buy generic cialis online europe nomi antibiotici generici cialis interazioni con altri farmaci comprare il viagra super attivo in farmacia propecia generico precio cialis spagna ricetta cialis online paypal accepted comprare viagra generico con pagamento alla consegna cialis generico farmacie italiane levitra compresse 20mg il prezzo where to buy levitra online antibiotico amoxicillina generico farmaco equivalente per prostata e disfunzione erettile per il cialis occorre la ricetta porno prende il viagra quanto costa viagra donne a gocce farmacia farmacia svizzera online chat levitra come e quando prendere il viagra colistina antibiotico prezzo

Mafucci Sendromu

Mafucci Sendromu Nedir?

Mafucci Sendromu, öncelikli olarak iskelet sistemini ve cildi etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Kemikte iyi huylu enkodrom adı verilen kitlelerle karakterizedir. Sıklıkla ekstremitelerde görülr ve kemiklerde malformasyonlara yol açar. İlk defa 1881 yılında tanımlanmıştır ve şu ana kadar 200’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Kalıtsal bir hastalık değildir. Bu hastalığın nedenleri arasında olan mutasyonlar somatik özelliktedir. Mafucci hastalığı belirtileri doğumda saptanabilir ancak sıklıkla 5 yaşına kadar belirgin hale gelmez. Hastalarda enkodromlara bağlı kemik sorunları nedeniyle boy kısalığı gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Benzer şekilde enkondromlar içeren Ollier Hastalığı ile ayırt edilmelidir. Bening olarak başlayan enkodromların seyri zamanla bozulup ağırlaşabilir. Çoğu hastada ortaya çıkan bozuklukların kaynağı IDH1 veya IDH2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genler izosıtrat dehidrogenaz 1 ve izosıtrat dehidrojenaz 2 adı verilen enzimlerin yapılması için bir dizi talimatlar sağlamakla görevlidirler ancak hala tam olarak açıklanamayan bağlantılar mevcuttur.

mafucci sendromu nedir
Mafucci sendromu oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Amary MF, Damato S, Halai D, Eskandarpour M, Berisha F, Bonar F, McCarthy S, Fantin VR, Straley KS, Lobo S, Aston W, Green CL, Gale RE, Tirabosco R, Futreal A, Campbell P, Presneau N, Flanagan AM – Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2

[/su_spoiler] [/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Yorum yapın