Cantrell Pentalojisi, yenidoğan cerrahlarına ciddi zorluklar oluşturan karın orta hatta beş farklı patolojinin beraber görüldüğü şiddetli bir hastalıktır. Ortaya çıkan anomaliler genellikle kalp, kalp zarı, diyafram, göğüs kafesi ve karın duvarı bölgelerindedir. Bu yazımda cantrell pentalojisi ile ilgili olarak aklınıza takılanları yanıtlamaya çalışacağım Haydi yazımıza geçelim.
İçerik Başlıkları
Cantrell Pentalojisi Nedir ?
Cantrell pentalojisi orta hatta görülen gelişimsel bozuklukların birlikteliğidir. Çok nadir görülen bir hastalıktır. Aşağıda liste şeklinde vermiş olduğum beş kusurun bazen tamamı ortaya çıkarken bazen de kısmı olarak görülebilmektedir. İlk kez 1958 yılında tanımlanmıştır ve diğer bir adı da Cantrell-Haller-Rayitsch Sendromu’dur.
Hastalığın Meşhur 5’lisi
Bu beş bozukluğun hepsi hastada doğuştan ve bir arada görülebilmektedir. Bazı durumlarda fallot tetralojisi hastalığının da eşlik ettiği görülmüştür.
Sıklıkla doğum anında ortaya çıkar ve tanı alır. İstatistiksel olarak her 65.000 canlı doğumdan bir tanesinde rastlanmaktadır. (Kaynak No: 1) Yine çalışmalarda istatistiklere dayanılarak erkeklerde daha fazla görüldüğü ileri sürülmektedir.
Cantrell Pentalojisi Neden Olur?
Bu hastalığın altta yatan nedenleri tam olarak ortaya çıkarılamamıştır. Tespit edilen olgular genellikle sporadik olarak görülmektedir. Hastalığın genetik arkaplanı olduğunu düşündüren çok sayıda ailesel olgu bildirilmesine rağmen hala net olmayan bilgiler mevcuttur.
Özellikle X kromozomu üzerinden kalıtıldığına dair çok sayıda çalışma olsa da şu an için net olarak konuşamıyoruz. Bu hastalığa yakalanlarda trizomi 21, trizomi 18 ve turner sendromu gibi hastalıklarda bazen eşlik edebilmektedir.
Cantrell Pentalojisi Tanısı Nasıl Konulur?
Gelişen teknoloji ile beraber tanı koyma son yıllarda artık çok kolaylaşmıştır. Gebelerde tanı konur konmaz gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir. Ancak ailenin gebeliğin sonlandırılmasını kabul etmediği durumlarda da bebeğin yaşama şansı oldukça azdır ve yaşam kalitesi de çok düşük olacaktır. Tanı için deneyimli bir hekimin elinden erken ultrasonografik inceleme yeterlidir.
Herhangi bir gebenin rutin olarak bakılan ilk trimester ultrasonunda rahatlıkla teşhis edilebilir. Prenatal tanı sayesinde ailelerin bebeklerinin durumu hakkında erkenden düşünmelerine olanak sağlanır.
Doğum sonrası dönemde erken ileri cerrahi müdahaleyi sağlayabilmek için manyetik rezonans görüntüleme ve bilgisayarlı tomografi gibi tetkikler istenebilir.
Cantrell Pentalojisi Tedavisi Var mı?
Bu hastalığın tedavisi çok komplekstir ve hastaların yaşam kaliteleri çok düşüktür. Genel olarak tedavi planı hastalığın ortaya çıkardığı kusurlara ve bu kusurların kapsamına göre düzenlenecektir. Seri cerrahi müdaheleler ile konjenital defektler hızla düzeltilmeye çalışılır.
Cantrell pentalojisi hastalığına yakalanan bireylerin hayatta kalma oranı istatistiksel olarak yüzde 37 civarındadır. Hastalığın prognozu intrakardiyak ve ekstrakardiyak defektlerin şiddetine, herniasyonun durumuna ve karın defektlerinin ciddiyetine bağlıdır.
Özellikle tam tip Cantrell pentalojisi olan hastalarda cerrahi müdahale olmaksızın beklenen yaşam süresi 36 saattir. (Kaynak No:2)
Referanslar:
- Pentalogy of Cantrell: report of a case with consanguineous parents – PubMed (nih.gov)
- Pentalogy of Cantrell with left ventricular diverticulum: a case report and review of literature – PubMed (nih.gov)
Hastalık hakkında daha fazla bilgi edinmek ve hakkında konuşmak istedikleriniz için yorum kısmından iletişim kurabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 6 Temmuz 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 4 Ağustos 2021 tarihinde güncellenmiştir.)
Ectopia cordis ile farki nedir?