Sideroblastik Anemi

0
110

Sideroblastik Anemi Nedir?

Sideroblastik Anemi, kan üreten organlarda yeteri kadar demir deposu olmasına rağmen hemoglobin sentezinde kullanılamadığı bir hastalıktır. Doğumsal veya sonradan edinilmiş olabilmektedir.

sideroblastik anemi
Sideroblastik anemiyle iliskili görsel.

Sideroblastik Anemi Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Sideroblastik anemide en sık görülen belirtiler şu şekildedir:

  • Ciltte solukluklar
  • Halsizlik ve baş dönmesi
  • Dalak ve karaciğer adı verilen organlarda büyümeler görülmesi
  • İlerlemiş formlarında kalp ve böbrek hasarları
sideroblastik anemi
Sideroblastik anemiyle iliskili görsellerden.

Bu belirtilere ek olarak görülen laboratuvar bulguları ise şu şekildedir:

  • Yüksek serum demiri düzeyleri
  • Yükselmiş serum ferritini düzeyleri
  • Total demir bağlama kapasitesinde ufak değişiklikler
  • Transferrin saturasyonunda artma
  • Yüzde 20-30 dolaylarında hematokrit

Sideroblastik Anemi Nedenleri Nelerdir?

Sideoblastik anemi temel olarak üç yolla oluşabilir:

  1. Doğumsal
  2. Edinsel
  3. Geri dönüşümlü

Konjenital formlarda çoğunlukla normositik veya mikrositer anemi görülürken edinilmiş formları genellikle normositik veya makrositerdir.

Konjenital yani doğuştan olan formunda  ALAS2 genindeki bir mutasyona nedeniyle X’e bağlı olarak aktarım, SLC25A38 genindeki mutasyona bağlı olarak otozomal resesif aktarım söz konusudur.

Sideroblastik Anemi Tanısı Nasıl Konulur?

Bu aneminin tanısı üstte belirttiğimiz belirti ve bulgulara ek olarak kemik iliği incelendiğinde halka şeklinde eritrositlerin görülmesi ile konulmaktadır.

sideroblastik anemi
Sideroblastik anemiyle iliskili görsel. Halka seklinde eritrositler gorüluyor

Sideroblastik Anemi Sınıflandırması Nasıl Yapılır?

Bir tablo halinde sunacak olursak genlerle ilişkili olarak şöyle olacaktır:

OMIM Sırası  Alt Tipi İlişkili Olduğu Gen
300751 X’e bağlı sideroblastik SA ALAS2
301310 Spinoserebellar ataksi ile giden SA ABCB7
205950 Otozomal resesif kalıtılan SA SLC25A38
206000 Piridoksin ile ilişkili sideroblastik SA

 

Sideroblastik Anemi Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bu anemi türünde B6 vitamini desteği verilmesi oldukça etikilidir. Ancak etkisi aneminin formundan formuna göre değişmektedir.

 

Konjenital yani doğuştan olan formlarında yüzde 80lere varan cevap yakalanırken edinilmiş formlarda bu oran yüzde 40 lara kadar düşmektedir.

Bazı ağır olgularda kan transfüzyonu gerekebilmektedir. Folat eksikliği ortaya çıkan anemilerde folat yerine konulmalıdır.

Herediter Sferositoz adlı yazımı okumak için tıklayınız.

Megaloblastik Anemi adlı yazımı okumak için tıklayınız.

Yararlanılan Kaynaklar:


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi kkonu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikZap70 Eksikliği Nedir?
Sonraki İçerikİmmobilizasyon
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here