Gordon sendromu, eklemlerin hareketini kısıtlayan ve damak yarığı gibi bir takım bulgulara neden olan nadir genetik hastalıktır. Temel olarak PIEZO2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant şekilde kalıtılır. Gordon sendromu olan hastalar, kalp, kas, solunum, sindirim, böbrek, nörolojik ve gelişimsel sorunlar yaşayabilirler. Bu sorunlar yaşam kalitesini ve fonksiyonlarını ciddi derecelerde etkileyebilir. Gordon sendromu için kesin bir tedavi yoktur ancak belirtileri kontrol altına almak ve komplikasyonları azaltmak için cerrahi ve konservatif yöntemler kullanılabilir. GS için ortalama yaşam beklentisi bilinmemektedir. Bu yazımda Gordon sendromu hakkında daha fazla bilgi edinebilir, belirtilerini, nedenlerini, tanısını, tedavisini ve yaşam beklentisini öğrenebilirsiniz. Yazımın devamında hastalığı “GS” olarak kısaltacağım.
Gordon Sendromu Nedir?
Gordon sendromu, distal artrogripozis olarak adlandırılan genetik bozuklukların nadir görülen bir türüne verilen isimdir.[1]Orphanet: Distal arthrogryposis Bu bozukluklar, diz, dirsek, bilek, ayak bileği gibi alt kol ve bacak eklemlerinin hareketini etkileme eğilimi gösterirler. Eklemler, bükülmüş (fleksiyon) veya düzleşmiş (ekstansiyon) bir pozisyonda sabit kalabilir (kontraktür).
Gordon sendromu olan kişilerde birkaç parmağın bükülmüş pozisyonda sabit kalması (kamptodaktili), ayağın içe doğru bükülmesi ve daha az sıklıkla ağızda damak yarığı gibi belirtiler görülebilmektedir. Bazı kişilerde bunlara ek olarak farklı belirtilerde görülebilir. Belirtilerin şiddeti ve çeşitliliği kişiden kişiye değişebilir. Zeka etkilenmez. Gordon sendromu, PIEZO2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır ve otozomal dominant şekilde kalıtılır.
Gordon Sendromunun Nedenleri Nelerdir?
Gordon sendromunun nedeni temelde PIEZO2 genindeki mutasyonlardır. Bu gen vücudun dokunma, basınç, ağrı, kas gerilimi ve vücut pozisyonu gibi duyusal uyaranları algılamasını sağlayan mekanosensitif iyon kanallarının kodlanmasından sorumludur. Bahsi geçen kanallar, hücre zarında bulunan proteinlerdir ve hücre içine veya dışına iyon akışını kontrol ederler. PIEZO2 genindeki mutasyonlar, kanalların yapısını bozarak sinir sistemi ve kas iskelet sistemi arasındaki iletişimi etkiler. Dolayısıyla eklemlerin gelişimi ve hareketi üzerinde olumsuz bir etki yaratabilir.
Gordon sendromu, otozomal dominant şekilde kalıtılır. Bazı durumlarda GS de novo mutasyondan kaynaklanabilir. Bu mutasyonun ortaya çıkması etkilenen kişinin ailesinde daha önce bu bozukluğun görülmediği anlamına gelir.
Gordon Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Gordon sendromunun en yaygın belirtileri, kamptodaktili, pes ekinovarus ve damak dudak yarığıdır. Kamptodaktili, bir veya daha fazla sayıda parmağın bükülmüş pozisyonda sabit kalmasıdır. Bu durum, elin işlevini kısıtlayabilir.
Pes ekinovarus, ayağın içe doğru bükülmesi ve aşağı doğru eğilmesidir. Bu durum hastalarda yürümeyi zorlaştırabilir. Damak dudak yarığı, ağız ve burun boşluğunu ayıran damak dokusunun tam olarak kapanmamasıdır. Ortaya çıktığında beslenme, konuşma ve diş sağlığı sorunlarına neden olabilir.
