Young Simpson Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Young Simpson Sendromu Nedir?

Young Simpson Sendromu, kriptorşidizm, hipotiroidi ve çeşitli kalp defektleriyle kendini gösteren konjenital bir bozukluğa verilen isimdir.

young-simpson-sendromu
Young Simpson Sendromu ile ilişkili görsel.

İlk defa 1987 yılında keşfedilmiştir. Aşağıda belirttiğimiz belirti ve bulgular Ohdo Blefarofimozis Sendromu nda görülen belirtilere ve bulgulara çok benzemektedir. Bu iki hastalık sürekli birbirine karıştırılır. Bazı doktorlar her iki sendromu da aynı hastalık olarak kabul etmektedirler.

Young Simpson Hastalığının Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Bu hastalığın en sık görülen belirtileri ve bulguları aşağıda listelenmiştir:

  • Hipotiroidi
  • Kalp Defektleri
  • Yüz disformizmi
  • Kriptorşidizm
  • Hipotoni
  • Mental Retardasyon (Zeka Geriliği)
  • Doğum sonrası büyüme gerilikleri
  • Makula dejenerasyonu
  • Tortikolis

Hastalığın genetiği üzerine çeşitli çalışmalar mevcuttur. Kontrollü çalışmalarda henüz kesin sonuçlar elde edilememiştir. Genel kanı otozomal resesif olarak kalıtıldığı yönünde. Ayrıca bu çalışmalarda Novo gen mutasyonlarıyla bu hastalığın ilişkisi tespit edilmiştir.

Yararlandığım Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

b83d4e84ef5f9d4456f37993a8d1d5a0?s=90&d=mm&r=gBen Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın