Rabson Mendenhall Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Rabson Mendenhall Sendromu Nedir?

Rabson Mendenhall Sendromu, ciddi seviyelerde insülin direnci ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Vücuttaki doku ve organlar insülin hormonuna normal bir şekilde tepki vermezler. İstatistiksel olarak 1.000.000′ da 1′ den daha az görülmektedir. Tıbbi literatürde bildirilen vaka sayısı birkaç düzineyi geçmez. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde INSR geninde ortaya çıkan mutasyonlar dikkat çekiyor. Bu gen birçok hücrede ve dokuda bulunan insülin reseptörlerinin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Mutasyon sonrasında insülin reseptörü sayısı azalmaya başlayacaktır. Doğal olarak insüline bağlı olan kan şekeri regülasyonu bozulacak ve bu durumun birçok istenmeyen sonuçları olacaktır.

rabson mendenhall sendromu nedir
Rabson Mendenhall Sendromu ile ilişkilendirilmiş görsel.

Yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan bu durum, yağ dokusu anormallikleri, kas atrofileri, aşırı tüylenme, yumurtalıkta kistler ve organlarda büyüme gibi belirtilere neden olur. Etkilenen bireylere akantozis nigrikans adı verilen cilt hastalığı eşlik edebilir. RMS’nin Donohue Sendromu ve A tipi İnsülin Direnci Sendromu ile aynı spektrumda hastalıklar olduğu düşünülmektedir. Rabson Mendenhall Sendromlu olan insanlar yaşamın erken dönemlerinde belirti vermeye başlarlar ve genellikle 20 ‘li yaşlara kadar yaşarlar. Ölüm sıklıkla diyabetik ketoasidoz ve diğer şeker hastalığı komplikasyonlarından kaynaklanır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Musso C, Cochran E, Moran SA, Skarulis MC, Oral EA, Taylor S, Gorden P. – Clinical course of genetic diseases of the insulin receptor (type A and Rabson-Mendenhall syndromes): a 30-year prospective.
  2. Emily J.Kirby, Daniel A.Beals – Fibroepithelial papillomatosis (“skin tags”) in Rabson-Mendenhall syndrome

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın