Pendred Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Sağırlık ile seyreden nadir hastalıklardan biri olan Pendred Sendromu, kulak içi yapıların bozulmasıyla ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalıktır. Bu hastalığa genel olarak SLC26A4 genindeki bialelik mutasyonlar sebebiyet verir.

Pendred Sendromu Nedir?

Pendred Sendromu, yenidoğanlarda, bebeklerde ve çocuklarda işitme kayıplarının görüldüğü nadir görülen genetik hastalıklardan biridir. İlk defa Vaughan Pendred tarafından tanımlanan bu bozukluk tiroid bezinde tutulum gösterdiğinde ek bir takım semptomlar vermektedir. İşitme kayıpları sensörinöral tiptedir.

pendred sendromu nedir
Pendred sendromu işitme kayıplarının ortaya çıktığı nadir görülen genetik bozukluklardan bir tanesidir.

Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Prevalansı kesin olarak bilinmemekle beraber konjenital sağırlık vakalarının %7.5 kadarından PS’nin sorumlu olduğu düşünülmektedir.

Pendred Sendromu Belirtileri

Pendred sendromuyla doğan çocuklarda doğumda veya 3 yaşında başlayan işitme kayıpları görülür. Çoğu zaman aniden başlayan işitme kayıpları zamanla daha da ağırlaşacaktır. Çoğu zaman her iki kulağı tutmakla beraber bazı durumlarda tek kulak tutulumu olabilir. Bu süreç sıklıkla sağırlık durumu ile sonlanır. Nadirde olsa işitme yeteneğini tekrar kazanan bireyler bulunmaktadır.

Boynun ön tarafında kelebek şeklinde bir bez olan tirodi büyüttüğünde hastaların büyüme ve gelişimi önemli derecelerde etkilenebilir. Tiroid bezinin büyüdüğü Guatr hastalığı açısından bu bireyler yüksek risk altındadır ve aralıklarla takip edilmelidirler. Pendred sendromu semptomları 3 başlık altında incelenir:

  1. İşitme kaybı ve semptomları
  2. Tiroid bozuklukları
  3. Vestibüler sistem bozuklukları

Bazı çocuklarda vestibüler sistem etkilendiğinde bir takım denge sorunları ortaya çıkabilmektedir.

Pendred Sendromu Nedenleri

Pendred hastalığının kromozom 7 üzerinde geçmişte PDS olarak bilinen güncel adıyla SLC26A4 genindeki mutasyonlar ve istenmeyen değişiklikler kaynaklı olduğu düşünülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtıldığından bir çocuğun hasta olabilmesi için hem anneden hem babadan bu bozulmuş geni alması gerekiyor.

Ailede küçük yaşta işitme kayıplarının görüldüğü durumlarda ebeveynler yeni çocukları için genetik test isteyebilirler.

Pendred Sendromu Tanısı

Genellikle tanı genetik uzmanı ve KBB uzman hekimi iş birliğiyle konulur. Ani işitme kayıplarının görüldüğü bu hastalıkta hekiminiz manyetik rezonans görüntüleme ve bilgisayarlı tomografi gibi ileri görüntüleme tetkiklerinden yararlanmak isteyebilirler.

pendred sendromu tanisi
Odyometri gibi testler Pendred sendromunun tanısı için yeterli değildir.

Pendred sendromu teşhisi sıklıkla genetik uzmanı tarafından yapılan test sonucunda Pendrin geninin varlığı ile konulur. Temelde tanı iç kulak kemik anormallikleri, anormal perklorat deşarj testi ve tiroid bezinin bozukluklarının ortaya konmasına dayanır. Hamilelik döneminde özel bir tanı testi bulunmamaktadır.

Pendred Sendromu Tedavisi

Pendred sendromu tedavisi için özel bir prosedür söz konusu değildir. Konuşma ve dil desteği, koklear implantların dil becerilerini geliştirdiğine dair çalışmalar bulunmaktadır. Tiroid hormon bozukluklarının varlığında hormon düzenleyici ilaçlar faydalı olmaktadır.

Ayrıca bu sendroma sahip hastaların kafa travmasına neden olabilecek sporlardan kaçınması, bisiklet, kayak gibi sporları yaparken kafa koruyucu ekipman kullanmaları, dalış gibi aşırı ve ani basınç değişimi olan sporlardan kaçınmaları sağlıklı olacaktır.

Koklear implantlar ameliyat yoluyla kulağa yerleştirilen özel cihazlardır. Bu cihazlar kaybolan işitmeyi normal haline çevirmez ancak hastaların işitmenin farklı bir yolunu keşfetmelerini sağlar.

Pendred Sendromu Tedavi Çalışmaları

Uluslararası hastalık kuruluşu NIDCD, işitme kayıplarının görüldüğü genetik bir hastalık olan pendred hastalığı için çalışmalarını devam ettirmektedir. Ayrıca hastalığın genetik temelinin tamamen aydınlatılması için çalışmalar sürmektedir. Zamanla hastalığın bilinmeyenlerinin açığa çıkarılabilmesini umuyoruz. Hastalıkla ilgili gelişmeler buraya eklenecektir.

Referanslar:

  1. Mutations in the Pendred Syndrome (PDS/SLC26A) gene: an increasingly complex phenotypic spectrum from goiter to thyroid hypoplasia – PubMed (nih.gov)
  2. Genetics and phenomics of Pendred syndrome – PubMed (nih.gov)
  3. OMIM Entry – # 274600 – PENDRED SYNDROME; PDS
  4. What Is Pendred Syndrome? Causes & Treatment | NIDCD (nih.gov)

Merak ettiklerinizi veya eklemek istediklerinizi alt tarafta bulunan yorumlara yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 27 Ekim 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 22 Ağustos 2021 tarihinde güncellenmiştir.)

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın