Kseroderma Pigmentozum Nedir?

Kseroderma Pigmentozum, güneş ışınlarında bulunan ultraviyole ışınlara karşı aşırı duyarlılık ile karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Sıklıkla güneşe maruz kalan cilt bölgesini ve gözleri etkileme eğilimindedir. Görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmasa da Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa yaklaşık 1 milyon kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Bu rakamlar Japonya, Kuzey Afrika ve Orta Doğu’da çok daha fazladır. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Kseroderma Pigmentozumun belirtileri erken çocukluk ve bebeklik döneminde başlangıç gösterir. Bu hastalıktan etkilenen birçok çocuk güneş altında kısa süre bile kalsa ciddi düzeylerde güneş yanığı geçirir. Bu durum ciltte kabarmaya ve kızarıklıklara neden olarak haftalarca sürebilir. 2 yaşına gelen KP’lu hastalar üstteki resimde de görüldüğü gibi cilt lezyonları ortaya çıkarırlar.

Kseroderma pigmentozum hastalığına yakalanan bireylerde cilt kanseri gelişme olasılığı diğer insanlara oranla çok daha fazladır. Her 2 KP’li çocuktan 1’isi 10 yaşına varmadan cilt kanseri geliştirir. Bu kanserler en sık olarak yüz, dudaklar ve göz kapaklarında görülür. Eğer gerekli korumalar sağlanmadan güneşe maruz kalınırsa göz ve korneal yapılar zarar görebilir. Ek olarak işitme kaybı, zayıf koordinasyon, yürüme zorluğu, hareket problemleri, entelektüel fonksiyon kaybı, yutma ve konuşmada zorlukta diğer belirtiler arasındadır.

Bu konu üzerine çalışmalar yapan bilim insanları en az sekiz farklı tip KP tespit ettiler. Bu türler arasındaki farkları genetik özellikler oluşturmaktadır.

Nedenleri incelendiğinde DNA üzerinde onarım sağlayan bazı genlerin mutasyona uğraması sonucunda oluştuğu görülmektedir.  DNA’ya güneşten gelen UV ışınları veya sigara dumanında bulunan toksik kimyasallar tarafından hasar verilebilir. Normalde hücreler genellikle DNA hasarını problemlere neden olmadan düzeltebilir ancak KP hastalığı olan bireylerde bu tamir söz konusu olamamaktadır. DNA hasarlanınca ölmekte ve kanserleşmenin önünü açmaktadır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

1. Kraemer KH, Lee MM, Scotto J. – Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases.

[/su_spoiler][/su_accordion]

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.