Gordon sendromu olan bazı kişilerde bunların dışında ek bulgular da olabilir. Bunlar arasında, başparmakların normalden daha küçük olması (mikrodaktili), başparmakların elin içine doğru bükülmesi, el bileğinin dışa doğru bükülmesi (deviasyon), dirseklerin düzleşmiş bir pozisyonda sabit kalması, dizlerin bükülmüş bir pozisyonda sabit kalması, kalça eklemlerinin normalden daha sert olması (rijidite), omurga eğriliği (skolyoz), yüzdeki kemiklerin normalden daha küçük olması, göz kapaklarının düşüklüğü (pitozis), gözlerin birbirine yakın olması (hipotelorizm), burun deliklerinin yukarı doğru açılması, kulakların normalden daha küçük olması, kulak kepçesinin gelişmemesi, kulaklarda şekil bozukluğu (dismorfizm), işitme kaybı, böbrek anomalileri, kalp anomalileri, solunum problemleri, sindirim problemleri, nörolojik problemler, gelişme geriliği, cinsel organ anomalileri gibi bulgular sayılabilir .
Belirtilerin şiddeti ve çeşitliliği kişiden kişiye değişebilir. Zeka etkilenmez.[4]Gordon syndrome – About the Disease – Genetic and Rare Diseases Information Center (nih.gov)
Gordon Sendromunun Tanısı Nasıl Konur?
Gordon sendromunun tanısı, fizik muayene, aile öyküsü ve genetik testler ile konulabilmektedir. Fizik muayenede hastayı muayene eden uzman doktor eklemlerdeki hareket kısıtlılığı, parmaklardaki şekil bozuklukları, damak dudak yarığı gibi bulguları değerlendirir. Aile öyküsünde GS olan veya olabilecek yakın akrabaların varlığı sorgulanır. Genetik testlerde, PIEZO2 genindeki mutasyonlar araştırılır.
GS tanısı, prenatal (doğum öncesi) dönemde de konabilir. Ultrasonografi, fetüsün eklemlerindeki anormallikleri göstermek için kullanılabilir. Amniyosentez veya koryonik villüs örneklemesi gibi invaziv yöntemler fetüsün DNA’sını almak için kullanılabilir.
Gordon Sendromunun Tedavisi Nasıl Yapılır?
Gordon sendromunun tedavisi, belirtilerin şiddetine ve çeşitliliğine göre değişir. Tedavinin uygulanırken eklemlerin hareketliliğini artırmak, şekil bozukluklarını düzeltmek ve komplikasyonları önlemek amaçlanır. Tedavide genel olarak cerrahi ve cerrah dışı yöntemler kullanılabilir.
Cerrahi dışı yöntemler arasında fizik tedavi, ortez, splint, atel, egzersiz, masaj, ilaç alınması gibi seçenekler vardır. Cerrahi yöntemler arasında, tendon uzatma, tendon transferi, osteotomi, artrodez, artroplasti gibi seçenekler vardır. Damak dudak yarığı olan hastalarda, plastik cerrahi, ortodonti, dil terapisi gibi seçenekler vardır. Gordon sendromu olan hastaların yaşamları boyunca düzenli takip edilmesi ve değerlendirilmesi gerekebilir .
Gordon Sendromu Hakkında Bilinmesi Gerekenler
Gordon sendromu olan kişilerde eklemlerde hareket kısıtlılığı, parmaklarda şekil bozukluğu, damak dudak yarığı gibi belirtiler görülebilir. Belirtilerin şiddeti ve çeşitliliği kişiden kişiye değişebilir. Zeka etkilenmemektedir. Gordon sendromunun tanısı, fizik muayene, aile öyküsü ve genetik testler ile konur. Tedavisi, belirtilere yönelik olarak cerrahi ve cerrahi dışı yöntemler ile yapılır. Gordon sendromu olan hastaların, yaşamları boyunca düzenli takip ve değerlendirme gerekebilir.
