Kseroderma Pigmentozum güneşten gelen ultraviyole ışınlara bağlı olarak ortaya çıkan ender görülen rahatsızlıklardan birisidir. Genetik bir hastalık olmasının yanı sıra varlığında cilt aşırı hassas hale gelir. Henüz tam olarak tedavisi olmasa da bu Kseroderma pigmentozum hastalığı hakkında detaylı bilgi almak için okumaya devam ediniz.
Kseroderma Pigmentozum Nedir?
Kseroderma Pigmentozum, güneş ışınlarında bulunan ultraviyole ışınlara karşı aşırı duyarlılık ile karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Sıklıkla güneşe maruz kalan cilt bölgesini ve gözleri etkileme eğilimindedir. Görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmasa da Amerika Birleşik Devletleri ve Avrupa yaklaşık 1 milyon kişiyi etkilediği tahmin edilmektedir. Bu rakamlar Japonya, Kuzey Afrika ve Orta Doğu’da çok daha fazladır. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Kseroderma Pigmentozumun belirtileri erken çocukluk ve bebeklik döneminde başlangıç gösterir. Bu hastalıktan etkilenen birçok çocuk güneş altında kısa süre bile kalsa ciddi düzeylerde güneş yanığı geçirir. Bu durum ciltte kabarmaya ve kızarıklıklara neden olarak haftalarca sürebilir. 2 yaşına gelen KP’lu hastalar üstteki resimde de görüldüğü gibi cilt lezyonları ortaya çıkarırlar.[1]Xeroderma pigmentosum. Cutaneous, ocular, and neurologic abnormalities in 830 published cases – PubMed (nih.gov)
Kseroderma pigmentozum hastalığına yakalanan bireylerde cilt kanseri gelişme olasılığı diğer insanlara oranla çok daha fazladır. Her 2 KP’li çocuktan 1’isi 10 yaşına varmadan cilt kanseri geliştirir. Bu kanserler en sık olarak yüz, dudaklar ve göz kapaklarında görülür. Eğer gerekli korumalar sağlanmadan güneşe maruz kalınırsa göz ve korneal yapılar zarar görebilir. Ek olarak işitme kaybı, zayıf koordinasyon, yürüme zorluğu, hareket problemleri, entelektüel fonksiyon kaybı, yutma ve konuşmada zorlukta diğer belirtiler arasındadır.
Bu konu üzerine çalışmalar yapan bilim insanları en az sekiz farklı tip KP tespit ettiler. Bu türler arasındaki farkları genetik özellikler oluşturmaktadır.
Kseroderma Pigmentozum Nedenleri Nelerdir?
Nedenleri incelendiğinde DNA üzerinde onarım sağlayan bazı genlerin mutasyona uğraması sonucunda oluştuğu görülmektedir. DNA’ya güneşten gelen UV ışınları veya sigara dumanında bulunan toksik kimyasallar tarafından hasar verilebilir.
Normalde hücreler genellikle DNA hasarını problemlere neden olmadan düzeltebilir ancak KP hastalığı olan bireylerde bu tamir söz konusu olamamaktadır. DNA hasarlanınca ölmekte ve kanserleşmenin önünü açmaktadır.
KP hastalığı genel olarak etnik kökene veya coğrafi bölgelere göre dağılım farklılığı göstermez ancak bazı varyantları bazı bölgelerde daha baskın olabilir.
Kseroderma Pigmentozum Belirtileri Nelerdir?
KP hastalığının belirtileri hastadan hastaya göre değişiklikler göstermektedir. Bu hastalığa yakalanan bireylerin ilk belirtileri genelde ilk birkaç yılda görülmeye başlanır.
KP hastaları güneşe 10 dakikadan daha az süre bile maruz kalsalar su toplayan büllü yanıklar oluşturabilirler. Bu yanık lezyonları birkaç gün içinde gelişse de iyileşmesi haftaları bulabilir.
Güneş yanıkları zaman içerisinde çillenme yaparak lentigo oluşumuna sebebiyet verebilir. Güneşe maruziyet sık sık tekrarlandığında kserozis gelişebilir. Ayrıca cilt pigmentasyonunda bozulma yani poikiloderma ortaya çıkabilir.
Zaman içerisinde gaga burun görüntüsü görülebilir ve çocukluk yaşlarında yaşlı bir yetişkin yüz görünümü kazanılabilir.
Göz de etkilenen diğer organlar arasındadır. Erken dönemde gözde yaşarma artarken fotofobi ön plana çıkar. Göz kapağında oluşan skarlaşma nedeniyle göz kapağının hareketleri zorlaşır. Konjüktiva bölgesinde kuruluk eşlik edebilir ve doğal olarak göz enfeksiyonlarına yatkınlık oluşur.
Her 4 KP hastasından bir tanesinde işitme kaybına eşlik eden nöroprogresif sinir sistemi bulguları ortaya çıkar. Bu hastalığa yakalananlarda bazal hücreli karsinom veya sküamöz hücreli karsinom gelişme olasılığı sağlıklı bireylere göre binlerce kat daha fazladır.
Kseroderma Pigmentozum Tanısı Nasıl Konulur?
Kseroderma pigmentozum hastalığının teşhis edilebilmesi için öncelikle kapsamlı bir klinik muayene şarttır. Bu muayene içerisinde cilt muayenesi oldukça önemlidir.
Ek olarak kan tahlilleri ve ileri görüntüleme tetkikleri hastalığın tanısı için yardımcıdır.
Kseroderma Pigmentozum Tedavisi Nasıl Yapılır?
Kseroderma pigmentozum hastalığını ortadan kaldıran bir tedavi şu an için bulunmamaktadır. Günümüzde uygulanan tedaviler hastalığın belirtilerini kontrol altına almaya yöneliktir.
KP hastaları güneşle doğrudan temastan kaçınmalıdırlar. Ultraviyole ışınlar bu kişiler için çok tehlikelidir. Düzenli olarak kontrole gitmeli ve taramalarını yaptırmalıdırlar.
Erken teşhis KP hastalarının prognozu için çok önemlidir. Ayrıca bu hastalık için semptomatik tedavilerin yeri de büyüktür.
Kseroderma Pigmentozum Sık Sorulan Sorular
Xeroderma Pigmentosum Hangi DNA Hasarı Vardır?
Bu hastalıkta en dokuz farklı genden kaynaklanan mutasyonlar görülebilir. Bu genler DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA ve XPC genleridir.
Kseroderma Pigmentosum Kalıtımı Nasıldır?
KP hastalığı otozomal dominant kalıtım modelini izler. Bu modelde anne ve babanın her ikisinin de mutasyonlu geni taşıması gerekir.
Tıpta XP Nedir? Neyin Kısaltmasıdır?
XP ya da KS tıpta kseroderma pigmentozum hastalığının baş harflerinin birleşmesinden oluşur.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 9 Aralık 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 24 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
