Sideroblastik Anemi Nedir?
Sideroblastik Anemi, kan üreten organlarda yeteri kadar demir deposu olmasına rağmen hemoglobin sentezinde kullanılamadığı bir hastalıktır. Doğumsal veya sonradan edinilmiş olabilmektedir.
Sideroblastik Anemi Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?
Sideroblastik anemide en sık görülen belirtiler şu şekildedir:
- Ciltte solukluklar
- Halsizlik ve baş dönmesi
- Dalak ve karaciğer adı verilen organlarda büyümeler görülmesi
- İlerlemiş formlarında kalp ve böbrek hasarları
Bu belirtilere ek olarak görülen laboratuvar bulguları ise şu şekildedir:
- Yüksek serum demiri düzeyleri
- Yükselmiş serum ferritini düzeyleri
- Total demir bağlama kapasitesinde ufak değişiklikler
- Transferrin saturasyonunda artma
- Yüzde 20-30 dolaylarında hematokrit
Sideroblastik Anemi Nedenleri Nelerdir?
Sideoblastik anemi temel olarak üç yolla oluşabilir:
- Doğumsal
- Edinsel
- Geri dönüşümlü
Konjenital formlarda çoğunlukla normositik veya mikrositer anemi görülürken edinilmiş formları genellikle normositik veya makrositerdir.
Konjenital yani doğuştan olan formunda ALAS2 genindeki bir mutasyona nedeniyle X’e bağlı olarak aktarım, SLC25A38 genindeki mutasyona bağlı olarak otozomal resesif aktarım söz konusudur.
Sideroblastik Anemi Tanısı Nasıl Konulur?
Bu aneminin tanısı üstte belirttiğimiz belirti ve bulgulara ek olarak kemik iliği incelendiğinde halka şeklinde eritrositlerin görülmesi ile konulmaktadır.
Sideroblastik Anemi Sınıflandırması Nasıl Yapılır?
Bir tablo halinde sunacak olursak genlerle ilişkili olarak şöyle olacaktır:
| OMIM Sırası | Alt Tipi | İlişkili Olduğu Gen |
| 300751 | X’e bağlı sideroblastik SA | ALAS2 |
| 301310 | Spinoserebellar ataksi ile giden SA | ABCB7 |
| 205950 | Otozomal resesif kalıtılan SA | SLC25A38 |
| 206000 | Piridoksin ile ilişkili sideroblastik SA | – |
Sideroblastik Anemi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Bu anemi türünde B6 vitamini desteği verilmesi oldukça etikilidir. Ancak etkisi aneminin formundan formuna göre değişmektedir.
Konjenital yani doğuştan olan formlarında yüzde 80lere varan cevap yakalanırken edinilmiş formlarda bu oran yüzde 40 lara kadar düşmektedir.
Bazı ağır olgularda kan transfüzyonu gerekebilmektedir. Folat eksikliği ortaya çıkan anemilerde folat yerine konulmalıdır.
Herediter Sferositoz adlı yazımı okumak için tıklayınız.
Megaloblastik Anemi adlı yazımı okumak için tıklayınız.
Yararlanılan Kaynaklar:
- https://en.wikipedia.org/wiki/Sideroblastic_anemia
- http://www.doctortipster.com//srv/htdocs/wp-content/uploads/2011/06/Anemia-600×4271.jpg
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi kkonu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
