Kulak Ağrısı İçin Hangi Doktora Gidilir?
Kulak enfeksiyonları genelde ağrılı seyreder ve birçok hasta bu gibi durumlarda sabrederek sağlık kurumuna başvurmayı reddeder. Ağrılar dayanılmaz ve günlük hayatı etkileyici hale geldiği zaman ...
Sirenomelia : Deniz Kızı Sendromu
Sirenomelia,oldukça nadir görülen hastalıklardan biridir.100 binde 1 görülür.Hastanın doğduğu andan itibaren bacakları birbirine yapışmış haldedir.
Moebius Sendromu: Yüz İfadelerinin Arkasındaki Gizem
Moebius Sendromu progresif yani ilerleyici özellik göstermeyen 6 veya 7. kraniyal sinirleri etkileyen ender bir hastalıktır. Nörolojik ve oftalmolojik bulguları çok net olarak bilinmesine karşın ...
Periventriküler Lökomalazi: Nedeni, Belirtileri ve Tedavisi
Periventriküler Lökomalazi hastalığı en sık prematüre bebeklerde bildirilen beyin hasarı ile kendini gösteren nörolojik bir rahatsızlıktır. Beyin hasarının belirtileri erken çocukluk döneminde görülmeye başlanır. Uzun ...
Herediter Sferositoz Hastalık Rehberi
Herediter Sferositoz, eritrosit yüzeyi proteinlerinde ki azalmaya bağlı olarak düz şekilli eritrositlerin küre şeklini almasıyla oluşan bir yüzey bozukluğudur. Kalıtsal sferositoz olarak ta bilinir. Bu hastalık ortaya çıktığında ...
Ebstein Anomalisi : Doğuştan Kalp Hastalığı
Triküspit kapak ve bağlantılı olduğu yapılarda görülen ebstein anomalisi, genellikle septal ve posterior yapıları etkilerken anterior yapıları etkileme eğilimi göstermez. Konjenital bir hastalıktır. Kalbin triküspit ...
Pendred Sendromu
Sağırlık ile seyreden nadir hastalıklardan biri olan Pendred Sendromu, kulak içi yapıların bozulmasıyla ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalığa genel olarak SLC26A4 genindeki ...
Makrozomi Nedir?
Makrozomi, gestasyonel yaştan bağımsız olarak doğum anında ölçülen kilonun 4000 gramın üzerinde olması durumuna verilen isimdir. Bu şekilde doğan bebeklere makrozomik bebek ya da makrozomik ...
Cantrell Pentalojisi
Cantrell Pentalojisi, yenidoğan cerrahlarına ciddi zorluklar oluşturan karın orta hatta beş farklı patolojinin beraber görüldüğü şiddetli bir hastalıktır. Ortaya çıkan anomaliler genellikle kalp, kalp zarı, ...
Diaper Dermatit’i Nedir ?
Diaper Dermatit’i bebeklerin bez bağlanan bölgelerinde ortaya çıkan kızarıklıklara verilen isimdir. Genellikle bebeğin katlantı ve derisinin birbirine sürtünen bölgelerinde görülür. Bu kızarıklık bölgelerinde oluşan kızarıklıkların ...
Donohue Sendromu
Donohue Sendromu vücudumuzda bulunan endokrin sistemin organlarını etkileyen ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Diğer bir adı Leprekonizm Hastalığı olarak bilinmektedir. Bu hastalıktan etkilenen bebeklerde doğumda ...
Williams Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi
Williams sendromu zihinsel bozuklukların eşlik ettiği kromozonlarda meydana gelen anomaliler nedeniyle oluşan genetik bir hastalıktır. Bu yazımda Williams Sendromu ile ilgili merak edilenleri bir araya ...