Imerslund Grasbeck Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Imerslund Grasbeck Sendromu Nedir?

Imerslund Grasbeck Sendromu, kobalamin olarak bilinen B12 vitamini seviyelerinin oldukça düşük seyrettiği ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. B12 normalde vücutta üretilmeyen ve çoğu zaman dışarıdan besinlerle alınan bir vitamindir. IGS varlığında B12 vitamini emilim yeteneğiyle ilgili sorunlar oluşmaktadır. Genetik bir hastalık olmasından dolayı ailede bu hastalığın daha önce tanımlanmış olması büyük risk teşkil etmektedir.

Imerslund Grasbeck Sendromu nedir
Megaloblastik anemi hastalığı ile ilişkili Imerslund Grasbeck Sendromuyla ilgili görsel.

Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. İlk defa Finlandiya ve Norveç gibi ülkelerde tanımlanmıştır. Bu bölgelerde istatistiksel olarak bu hastalığın görülme sıklığı 200.000’de 1’dir. Dünya genelinde diğer ülkelerde de bildirilmiştir ancak görülme sıklığıyla ilgili kesin bilgiler bulunmamaktadır.

Amnionless proteinini kodlayan AMN geni ile cubilin proteinini kodlayan CUBN genlerinde meydana gelen mutasyonlar bu hastalığın oluşumuna zemin hazırlamaktadır. Bu genler B12 vitamininin emilimini sağlayan yapıların oluşmasında görevlidirler. Dolayısıyla mutasyon varlığında bu bahsi geçen yapılar işlevsiz ya da düşük işlevli hale gelmektedir.

Imerslund Grasbeck Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Imerslund Grasbeck Sendromunun en sık görülen belirtileri şunlardır:

  1. Megaloblastik anemi
  2. Solgun görünüm
  3. Kilo almada zorluk
  4. Yorgunluk hali
  5. Hissizlik ve karıncalanma hissi
  6. Enfeksiyonlara karşı savunma gücünde azalma
  7. İdrarda protein görülmesi (proteinüri)

Etkilenen bireylerin büyük bir çoğunluğunda üriner sistemde yapısal anormallikler tespit edilebilmektedir.

Imerslund Grasbeck Sendromu Tedavisi 

Etkilenen her 2 bireyden 1 tanesinde idrarda proterinüri söz konusudur. Tedavi edilmediği durumlarda beyinde kalıcı hasarlar bırakabilmektedir. Bu hastalık ile mücadele eden hastalara düzenli olarak kobalamin enjeksiyonları yapılmalıdır. Bu enjeksiyonlar Imerslund Grasbeck Sendromu tanısı sonrasında başlar ve kas içine yapılır.

Imerslund Grasbeck Sendromu’nun genetik bir temeli olduğundan ötürü henüz hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavi metodu bulunmamaktadır. Aile öyküsü bulunan bireyler mutlaka genetik danışmanlık hizmeti almalıdır.

Sürekli olarak tedavisi sağlanan hastalar günlük yaşantılarına devam edebilirler. Proteinüri bu hastalarda görülmeye devam edebilir ancak böbrek hasarı bildirilmemiştir. Diğer görülen belirtiler için hastalara semptomatik tedaviler uygulanır.

Kaynakça:

  1. https://www.dovemed.com/diseases-conditions/imerslund-grasbeck-syndrome/
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/imerslund-grasbeck-syndrome

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın