Herediter Sferositoz Nedir?

5
2475

Herediter Sferositoz,eritrosit yüzeyi proteinlerinde ki azalmaya bağlı olarak düz şekilli eritrositlerin küre şeklini almasıyla oluşan bir yüzey bozukluğudur.

HS’de Spektrin ve Ankrin adı verilen eritrosit yüzey proteinlerinin sayısı azalmaktadır.Protein sayısı azaldıkça eritrosit yüzeyindeki lipidler mikroveziküler hal olarak uzaklaşmaktadır.

Otozomal Dominant seyirli kalıtsal bir hastalıktır.

Herediter Sferositoz Neden Olur ?

HS’un neden olduğunu anlamak için öncelikle vücudun normal fonksiyonlarına kısaca değinelim.

Normalde dalağın görevlerinden bir tanesi eritrositlerimiz dalaktan geçerken normal olmayanları ve bozuk olanları ayırt edip uzaklaştırmaktır.

Küre şeklini almış eritrositler.Resim hematolojiatlasi.com'dan alınmıştır.
Küre şeklini almış eritrositler. Resim hematolojiatlasi.com’dan alınmıştır.

Yukarıda bahsettiğimiz gibi düz olması gerekirken küre şeklini alan eritrositler dalaktan geçerken yakalanırlar.Dalak bu eritrositlerin normal olmadığını anlar ve yok edilmek üzere gerekli süreci başlatır.

HS hastalarında kandaki eritrositler yani alyuvarlarımız sürekli olarak dalak tarafından yıkılmaya programlanırlar.Eritrositler yıkıldıkça miktarı azalır ve Hemolitik Anemi ortaya çıkmaya başlar.

Normal alyuvarların ömrü 3-4 ay civarındayken HS’de en fazla 1 ay yaşarlar .

Herediter Sferositoz Belirti ve Bulguları Nelerdir ?

HS hastaların sıklıkla nefes alma güçlüğü,çabuk yorulma,nabız sayısında artma,sarılık gibi sıkıntıları olur. Akılda kalıcı olması açısında sık görülen bu bulgular 5S olarak ifade edilir :

  • Solunum Sıkıntısı
  • Safra Taşları
  • Sarılık
  • Soluk Beniz
  • Splenomegali
Bilirubin miktarının yoğun şekilde artmasıyla sarılık riski ortaya çıkar.Resim sarilik.gen.tr'den
Bilirubin miktarının yoğun şekilde artmasıyla sarılık riski ortaya çıkar.Resim sarilik.gen.tr’den.

Hastalarda dalak tarafından düzenli olarak eritrositler yıkıldığı için normalde eritrosit içinde bulunan bilirubin maddesi dışarı çıkar ve kana karışır.Doğal olarak bilirubinin miktarı sürekli artar.Bilirubin fazlalığı sarılık oluşumuna sebebiyet verir.Sarılıkta hastalarda deride özellikte yüz derisinde belirgin bir renk değişikliği olur.

Herediter Sferositoz Tanısı Nasıl Konur? 

Sarılık gibi bulguların varlığıyla beraber ilk önce dalak büyümesi kontrol edilmelidir.Dalak büyümesi Kalıtsal Sferositoz lehine güçlü bir bulgudur.Tanısal anlamda ailesel hikayede çok önemlidir.Daha önce ailenizde bir kişide bu hastalığın olması sizde de bu hastalığın çıkma ihtimalini kuvvetlendirecektir.

Ailesel hikaye ve muayenenin ardından laboratuvar bulgularınıza bakılmalıdır.Aşağıda klinik olarak hafif orta ve ağır olarak sınıflandırılan HS’nin laboratuvar bulgularına bakabilirsiniz:

Bu tablo thd.org.tr'den alınmıştır.
Bu tablo thd.org.tr’den alınmıştır.

Dalak HS hastalarında eritrositleri yıktığı için vücutta buna karşılık yeni eritrosit üretimini artıracaktır.Yavru eritrositlerin adı Retikülosit’tir.Doğal olarak retikülosit miktarı artacaktır.Hastalık ağırlaştıkça dalak daha çok yıkım yapacak vücutta daha çok retikülosit üretecektir.

Tanıda Kullanılan Testler Hangileridir ?

