Bloom Sendromu Nedir?
Bloom Sendromu, ışığa aşırı duyarlılık, gelişme gerilikleri, diyabet, kanserler ve bağışıklık sisteminin zayıflıklarıyla kendini gösteren otozomal resesif olarak kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır. 1954 yılında ünlü dermatoloji uzmanı Dr. David Bloom tarafından tanımlanmıştır. Hastalık dünyada oldukça nadir görülmektedir ve toplam hasta sayısı sınırlıdır.
DNA oluşum mekanizmasındaki bozukluklara bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Hastalığın diğer bir adı da Bloom Torre Machacek Sendromu‘ dur. 1954 yılından bu yana bu hastalığa yakalanan kayıtlı kişi sayısı 256 dır.
Bloom Sendromu Belirti ve Bulguları Nelerdir?
Bu hastalığın belirti ve bulguları aşağıda listelenmiştir :
- Genetik İnstabilite
- Eritemli ve Telenjektazi
- Tiz çıkan ses
- Uzun dar yüz, belirgin burun ve kulaklar ile tipik bir yüz yapısı
- Mikrogonadizm dir.
Bloom Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?
Bu hastalıkta en çok görülen komplikasyonların başında kanser gelir. Diğer komplikasyonlar:
- Kronik Akciğer Hastalıkları
- Diyabetes Mellitus
- Öğrenme Güçlükleri
- Mental Retardasyon
Bloom Hastalığı’nın Kanser ile İlişkisi Nasıldır?
Bloom hastalığına yakalanmış kişilerde genomik instabilite arttığından ötürü mutasyonlara yatkınlık artacaktır. Bu da kanser ile ilişkisini arttıracaktır. Bu hastalara her yaşta kanser tanısı konabilir ve kohort çalışmalarına göre 26 yaşında her 5 Bloom Sendromlu hastadan birine kanser tanısı konulmaktadır.
Bu sendromun tanısını koyabilmek için 3 farklı test mevcuttur.
Yararlandığım Kaynaklar :
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.