Sipple Sendromu insan vücudunda salgıların salınmasını sağlayan endokrin bez adı verilen yapılarda kitleler görülmesiyle karakterize ender görülen hastalıklardan birisidir. RET geninde ortayaçıkan mutasyonlardan kaynaklanan Sipple Sendromu’nun neden ortaya çıktığı, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgiler vereceğim. Ayrıca hastalar tarafından bana sorulan sık soruları ve cevaplarını görmek için okumaya devam edin.
Sipple Sendromu Nedir?
Sipple Sendromu, feokromositoma, medüller karsinom ve paratiroid hiperplazisi ile karakterizedir. Hastaların hemen hemen %100’ünde tiroidin medüller karsinomu meydana gelir. Bunlar genellikle multifokaldir ve görünüşte her zaman komşu tiroid dokusunda C-hücre hiperplazisi odaklarıyla birliktedir. MEN-2A hastalarının %40 ile %50’sinde feokromositomalar vardır.
Bunlar sıklıkla bilateraldir ve adrenal dışı bölgelerde de ortaya çıkabilir. Benign veya malign olabilirler. Hastaların %10 ile %20’sinde paratiroid hiperplazisi yanında hiperkalsemi veya böbrek taşları bulguları vardır.
MEN-2 A klinik ve genetik olarak MEN-1’den farklıdır ve kromozom 10q11.2 üzerindeki RET (genin hücreye aktarımı sırasında yeniden düzenlenen) proto-onkogenindeki germ-line mutasyonlarla ilişkilidir.
Sipple Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Sipple sendromu temel olarak RET adı verilen bir genin işlevini kusursuz bir biçimde yerine getirememesinden kaynaklanmaktadır. RET geni çeşitli etkenlere bağlı olarak mutasyona uğrar. Mutasyon genin işlevini sürdürememesine neden olur.
Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle anneden ve babadan mutasyona uğramış genlerin aktarılması sonucu görülebilir.
Sipple Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Sipple sendromunun iki farklı tipi bulunmaktadır. Bu tipler MEN 2A ve MEN 2 B olarak adlandırılmıştır. MEN 2A Sipple Sendromu olarak ta bilinmektedir.[1]Multiple endocrine neoplasia type IIa | Radiology Reference Article | Radiopaedia.org
MEN 2B formuna yakalanan hastalarda şişkin bir göz yapısı, uzun, ince vücut yapısı ve dudakta şişkinlik ön plandadır.[2]Multiple endocrine neoplasia, type 2 (MEN 2) – Symptoms and causes – Mayo Clinic
Her iki formunda da medullar tiroid kanserine ilerleme durumu vardır. Dolayısıyla yutma güçlüğü, boyunda şişlik, ses kısıklığı ve ishal gibi belirtiler görülebilmektedir.
Yine aynı şekilde her iki formda da görülebilen feokromositoma adı verilen rahatsızlık nedeniyle baş ağrısı, terleme, anksiyete bozukluğu gibi bulgular dikkat çekicidir.
MEN 2A olan hastalarda paratiroid bezi hiperplazisi görülebileceğinden sık sık idrara çıkma, kas ağrısı, kemik erimesi, böbrek taşı, yorgunluk, kabızlık, unutkanlık gibi şikayetlerin görülmesi olasıdır.
Sipple Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Sipple sendromunun tanı alabilmesi için öncelikle kapsamlı bir fizik muayene gereklidir. Muayenenin ardından hastanın tahlilleri, genetik testleri, ileri görüntüleme testleri ve bazen de biyopsi gibi tanı yöntemlerinden yararlanılır.
RET geninde görülen mutasyon genetik testler aracılığıyla tespit edildiğinde tanıya gidilmiş olur. Bahsettiğim diğer tanı yöntemleri yardımcıdır.
Sipple Sendromu Nasıl Tedavi Edilir?
Sipple sendromunun tedavisi hastada görülen kitlenin büyüklüğüne, cinsine ve evresine göre değişkenlik göstermekle beraber sıklıkla hormon terapileri, ilaç tedavileri ve cerrahi seçenekler değerlendirilir.
Genellikle cerrahi seçenekler kitleyi tamamen almak ve çıkarmak için en iyi seçenektir ancak kitle metastaze olmuşsa veya yayılmışsa kemoterapi ve radyoterapi gibi seçenekler değerlendirilir.
Sipple Sendromu Sık Sorulan Sorular
Sipple Sendromu Bulaşıcı mıdır?
Hayır. Bu hastalık bulaşıcı değildir. Kalıtsal bir hastalık olması nedeniyle genlerle aktarılır ve kişiden kişiye bulaşıcı hastalıklarda olduğu gibi bulaşmaz.
Sipple Sendromlu Hasta Ne Kadar Yaşar?
Bu hastalığa yakalanan bireylerde beklenen yaşam süresi tamamen kitlenin durumuna bağlıdır. Kitle eğer yayılmamışsa ve zamanında müdahale edildiyse kür sağlanıp uzun yıllar boyunca sorunsuz bir hayat sürülebilir.
Sipple Sendromlu Hastalar Baba Olabilir mi?
Bu hastalığa yakalanan bireylerin genetik danışmanlık hizmeti almadan çocuk yapması sakıncalı olabilir. Çünkü çocuk sahibi olması durumunda çocukta da benzer mutasyonlu genlerin görülmesi durumu söz konusu olabilir. Bu nedenle danışmanlık hizmeti alınması çok önemlidir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 20 Aralık 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 24 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
