Donohue Sendromu

Donohue Sendromu vücudumuzda bulunan endokrin sistemin organlarını etkileyen ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Diğer bir adı Leprekonizm Hastalığı olarak bilinmektedir. Bu hastalıktan etkilenen bebeklerde doğumda düşük kilo, baş ve yüz bölgesinde bir takım anormallikler, meme klitoris ve penis gibi organlarda bozukluklar görülebilmektedir. Bu yazımda nadir görülen bir hastalık olan Donohue Sendromu hakkında birçok bilgiyi derleyerek siz değerli ziyaretçilerimin yararlanmasını sağlayacağım. Haydi yazımıza geçelim.

Donohue Sendromu Nedir?

Donohue Sendromu, şiddetli insülin direnci ile karakterize oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Şiddetli insülin direnci vücutta şekerin kullanımını bozarak bazı görevlerin yerine getirilememesine sebebiyet verir. Tıbbi literatürde bildirilen vaka sayısı oldukça azdır. Dünya istatistiklerine bakıldığında 1.000.000’da 1 den daha az görüldüğü tahmin edilmektedir. Otozomal resesif kalıtılmaktadır.

Bu sendromlu bebekler anne karnındayken bazı gelişim problemleri yaşarlar. Doğum sırasında fark edilecek düzeylerde kaslarda atrofi, hirsutizm adı verilen aşırı tüylenme durumu gibi Donohue belirtileri vardır. Bu hastalığa akantozis nigrikans eşilk edebilir. Donohue Sendromu, Rabson Mendenhall Sendromu ve A tipi İnsülin Direnci Sendromu’nun aynı spektrum bozukluğundaki hastalıklar olduğu düşünülmektedir. Nedenleri incelendiğinde INSR geninde meydana gelen mutasyonların hastalığın oluşumunda etkili olduğu görülmektedir. INSR geni insülin reseptörü üretiminde görevlidir.

Donohue Sendromu Nedenleri

İnsülini tanıyan reseptör hücrelerinin zamanla bozulmaları veya mutasyona uğramaları sonucunda görevini yapamaz hale gelmesi bu hastalığın nedenlerinden bir tanesidir. Bu mutasyon oluştuğunda insülin vücutta normal bir şekilde kullanılamamaya başlar.

İnsülin doğru düzgün kullanılamadığı zaman vücutta hiperglisemi adı verilen şekerin çok fazla yükselmesi durumu görülebilir. Tedavi edilmediği takdirde organların normal seyrini bozabilir.

Donohue sendromu bilindiği kadarıyla otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Dolayısıyla hem anneden hem babadan hastalıktan etkilenen gen alındığı zaman hastalık ortaya çıkmaktadır. Anne ya da babanın hasta olmasına gerek yoktur, taşıyıcı olması yeterlidir.

Donohue Sendromu Belirtileri

Donohue sendromuna yakalana hastalar baş bölgesinde anormal olarak ifade edilen görünüme sahip olurlar. Genelde hastalığın ortaya çıkan belirtileri doğuştan kendini belli eder. Etkilenen bebeklerin doğum ağırlığı normal bebeklere oranla daha düşük seyretmektedir.

Dudaklarda kalınlık, ağızda büyüklük, alçak kulak yapısı ve hipertelorizm adı verilen geniş aralıklı göz yapısı sık görülmektedir. Bu noktada hipertelorizmin ne olduğunu anlattığım yazıma https://doktordanhaberler.com/hipertelorizm/ linkine tıklayınız.

Hastalıktan etkilenen kişilerde ciltte akantozis nigrikans adı verilen cilt hastalığı görülebilir. Tırnaklarda şekil bozuklukları yine görülen diğer belirtilerden biridir. Kadın hastalarda meme ve klitoriste anormal seviyelerde büyüme görülebilir. Bu tip durumlar açısından dikkatli olunmalıdır.

Donohue Sendromu Tanısı

Hastalığın tanısının konulabilmesi için hastanın kapsamlı olarak klinik değerlendirmeye tabi tutulması gerekir. Daha önceki var olan hastalıkları, kullandığı ilaçlar ve şikayetleri bu değerlendirmenin içerisindedir.

Hastalardan alınan kan örnekleri sayesinde insülin seviyelerinin yüksek olmasına rağmen etkisiz olduğu tespit edilmelidir. Bunu takiben insülin reseptörlerinde sorun olduğu tespit edilmelidir. Bu sayede teşhis edilebilir.

Ayrıca amniyosentez yöntemiyle alınan örnekler çalışılarak prenatal dönemde tanı koyulması ve ona göre ebeveynlerin bilgilendirilmesi sağlanabilir.

Donohue Sendromu Tedavisi

Donohue sendromunun standardize edilmiş hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavisi bulunmamaktadır. Şu anda uygulanan tedavi hastada ortaya çıkan semptomları ortadan kaldırmaya yöneliktir.

Hastaya kusursuz bir tedavi planı belirlemek çok önemlidir. Bu tedavi planı belirlenirken endokrinoloji uzmanları, dermatoloji uzmanları ve pediatri hekimleri görüş bildirmelidir. Bu hekimlerden oluşan bir ekip hastaya göre en uygun tedaviyi belirleyebilir.

Kaynakça

1. Rare Diseases : Donohue Syndrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 18 Ocak 2021
2. Medline Plus : Donohue Syndrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 18 Ocak 2021
3. Pub-Med : Hypertrophic cardiomyopathy in Donohue syndrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 18 Ocak 2021

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 2 Aralık 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 18 Ocak 2021 tarihinde güncellenmiştir.)