Tanıda kullanılan testler ve bakılması gereken değerler tabloda mevcuttur.

Bu tablo docplayer.biz.tr'den alınmıştır.
Bu tablo docplayer.biz.tr’den alınmıştır.

Herediter Sferositoz Hangi Hastalıklarla Karışabilir ?

Genelde karışabildiği durumları ve hastalıkları şöyle sıralayabiliriz :

  • Masif Kan Transfüzyonları
  • Hemolitik Anemiler
  • Kalıtsal Piropoikilositoz
  • Kan Uyuşmazlıkları
  • Ciddi hipofosfatemiler

Herediter Sferositoz Hastalığının Komlikasyonları Nelerdir ?

  • Bilirubin artışının tetiklediği safra taşı oluşumları
  • Folat eksikliğine bağlı yapısal bozukluklar
  • Kemik dışında kan üretimi
  • Vücudun belli yerlerinde ülserler görülebilir.

Herediter Sferositoz Hastalığının Tedavisi Nasıldır ?

HS’nin tedavisi Türk Hematoloji Derneği kılavuzuna göre 3 aşamalıdır.

1.aşama Eritrosit Transfüzyonu yani vücudunuza dışarıdan alyuvar verilerek desteklenmesidir.Transfüzyonun derecesi hastalığın ciddiyetine göre değişim göstermektedir.

2.aşama Splenektomi yani dalağınızın vücudunuzdan çıkarılması işlemidir.Eritrosit yıkımlarının önüne geçilemezse eritrositleri yıkan dalağı ortadan kaldırmakta bir çözümdür.

3.aşama Folik Asit Tedavisidir.Eksik olan folik asitin yerine konarak eritrosit üretimi desteklenir.Genelde ciddi vakalarda kullanılır.

Splenektomi (Dalağın Çıkarılması) Kimlere Uygulanır ?

Yeterli seviyede eritrosit yıkabilmek için dalak kapasitesini artırmaya ve büyümeye başlar.
Yeterli seviyede eritrosit yıkabilmek için dalak kapasitesini artırmaya ve büyümeye başlar.

Her Kalısal Sferositozlu hastaya splenektomi yani dalak çıkarılması uygulanacak diye bir kaide yoktur. Doktor çoğu zaman farklı tedaviler önermekte ve mecbur kalınan durumlarda splenektomi önermektedir.

Dalağın çıkarılması şu durumlarda gündeme gelmektedir:

  • Aşırı büyümüş dalak
  • Anemiyle beraber egzersiz kapasitesinin azalması
  • Ciddi anemi durumlarında

Yararlandığım Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi yorum bölümünden sorabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

5 Yorum

  1. Doktor bana dalagimin alınmasını önerdi ama ben farklı ilaç tedavisi istiyorum. Sinirdaymisim. Dalagimin alınmasını istemiyorum. Oneriniz nedir?

  2. DoktoruumTaninolarak hereditersferositoz dedi vesadece folbiol diye bi ilqc verdi billurubin 3.1. Genetik kan testlerim negatif ve dalak 17.5 cm hemoliz baslangici %0.50 hasta %0,46 kontrol hemoliz bitisi %0,42 hadta %0.37 kontrol hgb 11.7 hct 35.5 busonuclar dogrultusunda ilac olrak bu yeterlimi napmaliyim acaba TESEKKUR ederim…

    • Merhaba Mustafa Bey, öncelikle geçmiş olsun.
      Sonuçlarınız doğrultusunda başlanmış olan ilacınızı kullanın ve düzenli olarak kontrollere gidin. Düzenli kontroller neticesinde tedaviden fayda görüp görmediğiniz, tedavinin yeterli olup olmadığı belli olacaktır.
      Sağlıklı günler dilerim.

  3. İki aylık prematüre bebegim de bu hastalığın olabileceği söylendi. kontrollerde net tanı konulacak ama periferik yayma ve diğer tahliller sonucunda büyük.ihtimalle bu hastalık dendi.hastaligin net tanısı ve seyir seviyesi belli olunca tedavi başlanacak.merak ettiğim bu kızımın yaşamını nasıl etkiler.Çok küçük çünkü…Teşekkür ederim simdiden

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here