Mafucci Sendromu

0
7

Mafucci Sendromu Nedir?

Mafucci Sendromu, öncelikli olarak iskelet sistemini ve cildi etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Kemikte iyi huylu enkodrom adı verilen kitlelerle karakterizedir. Sıklıkla ekstremitelerde görülr ve kemiklerde malformasyonlara yol açar. İlk defa 1881 yılında tanımlanmıştır ve şu ana kadar 200’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Kalıtsal bir hastalık değildir. Bu hastalığın nedenleri arasında olan mutasyonlar somatik özelliktedir. Mafucci hastalığı belirtileri doğumda saptanabilir ancak sıklıkla 5 yaşına kadar belirgin hale gelmez. Hastalarda enkodromlara bağlı kemik sorunları nedeniyle boy kısalığı gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Benzer şekilde enkondromlar içeren Ollier Hastalığı ile ayırt edilmelidir. Bening olarak başlayan enkodromların seyri zamanla bozulup ağırlaşabilir. Çoğu hastada ortaya çıkan bozuklukların kaynağı IDH1 veya IDH2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genler izosıtrat dehidrogenaz 1 ve izosıtrat dehidrojenaz 2 adı verilen enzimlerin yapılması için bir dizi talimatlar sağlamakla görevlidirler ancak hala tam olarak açıklanamayan bağlantılar mevcuttur.

mafucci sendromu nedir
Mafucci sendromu oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here