Aarskog Sendromu Nasıl Bir Hastalıktır?

Aarskog Sendromu, vücutta çok fazla bölgenin etkilendiği nadir genetik hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen kişilerde iskelet sistemi, kas sistemi, cinsel organlar ve yüz görünümünde ciddi değişiklikler ile kendini gösterir. Temelde en çok erkek bireyleri tutma eğilimi gösterse de kadınlarda da görülebilmektedir. Kadınlarda görüldüğünde ise daha hafif ve az klinik belirti vermektedir.

Şu ana kadar FGD-1 geni ile ilişkili olduğu doğrulanan 60’dan fazla sayıda Aarskog Sendromu olgusu bildirilmiştir. Tahmini olarak görülme sıklığı hesaplanacak olursa 25.000’de 1’dir. Tüm dünyadaki gerçek sayılar hakkında fikir sahibi olmak çok zordur. Bunun sebebi hastalığın henüz doktorlar arasında bile çok yaygın olarak bilinmiyor oluşudur. Hakkında çok fazla veri olmayan bir hastalığın tanı alması sıkça duyduğumuz şeker hastalığı, hipertansiyon gibi hastalıkların tanı almasından oldukça zordur.

Oldukça nadir görülen bu hastalığın tıp dünyasında bilinen diğer adları arasında faciodigitogenital sendrom, aarskog scott sendromu, faciodigital displazi gibi tanımlamalar bulunmaktadır. Literatürde bu hastalık ile ilgili yapılan ilk tanımlama 1970 yılında yapılmıştır. Haydi şimdi klinik belirtilere geçelim.

Aarskog Sendromu Belirtileri

Genellikle erkekleri etkileme özelliği gösteren Aarskog Sendromu, karakteristik bir yüz ve vücut görüntüsü ile kendini belli eder. Hastalığın belirtileri aynı aile içerisinde bile kişiden kişiye bir takım değişiklikler gösterir. Bu duruma klinik heterojenite adı verilir.

Yüzde ortaya çıkan belirtilere hızlıca değinelim. Oküler hipertelorizm adı verilen gözler arası uzaklığın normal insanlara göre daha fazla olması durumu ilk başta dikkat çekmektedir. Pitozis adı verilen göz kapaklarının olması gereken yerden daha aşağıda olduğu bozukluk yine ilgi çekicidir. Burun ise dışarıdan bakıldığında küçük olarak görülmesine rağmen öne doğru genişliği artmaktadır. Maksilla olarak isimlendirilen üst çene kemiği az gelişmiş bir görünümdedir. Hemen bir resimle anlattıklarımı göstereyim.

Aarskog Sendromunda karakteristik yüz görüntüsü
Resimde özellikle burun ve ağız yapılarına göz gezdiriniz.

Bu hastalıktan etkilenen çocuk yaştaki hastalarda kulaklarda, ağız ve diş yapısında da bazı bozukluklar görülebilir. Kulak yapıları dikkatli olarak incelendiğinde ince uzun bir yapıda olduğu ve kulak memelerinde dolgunluk olduğu görülecektir. Diş minesinde yeteri kadar gelişememe, dişlerin sayılarının eksik olması ve zamanından çok sonra sayılarının tamamlanması gibi bazı sıkıntılar vardır.

Etkilenen sistemler arasında iskelet ve kas sistemi bulunduğu için haliyle bu kişiler normal boy ve kiloda olamazlar. Gelişimleri beklenen şekilde olmayacaktır. Eller ve ayaklarda normale göre kısalıklar olması, parmaklarda parmak şeklinin bozuk olduğu klinodaktili bozukluğunun varlığı bazı kişilerde ileri seviyededir. Ayrıca hastalarda pektus ekskavatum adı verilen göğüs bölgesi hastalığı, göbekte belirginleşme ve spina bifida adı verilen omurganın kapanma hastalıklarından bazıları görülür.

aarskog sendromunda parmak anormallikleri
Parmak bölgesinde oluşan anormalliklere dikkat çekmek üzere kırmızı ok ile işaretlemeler yaptım. Dikkatlice inceleyiniz.

Cinsel organlarda bazı bozukluklar olduğundan bahsetmiştim. Penis taban bölgesinde normalde olmaması gereken deri kıvrımları bulunabilmektedir. Testislerin skrotuma iniş yapmadığı inmemiş testis durumları görülebilmektedir. Cinsel bölgede bunlar dışında penisin dışarı açılan deliğinin hafif aşağı dönük olması durumu olan hipospadias hastalığı görülebilir.

