Bloom sendromu genellikle kanser hastalıklarına yatkınlık göstermesiyle karakterize olduğu bilinen konjenital telanjiektatik eritem ya da Bloom Torre Machacek Sendromu olarak ta adlandırılan ender rahatsızlıklardan biridir. Bu yazımda Bloom Sendromu hakkında detaylı bilgiler vereceğim. Yazımın bazı bölümlerinde bu hastalık için “BS” kısaltmasını kullanacağım. Haydi yazımıza geçelim.
Bloom Sendromu Nedir?
Bloom Sendromu, ışığa aşırı duyarlılık, gelişme gerilikleri, diyabet, kanserler ve bağışıklık sisteminin zayıflıklarıyla kendini gösteren otozomal resesif olarak kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır. 1954 yılında ünlü dermatoloji uzmanı Dr. David Bloom tarafından tanımlanmıştır. Hastalık dünyada oldukça nadir görülmektedir ve toplam hasta sayısı sınırlıdır.
DNA oluşum mekanizmasındaki bozukluklara bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Hastalığın diğer bir adı da Bloom Torre Machacek Sendromu‘ dur. 1954 yılından bu yana bu hastalığa yakalanan kayıtlı kişi sayısı yaklaşık olarak 256’dır.

Bloom Sendromu Belirtileri
Bloom sendromunun en belirgin belirtileri arasında prenatal dönemde büyüme geriliği, yüzde lupusa benzeyen cilt lezyonları ve hipogonadizmdir. Bu hastalıkta kanser riskinin artması nedeniyle etkilenen kişilerde yaşam süresinin kısalması ve morbiditede artış söz konusu olmaktadır. İşte Bloom sendromunun belirtileri:
- Genetik instabilite
- Telenjektazi
- Tiz çıkan ses
- Uzun dar yüz görüntüsü
- Belirgin burun yapısı
- Belirgin kulak yapısı
- Tipik bir yüz yapısı
- Mikrogonadizm
Bu ayırt edici belirtilerin şiddeti ve sayısı hastadan hastaya göre değişiklik gösterebilmektedir.
Bloom Sendromu Teşhisi
Hastanın tanı alabilmesi için öncelikle klinik olarak kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesi gerekir. Ardında tahliller, tetkikler yardımıyla tanıya yaklaşılır. Sitogenetik analizler yardımıyla bloom sendromu tanısı doğrulanabilir.
Laboratuvar çalışmalarına bakıldığında tam kan sayımı incelemesinde lenfosit sayılarında düşüklükler tespit edilmektedir. Plazma immünglobülin seviyelerinde değişmeler gözlenir. (Kaynak No:2)
Bloom Sendromu Tedavisi
Bu hastalığa yakalanan hastaların tedavisi için çok disiplinli bir yaklaşım gerekmektedir. Yani hastanın tedavisinin farklı branşlardan oluşan bir heyet planlamalıdır. Hastalığın nadir görülmesi, hakkında çok fazla bilgi olmaması nedeniyle tedavi şekli hakkında net veriler ve fikir birliği bulunmamaktadır.
Yenidoğan döneminde hastaların sıvı yönetimi çok önemlidir. Gerekirse gastrostomi tüpleriyle dehidrasyon ve yetersiz beslenme önlenmelidir. Büyüme hormonu tedavileri büyüme hızını veya yetişkinlik boyunu arttırmada çok fazla etkin bulunmamıştır. (Kaynak No:4 ve Kaynak No:5)
Bloom Sendromu Komplikasyonları
Bloom sendromu hastalığında en çok görülen komplikasyonların başında kanser gelir. Bunun dışında bilinen diğer komplikasyonlar ise şu şekildedir:
- Kronik Akciğer Hastalıkları
- Diyabetes Mellitus
- Öğrenme Güçlükleri
- Mental Retardasyon
Bloom Sendromu Kanser ile İlişkili midir?
Bloom hastalığına yakalanmış kişilerde genomik instabilite arttığından ötürü mutasyonlara yatkınlık artacaktır. Bu da kanser ile ilişkisini arttıracaktır. Bu hastalara her yaşta kanser tanısı konabilir ve kohort çalışmalarına göre 26 yaşında her 5 Bloom Sendromlu hastadan birine kanser tanısı konulmaktadır. (Kaynak No:3)
Merak ettiklerinizi veya eklemek istediklerinizi alt tarafta bulunan yorum bölümüne yazarak cevaplamamı bekleyebilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
Kaynakça: 1. Bloom Syndrome - StatPearls - NCBI Bookshelf (nih.gov) Erişim Tarihi: 19.12.2021 2. Immunodeficiency in Bloom's Syndrome - PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: 19.12.2021 3. Bloom Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov) Erişim Tarihi: 21.11.2016 4. Bloom syndrome with myelodysplastic syndrome that was converted into acute myeloid leukaemia, with new ophthalmologic manifestations: the first report from Syria - PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: 19.12.2021 5. Health supervision for people with Bloom syndrome - PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: 19.12.2021 (Bu yazı ilk defa 21 Kasım 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 19 Aralık 2021 tarihinde güncellenmiştir.)