Gordon Sendromu Sık Sorulan Sorular
Gordon Sendromunda Yaşam Beklentisi Nasıldır?
GS hastaları kalp, kas, solunum, sindirim, böbrek, nörolojik ve gelişimsel sorunlar yaşayabilirler. Bu sorunlar, yaşam kalitesini ve fonksiyonlarını düşürebilir.
Hastaların ve ailelerinin hastalık hakkında bilinçli olmaları, destek almaları, sağlıklı yaşam tarzı sürdürmeleri ve doktorlarıyla işbirliği yapmaları oldukça önemlidir.
Gordon sendromu için ortalama yaşam beklentisi bilinmemektedir. Ortalama yaşam beklentisi iyi bakım ve sıkı kontrolle uzatılabilir.
Hastaların yaşam beklentisi hastalığın seyrine ve tedaviye yanıtına göre değişlik gösterebilir. Her hasta için bireysel bir değerlendirme yapılması gerekir. Hastaların doktorlarıyla yakın iletişimde kalmaları ve sağlık durumlarını takip etmeleri elzemdir.
Gordon Sendromu Komplikasyonları Nelerdir?
Diş çürüğü: Ağız kuruluğu diş çürüğü riskini artırabilir. Ayrıca, yarık damak dişleri hizalamayı ve temizlemeyi zorlaştırabilir. Bu nedenle, Gordon sendromlu hastalar iyi ağız hijyeni korumalı, düzenli olarak dişlerini fırçalamalı, şekerli yiyecek ve içeceklerden kaçınmalıdırlar.
Göz enfeksiyonları: Kuru gözler, yabancı cisimlere, alerjenlere ve enfeksiyonlara karşı doğal korunmada azalmaya neden olabilir. Bu nedenle Gordon sendromlu hastalar göz enfeksiyonlarına, kızarıklık, yanma, akıntı, tahriş ve görme problemlerine daha yatkın olabilir.
Ağızda pamukçuk: Ağız kuruluğu, ağızda mantarın büyümesini artırabilir. Gordon sendromlu hastalar pamukçuğu önlemek veya tedavi etmek için antifungal ilaçları kullanmalı, ağızlarını suyla çalkalamalı, ağız hijyenine dikkat etmeli ve ağızlarında herhangi bir değişikliği doktorlarına bildirmelidir. İlaç kullanımları yalnızca doktor kontrolünde olmalıdır.
Gordon sendromunun diğer komplikasyonları kalbi, kasları, kemikleri, akciğerleri, sindirim sistemi, böbrekleri ve sinir sistemini etkileyebilir. Bu komplikasyonlar aort anevrizması, aort diseksiyonu, mitral kapak prolapsusu, mitral kapak yetmezliği, endokardit, kontraktürler, skolyoz, solunum sıkıntısı, hırıltı, öksürük, nefes darlığı, tekrarlayan solunum enfeksiyonları, astım, uyku apnesi, bulantı, kusma, karın ağrısı, kabızlık, ishal, gaz, reflü, gastrit, ülser, karaciğer yetmezliği, safra taşları, pankreatit, böbrek yetmezliği, böbrek taşları, böbrek enfeksiyonu, proteinüri, hematüri, hipertansiyon ve nörolojik ve gelişimsel bozukluklar gibi ciddi sorunlara yol açabilir. Bu nedenle GS hastaları takip altında olmalıdırlar.[7]Gordon Syndrome – Symptoms, Causes, Treatment | NORD (rarediseases.org)
Yazımı bitirirken Gordon sendromuyla alakalı merak ettiğiniz şeyleri alttaki yorumlar kısmına yazmanızı rica edeceğim. Sizler için sorularınızı cevaplayacağım. Yorumlarınızı bekliyorum. Sağlıkla kalın.
Kaynakça