Son olarak Aarskog Sendromu’ndan etkilenen bazı çocuklarda zihinsel gelişim sorunları yaşandığı bildirilmiştir. Bu bireylerde bir dizi öğrenme güçlüğü sorunu ve davranış bozuklukları görülse de zihinsel gelişim sorunları bu hastalığın belirgin özelliklerinden biri değildir. Haydi birazda hastalığın nedenlerinden konuşalım.

Aarskog Sendromu Nedenleri

Aarskog Sendromu’nun nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılabilmiş değildir. Kanıtlanan ve bildirilen bir sürü net bilgi olmasına karşın henüz aydınlanmamış birçok bilgi bulunmaktadır. Temel olarak bu hastalığın FDG-1 geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir. X’e bağlı olarak kalıtılmaktadır. Erkeklerde bir tane X kromozomu varken kadınlarda iki tanesi X kromozomu olduğu düşünüldüğünde neden erkeklerde daha sık görüldüğü açıklığa kavuşmaktadır. Kadınlarda da X kromozomu olduğu için hastalığın belirtileri ortaya çıksa da erkeklerde ki gibi bir tane olmadığından dolayı klinik belirtilerde erkekler kadar belirgin değildir. Yani erkeklerde bir tane mutasyona uğramış X kromozomu olduğunda bu hastalığı gizleme olasılığı yoktur. Oysa kadınlarda X kromozomlarının biri mutasyona uğramışken diğer sağlamsa hastalık gizlenebilir. Özetle mutasyona uğramış olan X kromozomunu taşıyan kadınlar belirti göstermeyerek çoğu zaman bu hastalık için taşıyıcı konumundadırlar.

FDG-1 geni cdc-42 olarak isimlendirilen ve insan bedeni için hayati bazı fonksiyonların işlemesi sürecinde önemli görevler üstlenen proteinlerden birkaçının sorunsuz olarak çalışmasından sorumludur. Dolayısıyla FDG-1 geninde meydana gelen mutasyonlar tüm bu süreçlerin sorunlu olarak çalışmasına sebebiyet verecektir. Her Aarskog Sendromu olan bireyde FDG-1 geni mutasyonu olmak zorunda değildir. Bu mutasyonun olmadığı bireylerde hastalığa sebep olan şeyler hakkında çok daha az bilgi sahibiyiz.

Aarskog Sendromu Tanısı

Aarskog Sendromu’nun teşhis edilmesi günlük hayatta sıkça duyduğumuz yüksek tansiyon ya da guatr gibi hastalıkların teşhis edilmesi ile benzer zorlukta değildir. Hastalığın tanısını koymak oldukça zordur. Tanı için standardize edilmiş bir mekanizma bulunmamaktadır.

aarskog sendromunda tanı koyma
Aarskog sendromunda penis ve diğer uzuv yapılarını görüyorsunuz.

Bu hastalığa tanı koyabilmek için öncelikle kapsamlı bir klinik değerlendirme sürecine ihtiyaç duyulmaktadır. Geçmiş hastalık öyküsü ve ailesel hastalıklar mutlaka sorgulanmalı ve karakteristik bulgular üzerine odaklanılmalıdır. Bu muayene sonucunda aarskog sendromundan şüphelenilirse önceki başlıklarda belirttiğim FDG-1 geninde görülen mutasyonların tespit edilmesi için genetik testler yapılabilir. Eğer FDG-1 geni mutasyonu tespit edilmezse ilişkili bir hastalık olan Robinow Sendromu genetik testleri yapılabilir.

Ayırıcı tanı yapılırken mutlaka Noonan Sendromu, Short Sendromu, psödohipoparatiroidizm ve Robinow Sendromu teker teker değerlendirilmelidir. X’e bağlı olarak kalıtılan bir hastalık olsa dahi otozomal dominant ve otozomal resesif bazı vakalarda bildirilmiştir.

Aarskog Sendromu Tedavisi

Bu hastalığın henüz nedenleri bile tam aydınlatılmamış iken kapsamlı bir tedavi protokolünün olması haliyle beklenmez. Hastalığın tedavisi hastada ortaya çıkan belirtilerin ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Tedaviyi planlayan ekipte pediatri doktoru, kardiyoloji doktoru, diş hekimi, göz doktoru ve odyolog gibi çeşitli uzmanlık alanlarından uzmanlar bulunmak durumundadır.

Bu tip hastalıklarda tedavi başlarken çok düzenli ve titiz çalışılmalıdır. Hastada ortaya çıkmış klinik belirtiler tek tek tespit edilmeli ve her birine yönelik tedavi verilmelidir. Tedavi alan hastalarda prognoz oldukça iyidir.

Bu hastalık ile ilgili olarak merak ettiklerinizi veya eklemek istediklerinizi konunun alt tarafında yer alan yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

Yorum yapın