Rabson Mendenhall Sendromu

0
4

Rabson Mendenhall Sendromu Nedir?

Rabson Mendenhall Sendromu, ciddi seviyelerde insülin direnci ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Vücuttaki doku ve organlar insülin hormonuna normal bir şekilde tepki vermezler. İstatistiksel olarak 1.000.000′ da 1′ den daha az görülmektedir. Tıbbi literatürde bildirilen vaka sayısı birkaç düzineyi geçmez. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde INSR geninde ortaya çıkan mutasyonlar dikkat çekiyor. Bu gen birçok hücrede ve dokuda bulunan insülin reseptörlerinin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Mutasyon sonrasında insülin reseptörü sayısı azalmaya başlayacaktır. Doğal olarak insüline bağlı olan kan şekeri regülasyonu bozulacak ve bu durumun birçok istenmeyen sonuçları olacaktır.

rabson mendenhall sendromu nedir
Rabson Mendenhall Sendromu ile ilişkilendirilmiş görsel.

Yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan bu durum, yağ dokusu anormallikleri, kas atrofileri, aşırı tüylenme, yumurtalıkta kistler ve organlarda büyüme gibi belirtilere neden olur. Etkilenen bireylere akantozis nigrikans adı verilen cilt hastalığı eşlik edebilir. RMS’nin Donohue Sendromu ve A tipi İnsülin Direnci Sendromu ile aynı spektrumda hastalıklar olduğu düşünülmektedir. Rabson Mendenhall Sendromlu olan insanlar yaşamın erken dönemlerinde belirti vermeye başlarlar ve genellikle 20 ‘li yaşlara kadar yaşarlar. Ölüm sıklıkla diyabetik ketoasidoz ve diğer şeker hastalığı komplikasyonlarından kaynaklanır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here