Tıbbi Genetik Hangi Hastalıklara Bakar?

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Günümüzde birçok hastalık genetik faktörlerden dolayı bireylerde görülmektedir. Genetik faktörlerden dolayı oluşan hastalıkların teşhisi ve tedavisini yapan bilim dalına ise tıbbi genetik bilim dalı denmektedir. Hastalıkların tedavilerini gerçekleştirirken hastalık teşhisi çok önemlidir. Yapılan yanlış bir teşhis yanlış tedavilerin uygulanacağına neden olabileceği gibi hastalığında geçmemesine neden olacaktır. Genetik gibi oldukça zor bir alanda oluşan hastalıklar Tıbbi Genetik Bölümü ile teşhis edildiği için hastalıklar doğru tespit edildiği gibi etkili tedavi yöntemleri de uygulanabilmektedir. Aklınıza tıbbi genetik hangi hastalıklara bakar gibi bir soru geldiğinde cevap bir hayli fazla olacaktır.

Tıbbi Genetik Hayatımızda Neleri Değiştirdi?

Hastalıkları teşhis etmenin en yeni yolları, genetik ve genetik aktarılmayan hastalıkların tedavilerine yenilikçi metotlar getirme, genetik arkaplanı olan hastaların erken teşhisi ve doğrudan bir mutasyonu hedef alabilecek şekilde tasarlanan ilaç yaklaşımları ile modern tıbba yön vermiştir.

Hastanede Bu Bölüme Başvurduğunuzda Tıbbi Genetik Ne İş Yapar?

İki türlü test vardır. Bunlardan biri Prenatal yani doğum öncesi, diğeri ise Postnatal yani doğum sonrası yapılan testlerdir. Son zamanlarda ise bu testler oldukça yaygın olarak kullanılmış hatta büyük bir gereklilik haline gelmiştir. Bu testler sayesinde yeni doğan bebek eğer ebeveynlerinden kalıtsal olarak bir hastalık taşırsa bu hastalık erkenden teşhis edilmekte ve bebeğin tedavisinin daha etkili olmasına olanak sağlamaktadır.

Temel Olarak Tıbbi Genetik Neyi İnceler?

Tıbbi genetik bölümü temel olarak çeşitli hastalıkları anne karnında , öncesinde veya sonrasında inceler. Bu hastalıklar ve tanı süreçleri incelenirken, genomik, farmakogenetik gibi terimlerle sıkça karşılaşılır. Şimdi bu ayrıma göre başlıklar halinde inceleyelim.

Prenatal Testler

Doğmamış bebeğin anne karnındayken herhangi bir kalıtsal hastalığı olup olmadığı konusunda yapılan testtir. İler zamanlar oluşabilecek hastalıkların erkenden teşhisi ve tedavisi bu sayede daha kolay olmaktadır. Testte embriyonun daha anne karnındayken gözetlenerek gerekli işlemler ile test sonuçları alınır. Eğer bir hastalık saptanırsa anne karnındayken yapılabilecek tedaviler başlatılır.

Postnatal Testler

Bebeğin doğduktan sonraki yapılan testtir. Bu test sayesinde genetik bir hastalığın olup olmadığı tespit edilir. Eğer bir hastalık tespit edilirse tanı konur ve tedavi uygulanamaya başlanır. Bazı hastalar gen terapisine uygun olmakta ve embriyo tedavisi sayesinde oluşan hastalıktan kurtulabilmektedir. Diğer yandan ilaç tedavisi de uygulanabilmektedir.

tıbbi genetik bölümü
Hastanelerde bu tip sorunlar için tıbbi genetik branşına gidilir.

Bu tarz ilaç tedavilerindeki kullanılan ilaçlar yüksek dozlara sahip ve yan etkileri olan ilaçlardır. Bebeğin bu konuda zarar görmemesi için hastalığın temeli iyi araştırılmalı, hastalığın ilerleme seviyesi iyi bir şekilde analiz edilerek uygulamalara geçilmelidir.

Hastanelerde Tıbbi Genetik Neye Bakar?

Tıbbi genetik bölümü doktorları muayene , tetkik, tahlil ve genetik testlerin sonuçlarına dayanarak birçok hastalık teşhisi koyabilmektedir. Teşhisi koyulma ihtimali olan durumlardan en sık karşılaştıklarımızı aşağıda liste halinde vereceğim.

  • Doğum kusurları
  • Zihinsel engelliliğe sebep olan kusurlar
  • Otizm gibi hastalıklar
  • Mitokondriyal bozukluklar
  • Bağ dokusu rahatsızlıkları
  • İskelet displazi durumları

Genetik Test Hangi Bölümde Yapılır?

Bu sorunun cevabı bildiğiniz üzere Tıbbi Genetik olacaktır. Diğer branşlarla iletişim içerisinde olacak şekilde genellikle testler bu bölümde yapılır. Bu branşlardan birisi pediatri branşıdır.

Anne ve Babada Olan Genetik Hastalık Çocuğa Geçer mi?

Bu sorunun cevabı evettir. Anne ve babada görülen genetik hastalıklar çocuklarda görülebilmektedir. Hastalıkların bazılarının çocukta tekrar görülme olasılığı %50 iken bazı hastalıklarda bu oran %25’tir. Bu konuda öncelikle ebeveynler çocuk sahibi olmadan önce genetiklerini araştırmalıdırlar. Çünkü ebeveynlerin bilmedikleri genetik hastalıklara dahi sahip olabilirler.

tıbbi genetik bölümü hangi hastalıklara bakar
Genetik bölümünde bazı testler için kan tahlili alınması gerekebilmektedir

Yapılan gerekli testler sonrasında varsa bu hastalıklar tespit edilmekte ve daha sonra gerekli bilgilendirmeler yapılmaktadır. Bir hastalık tespit edilmişse ve hamile kalınmışsa da doğum öncesinde gerekli Tıbbi Genetik testleri yapılmalı ve bebeğin herhangi bir hastalık taşıyıp taşımadığı tespit edilmelidir. Eğer anne ve babadan genetik olarak bir hastalık çocuğa geçmişse gerekli olan tedaviler önceden uygulanarak bebeğin ileride sorun yaşamaması için gerekli tedavi yöntemleri uygulanmalıdır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne bakabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 29 Mayıs 2018 tarihinde yazılmıştır. Ardından 4 Ağustos 2021 tarihinde güncellenmiştir.)

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Tıbbi Genetik Hangi Hastalıklara Bakar?” üzerine 2 yorum

Yorum yapın