Rabson Mendenhall Sendromu Nedir?
Rabson Mendenhall Sendromu, ciddi seviyelerde insülin direnci ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Vücuttaki doku ve organlar insülin hormonuna normal bir şekilde tepki vermezler. İstatistiksel olarak 1.000.000′ da 1′ den daha az görülmektedir. Tıbbi literatürde bildirilen vaka sayısı birkaç düzineyi geçmez. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde INSR geninde ortaya çıkan mutasyonlar dikkat çekiyor. Bu gen birçok hücrede ve dokuda bulunan insülin reseptörlerinin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Mutasyon sonrasında insülin reseptörü sayısı azalmaya başlayacaktır. Doğal olarak insüline bağlı olan kan şekeri regülasyonu bozulacak ve bu durumun birçok istenmeyen sonuçları olacaktır.
Yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan bu durum, yağ dokusu anormallikleri, kas atrofileri, aşırı tüylenme, yumurtalıkta kistler ve organlarda büyüme gibi belirtilere neden olur. Etkilenen bireylere akantozis nigrikans adı verilen cilt hastalığı eşlik edebilir. RMS’nin Donohue Sendromu ve A tipi İnsülin Direnci Sendromu ile aynı spektrumda hastalıklar olduğu düşünülmektedir. Rabson Mendenhall Sendromlu olan insanlar yaşamın erken dönemlerinde belirti vermeye başlarlar ve genellikle 20 ‘li yaşlara kadar yaşarlar. Ölüm sıklıkla diyabetik ketoasidoz ve diğer şeker hastalığı komplikasyonlarından kaynaklanır.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
- Musso C, Cochran E, Moran SA, Skarulis MC, Oral EA, Taylor S, Gorden P. – Clinical course of genetic diseases of the insulin receptor (type A and Rabson-Mendenhall syndromes): a 30-year prospective.
- Emily J.Kirby, Daniel A.Beals – Fibroepithelial papillomatosis (“skin tags”) in Rabson-Mendenhall syndrome
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
