Akondrogenezis

1
335

Akondrogenezis Nedir?

Akondrogenezis, kıkırdak ve kemik gelişimini etkileyen ciddi bir bozukluk grubudur. Küçük bir vücut, kısa ekstremiteler ve diğer iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Genelde bu bebekler doğumdan önce, ölü doğmuş veya doğumdan hemen sonra solunum yetmezliğinden ölürler.

Akondrogenezis ile ilişkili görsel.

Bu hastalığın çeşitli tipleri bulunmaktadır. Tip IV akondrogenezis, ayrıca Houston Harris tipi olarak adlandırılır. Etkilenen bebeklerin kafatası, omurga ve pelviste aşırı miktarda kısa ekstremiteleri, dar göğüsleri vardır.

Parenko Fraccaro tipi olarak da bilinen akondrojenez tip 1B, aşırı kısa ekstremiteler, dar göğüs ve belirgin, yuvarlak bir karınla ​​karakterizedir. Ayak parmakları kısa olmakla beraber ayaklar içe ve yukarı doğru dönebilir.

Akondrogenesis tip 2 , diğer adıyla Langer Saldino tipi olarak adlandırılan bebeklerde kısa kollar ve bacaklar, kısa kaburgalı dar bir göğüs ve az gelişmiş akciğerler bulunur. Bu durum aynı zamanda omurga ve pelviste kemik oluşmasındaki sorunlar ile de ilişkilidir. Belirgin yüz özellikleri arasında tipik bir alın, küçük bir çene ve yarık damak bulunur.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Avatar
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitimimi tamamladım. Şimdi Erzurum Karayazı ilçesinde aile hekimi olarak görev almaktayım. Bana erhan.yavuz@saglik.gov.tr veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Bu Yazıya Toplamda 1 Yorum Yapılmıştır.

  1. Gebeliğimin 19. Haftasında akondrogenezis teşhisi konuldu ve gebeliği sonlandırmak Zorında kaldık malesef.sorum şu bir sonraki gebelikte aynı rahatsızlığı yaşama ihtimalimiz nedir ve bunu önlemenin bir yolu var mıdır?birde bana 12.haftamda cvs testi yapıldı bu testle bu rahatsızlığın belirlenmesi mümkün müdür acaba?şimdiden teşekkür ederim.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here