Donohue Sendromu

0
193

Donohue Sendromu Nedir?

Donohue Sendromu, şiddetli insülin direnci ile karakterize oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Şiddetli insülin direnci vücutta şekerin kullanımını bozarak bazı görevlerin yerine getirilememesine sebebiyet verir. Tıbbi literatürde bildirilen vaka sayısı oldukça azdır. Dünya istatistiklerine bakıldığında 1.000.000’da 1 den daha az görüldüğü tahmin edilmektedir. Otozomal resesif kalıtılmaktadır. Bu sendromlu bebekler anne karnındayken bazı gelişim problemleri yaşarlar. Doğum sırasında fark edilecek düzeylerde kaslarda atrofi, hirsutizm adı verilen aşırı tüylenme durumu gibi Donohue belirtileri vardır. Bu hastalığa akantozis nigrikans eşilk edebilir. Donohue Sendromu, Rabson Mendenhall Sendromu ve A tipi İnsülin Direnci Sendromu’nun aynı spektrum bozukluğundaki hastalıklar olduğu düşünülmektedir. Nedenleri incelendiğinde INSR geninde meydana gelen mutasyonların hastalığın oluşumunda etkili olduğu görülmektedir. INSR geni insülin reseptörü üretiminde görevlidir.

donohue sendromu nedir
Donohue sendromu ile ilişkili görsellerden.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here