Mafucci Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Mafucci Sendromu Nedir?

Mafucci Sendromu, öncelikli olarak iskelet sistemini ve cildi etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Kemikte iyi huylu enkodrom adı verilen kitlelerle karakterizedir. Sıklıkla ekstremitelerde görülr ve kemiklerde malformasyonlara yol açar. İlk defa 1881 yılında tanımlanmıştır ve şu ana kadar 200’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Kalıtsal bir hastalık değildir. Bu hastalığın nedenleri arasında olan mutasyonlar somatik özelliktedir. Mafucci hastalığı belirtileri doğumda saptanabilir ancak sıklıkla 5 yaşına kadar belirgin hale gelmez. Hastalarda enkodromlara bağlı kemik sorunları nedeniyle boy kısalığı gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Benzer şekilde enkondromlar içeren Ollier Hastalığı ile ayırt edilmelidir. Bening olarak başlayan enkodromların seyri zamanla bozulup ağırlaşabilir. Çoğu hastada ortaya çıkan bozuklukların kaynağı IDH1 veya IDH2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genler izosıtrat dehidrogenaz 1 ve izosıtrat dehidrojenaz 2 adı verilen enzimlerin yapılması için bir dizi talimatlar sağlamakla görevlidirler ancak hala tam olarak açıklanamayan bağlantılar mevcuttur.

mafucci sendromu nedir
Mafucci sendromu oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Amary MF, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha F, Bonar F, McCarthy S, Fantin VR, Straley KS, Lobo S, Aston W, Green CL, Gale RE, Tirabosco R, Futreal A, Campbell P, Presneau N, Flanagan AM – Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2

[/su_spoiler] [/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın