Imerslund Grasbeck Sendromu

Imerslund Grasbeck Sendromu Nedir?

Imerslund Grasbeck Sendromu, kobalamin olarak bilinen B12 vitamini seviyelerinin oldukça düşük seyrettiği ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. B12 normalde vücutta üretilmeyen ve çoğu zaman dışarıdan besinlerle alınan bir vitamindir. IGS varlığında B12 vitamini emilim yeteneğiyle ilgili sorunlar oluşmaktadır. Genetik bir hastalık olmasından dolayı ailede bu hastalığın daha önce tanımlanmış olması büyük risk teşkil etmektedir.

Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. İlk defa Finlandiya ve Norveç gibi ülkelerde tanımlanmıştır. Bu bölgelerde istatistiksel olarak bu hastalığın görülme sıklığı 200.000’de 1’dir. Dünya genelinde diğer ülkelerde de bildirilmiştir ancak görülme sıklığıyla ilgili kesin bilgiler bulunmamaktadır.

Amnionless proteinini kodlayan AMN geni ile cubilin proteinini kodlayan CUBN genlerinde meydana gelen mutasyonlar bu hastalığın oluşumuna zemin hazırlamaktadır. Bu genler B12 vitamininin emilimini sağlayan yapıların oluşmasında görevlidirler. Dolayısıyla mutasyon varlığında bu bahsi geçen yapılar işlevsiz ya da düşük işlevli hale gelmektedir.

Imerslund Grasbeck Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Imerslund Grasbeck Sendromunun en sık görülen belirtileri şunlardır:

1. Megaloblastik anemi
2. Solgun görünüm
3. Kilo almada zorluk
4. Yorgunluk hali
5. Hissizlik ve karıncalanma hissi
6. Enfeksiyonlara karşı savunma gücünde azalma
7. İdrarda protein görülmesi (proteinüri)

Etkilenen bireylerin büyük bir çoğunluğunda üriner sistemde yapısal anormallikler tespit edilebilmektedir.

Imerslund Grasbeck Sendromu Tedavisi 

Etkilenen her 2 bireyden 1 tanesinde idrarda proterinüri söz konusudur. Tedavi edilmediği durumlarda beyinde kalıcı hasarlar bırakabilmektedir. Bu hastalık ile mücadele eden hastalara düzenli olarak kobalamin enjeksiyonları yapılmalıdır. Bu enjeksiyonlar Imerslund Grasbeck Sendromu tanısı sonrasında başlar ve kas içine yapılır.

Imerslund Grasbeck Sendromu’nun genetik bir temeli olduğundan ötürü henüz hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi metodu bulunmamaktadır. Aile öyküsü bulunan bireyler mutlaka genetik danışmanlık hizmeti almalıdır.

Sürekli olarak tedavisi sağlanan hastalar günlük yaşantılarına devam edebilirler. Proteinüri bu hastalarda görülmeye devam edebilir ancak böbrek hasarı bildirilmemiştir. Diğer görülen belirtiler için hastalara semptomatik tedaviler uygulanır.

Kaynakça:

1. https://www.dovemed.com/diseases-conditions/imerslund-grasbeck-syndrome/
2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/imerslund-grasbeck-syndrome

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.