Klippel Feil Sendromu : Konjenital Servikal Sinostoz

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Klippel Feil Sendromu Nedir?

Klippel Feil Sendromu, konjenital servikal sinostoz olarak ta bilinen temel olarak servikal omurganın etkilendiği bir malformasyon tablosuna verilen isimdir. Ana özelliği servikal omurların birbirine yapışmasıdır. Bu duruma farklı malformasyonlarda eşlik edebilir. İlk olarak 1912’de Fransız bir nörolog ve psikiyatrist olan Maurice Klippel ile Andre Feil tarafından tanımlanmıştır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde en az iki servikal vertebra tutulmuştur.

klippel feil sendromu nedir
Görsel 1 : Klippel Feil Sendromu, servikal omurgayı etkileyen nadir konjenital bir hastalıktır.

Kadınlarda erkeklere oranla daha fazla görülme eğiliminde olan bu hastalığın görülme sıklığı istatistiksel olarak 40.000’de 1′ dir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır.

Klippel Feil Sendromu Belirtileri

Klippel Feil sendromunun tipik belirtileri baş ağrısı, boyun ağrısı, migren ve hareket kısıtlılığıdır. Bunlara ek olarak skolyoz, kifoz, diş anomrallikleri, yarık damak, Duane Sendromu gibi hastalıklar eşlik edebilir.

Klippel Feil Sendromu Nedenleri

Klippel Feil sendromunun nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulabilmiş değildir. Hastalığın şiddeti kişiden kişiye göre değişmektedir. İki veya daha fazla omurun kaynaşması ile ortaya çıkan bu gelişimsel patolojik durum bazı bireylerde 2-3 omurga ile sınırlıyken bazı bireylerde ise tüm servikal omurgaya yayılabilir. Erken hamilelik döneminde başlangıç gösterir. Genetik olarak incelendiğinde GDF6, GDF3 veya MEOX1 genlerinde meydana gelen mutasyonların bu patolojiye sebep olabileceği görülmektedir. Bu genlerin temelde kemik gelişiminde yükümlülükleri bulunmaktadır.

Klippel Feil Sendromu Tanısı

KFS tanısı sıklıkla yetişkinlik döneminde konulmaktadır. Teşhis klinik muayene ile başlangıç gösterir. Deformitelerin tam olarak yerinin tespit edilebilmesi ve görülmesi için röntgen, BT veya MR gibi ileri görüntüleme yöntemleri kullanılır. Bu yöntemler yardımıyla aslında var olan ancak arka planda kalmış diğer deformitelerde tespit edilir.

Klippel Feil Sendromu Tedavisi

Klippel Feil Sendromu tedavisi hastaların semptomlarına yöneliktir. Sıklıkla bir fizik tedavi uzmanı ile beraber ilgili bölgenin kaslarını güçlendirme gerekir. Hastalığın seyri omurganın durumuna bağlıdır. Kas güçlendirmesi ve doğru duruş tedavide oldukça büyük önem arz eder. Bu hastalara gündelik hayatlarını düzenlemeleri ve bazı yaşam tarzı değişiklikleri önerilir. Genetik bir hastalık olması nedeniyle Klippel Feil sendromunun önlenebilmesi mümkün değildir. Sadece yukarıda belirttiğimiz önerilerle semptomlar hafifletilebilir. Özel egzersizler ve yaşam tarzı değişiklikleri mutlaka bir uzman eşliğinde yapılır.

[su_box title=”Klippel Feil Sendromu Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Klippel Feil Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”klippelfeilsendromu”][/su_box]

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. Görsel 1 – Klippel Feil Disease
  2. Samartzis D, Lubicky JP, Herman J, Shen FH. – Faces of Spine Care: From the Clinic and Imaging Suite. Klippel-Feil syndrome and associated abnormalities: the necessity for a multidisciplinary approach in patient management
  3. Görsel 2 – Klippel Feil Syndrom

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın