İçerik Başlıkları
Gilbert Sendromu Nedir?
Gilbert Sendromu, bilirübin yıkımında görevli olan enzimin yapımında veya işlev görmesinde bozukluk neticesinde ortaya çıkan ender hastalıklardan biridir. Bilirübin karaciğerde üretilir ve görevini tamamladıktan sonra yine karaciğerde enzimler tarafından yıkıma uğratılır.Halk arasında gilbert hastalığı olarak ta bilinmektedir.
Direkt bilirübin ve indirekt bilirübin olmak üzere iki çeşidi olan bu maddenin toplam değerinin 1.9 ml/dL’nin üzerine çıkması sonucu vücutta yer yer sarılık belirtisi görülebilir. Bu duruma hiperbilirübinemi tablosu adı verilir. Sıklıkla kan hücrelerinin yıkımı sonrasında açığa çıkar ve miktarı artar.

Gilbert sendromu farklı kalıtım paternlerine sahip olabilir. Bazı durumlarda otozomal resesif kalıtım görülürken bazende otozomal dominant kalıtım model görülebilir. Otozomal resesif kalıtımda hasta bireyin ebeveynleri hastalığa neden olan genin sadece bir kopyasını taşırlar ve herhangi bir hastalık belirtisi göstermezler.
Çoğunlukla belirti vermez ve insanlar bu hastalığa sahip olduğunun farkında değildirler. Amerika Birleşik Devletleri istatistiklerine bakıldığında toplumun %3 ile %7’sinin bu hastalığa sahip olduğu fakat birçoğunun bunun farkında olmadığı görülmektedir. Bu bireylerde karaciğerin işleyişinde ve fonksiyon görmesinde bir problem bulunmamaktadır. Erkeklerde kadınlara oranla daha çok ortaya çıkar ve sıklıkla 30 lu yaşlardan sonra başlangıç gösterir.
Gilbert Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Gilbert sendromu kan dolaşımında bulunan konjuge bilirübin düzeylerini belirgin şekilde yükseltir ancak bu durum çoğunlukla ciddi sonuçlara yol açmaz. Doğal olarak hastalarda çoğu zaman belirti ve bulgu saptanmaz.
Gilbert sendromuna sahip bir kişinin gözlerinde ve cildinde hafif sarılık belirtileri dışında spesifik herhangi bir belirti vermesi beklenmez. Bu hastalığa sahip kişilerde bazı durumlarda yorgunluk, halsizlik, güçsüzlük, karın ağrısı gibi belirtiler görülebilir ancak bu belirtilerin konjuge bilirübin düzeyleri ile olan ilişkisi hakkında çeşitli fikirler bulunmaktadır.
Hasta bireylerde normal (saman rengi) idrarı vardır. Bu noktada “İdrar Renkleri ve Koyu İdrar Nedenleri” başlıklı yazımızı okumanız faydalı olacaktır. Gilbert sendromunun viral hepatit ile herhangi bir ilişkisi bulunmamaktadır.
Gilbert Sendromu ve Sarılık
Sarılık bu hastalarda gözlerin beyaz olan kısımlarının sararması ve ciltte belirgin bir renk değişikliğinin görülmesiyle ortaya çıkar. Bu hastalarda özellikle G6PD eksikliği varlığında olduğu gibi kan hücrelerinin artmış yıkımı söz konusu olduğunda sarlık oldukça belirgin hal almaktadır.

Çok yüksek düzeyde bilirübin geri dönüşü olmayan nörolojik bozukluklara sebebiyet verebileceğinden bu durumun kontrol altında tutulması gerekebilir.
Bu belirtilere ek olarak çeşitli hastalıklar, enfeksiyonlar, dehidratasyon, uyku bozuklukları, alkol alımı ve stres gibi faktörlerin varlığında gilbert sendromu belirtileri oldukça belirginleşir. Ayrıca yukarıda saydığımız belirtiler gilbert sendromu risk faktörleri arasındadırlar.
Gilbert Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Gilbert sendromunun bilirübinin yıkımında görev alan enzimin eksikliğine bağlı olarak ortaya çıktığı düşünülmektedir. Bu durum karaciğeri bilirübini işleyemez hale getirmektedir. Enzimde eksiklik ve işlevinde zayıflık olmasının nedeni henüz tam olarak ortaya çıkarılamamıştır.

Temelde UGT1A1 geni bilirübinin yıkılmasını sağlayan bilirubin uridin difosfat glukuronosiltransferaz enziminin yapılması için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu enzim glukuronidasyon adı verilen bir kimyasal reaksiyonun tamamlanmasını sağlar. Reaksiyon sırasında glukuronik asit yardımıyla konjuge olmayan bilirübin ortaya çıkar. Glukuronidasyon işlemi bilirübini suda çözünür hale getirir ve vücuttan atılımını sağlar. Gilbert sendromuna en sık UGT1A1 * 28 olarak bilinen mutasyon neden olur.
Gilbert Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Birçok vakada Gilbert sendromunun belirtisi yoktur veya çok hafif belirtileri vardır. Doğal olarak tanısı oldukça zor konulur. Hastalık belirti vermeyince bireyler doğal olarak hastaneye gitmezler ve daha sıradan hastalıklar için başvurduklarında tanı konulur.
Bazı vakalarda ise diğer karaciğer hastalıklarında ortaya çıkan belirtiler görülür ve bu durumlarda ilgili kişilere müdahalelerin yapılması gerekir.

Teşhis için hekiminiz ilk etapta tıbbi öykünüzü sorgulayacak ve ardından detaylı bir fizik muayene yapacaktır. Sonrasında çeşitli parametlere bakmak amacıyla kan tahlili yapılmasını isteyebilir. Ayrıca idrar testleri ve ileri görüntüleme yöntemlerinden bazı durumlarda yaralanılır.
Ek olarak tanın kesinleştirilmesi için genetik testler kullanılabilir ancak bu testlerin kullanımı yaygın değildir ve pahalı işlemlerdir.
Bilirübin Yüksekliği Yapan Diğer Hastalıklar
Yüksek bilirübin düzeylerine neden olan ve nadirde olsa karıştırılabilme ihtimali olan hastalıklar şunlardır:
- Akut Karaciğer İnflamasyonları : Viral enfeksiyonlar, yağlı karaciğer ve alkol kullanımı ile ilişkili olabilir.
- Safra Kanalı Enfeksiyonları : Kolanjit olarakta bilinen patolojik bir durumun ortaya çıkmasıyla görülür.
- Safra Kanalında Tıkanmalar : Safra taşları, safra kesesi kanseri veya pankreas kanseriyle ilişkili olabilir.
- Hemolitik Anemi : Genellikle kan hücrelerinin çeşitli faktörlere bağlı olarak yok edilmesiyle kendini gösterir.
- Kolestaz : Karaciğerde safra akışının kesilir ve bilrübin birikimini görülür.
- Crigler Najjar Sendromu : Bilirübinin işlenmesinden sorumlu olan enzimin bozuk olduğu ender bir hastalıktır.
- Dubin Johnson Sendromu : Konjuge bilirübin ile ilişkili sarılığın görüldüğü nadir hastalıklardan bir tanesidir.
- Yalancı Sarılık
Gilbert Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Gilbert sendromunda önceki başlıklarda da belirttiğim gibi çoğu zaman tıbbi tedaviye ihtiyaç duyulmaz. Hastalar hafif belirti göstererek veya asemptomatik olarak hastalıkla beraber yaşarlar. Bu patolojik durumun zararlı olduğunu veya herhangi bir hastalığa neden olduğuna dair kanıtlanmış bilimsel çalışmalar henüz bulunmamaktadır.
Sarılıktan şikayet eden hastalar için bu durumun kontrol altına alınması sağlabilir. Çoğunlukla uzun vadeli olarak hastaların izlenmesi gerekmez ancak bu durum bütün hastalar için geçerli değildir.
Gilbert Sendromlu Hastanın Yönetimi
Gilbert sendromu genetik bir hastalık olduğu için engellemek şuan için mümkün değildir. Bu hastalığa sahip bireyler başka hastalıkları için tedavi almaya başladıklarında ilaç seçimleri oldukça önemlidir. Bilirübin seviyelerinde oynamalar yapan bazı ilaçlar kullanılmamalı veya çok dikkatli hekim kontrolünde kullanılmalıdır. Kaçınılması gereken bazı ilaçlar şunlardır:
- Atazanavir
- İndinavir
- Gemfibrozil
- Statinler
- İrinotecan
- Nilotinib
- ve bazı diğer ilaçlar
Sağlıklı bir yaşam tarzı hastalığın gidişatında olumlu etkiler yapabilir. Düzenli egzersiz alışkanlığı ve alkolden uzak durmak hastalığın seyri için önemlidir.
Gilbert Sendromu Olan Hasta Ne Zaman Doktora Başvurmalı?
Genellikle herhangi bir zararı olmayan bu hastalıkta bireyler sarılık şikayetiyle hekimlerine gidebilirler ancak tanı alınmış bireyler için hekiminin çağırdığı aralık dışında hastaneye başvurmaya gerek kalmayabilir. Sarılık veya diğer görülen belirtiler aşırı belirginleşirse kontrol amaçlı hekime başvurmakta fayda vardır.
Gilbert Sendromu Hastaları Kan Verebilir mi?
Gilbert sendromunda bilirübin düzeylerinde önemsiz denecek düzeyde artışı olan hastalar için kan vermek herhangi bir problem yaratmaz ancak ciddi düzeylerde bilirübin artışı kan verme ve kan bağışlama açısında sorunlar oluşturabilir. Bazı durumlarda sadece kanın belli başlı elemanları kullanılabilir.
Netice itibariyle bu sendroma yakalanan bireylerin kan verip vermeyeceği ile ilgili bilgiyi mutlaka hekiminden edinmelidir. Hekiminiz hastalığın seyrini, tahlil sonuçlarını ve fizik muayene bulgularını beraber değerlendirdikten sonra kara verecektir.
Gilbert Sendromu için Hangi Oranda Rapor Verilir?
Gilbert sendromu her ne kadar tedavisi olmasa da ciddi belirtileri olmayan bireylerin hayatlarına normal bir şekilde devam edebildiği ve çalışmalarına engel teşkil etmeyen bir hastalıktır. Bu hastalığa verilecek oran için karaciğer hastalıkları cetvelini incelemek fikir verebilir ancak hastanın muayenesi yapılmadan bu tip bilgiler tahminden ibaret olacaktır.Gilbert sendromu askerlik için engel teşkil eder mi konusu yine askeri hekimlerin değerlendireceği bir konudur.
Bu durum kişiden kişiye bağlı olarak değişir. Esas olan gilbert sendromunun seyridir. Rapor verip verilmeyeceği ile ilgili en doğru bilgiyi bir hekime muayene olduktan sonra öğrenebilirsiniz.
Gilbert Sendromu Bulaşıcı mıdır?
Gilbert sendromu bulaşıcı bir hastalık değildir. Yani dokunarak, cinsel ilişki yoluyla veya diğer şekillerde bulaşıcılık göstermez. Genetik bir bozukluk neticesinde ortaya çıkmaktadır. Bu geninde bozukluk olmayan ya da bozuk geni taşımayan bireyler Gilbert sendromuna yakalanmazlar.
Gilbert Sendromunda Beslenme – Nasıl Beslenilmelidir?
Gilbert sendromu hastalarında beslenme çok önemlidir. Bu hastalığa yakalanan bireyler beslenmelerine oldukça dikkat etmelidirler. Genellikle belirti vermese de bazı hastalarda sarılığa ek olarak farklı belirtiler verebilmektedir. Bu belirtilerin daha da kötüleşmemesi ve artmaması için hastaların bir diyetisyenden yardım alması gerekebilir.

Stres ve çok fazla yemek yemek gilbert sendromunun belirtilerinin ortaya çıkmasına neden olabilir. Bu hastalığın tedavi edilmesi hususunda özel bir diyet programı yapılmasına çoğu zaman gerek yoktur ancak kişiler oldukça dikkatli olmalıdır.
Karaciğeri iyi durumda tutmak için sağlıklı bir yaşam tarzı benimsenmeli ve sağlıklı yiyecekler tüketilmelidir.
Düzenli Olarak Yemek Yemelisiniz !
Uzun süre aç kalmak veya öğün sayısını düşürüp açlık süresini uzatmak gilbert sendromunun belirtilerini tetikleyebilir. Düzenli olarak planlanmış ve saatleri belli olan öğünlerde sağlıklı yiyecekler tüketmek sarılık ve diğer semptomları azaltabilir. Düzenli yemek planından kastım günlük üç ana öğün ve iki ya da üç ara öğündür. Düzenli olarak yemek yemek sadece gilbert sendromuyla ilişkili semptomların kontrol altına alınmasına yardımcı olmakla kalmaz aynı zamanda enerji düzeylerini yükseltir ve açlık kontrolüne yardımcı olur.
Gilbert Sendromunda Ne Yemeli : Tüm Gıdaları Tüketin
Vücudumuzun en temel ve en büyük organlarından biri olan karaciğer yediğimiz besinleri kullanılabilir daha küçük maddelere çevirmek, toksik atıkları temizlemek ve enerji depolanmasında sorumludur. Gilbert sendromu bilinen büyük karaciğer hastalıklarına yol açmaz ancak sağlıklı beslenerek karaciğeri olabildiğince sağlıklı bir halde tutabiliriz.
Sağlıklı bir karaciğer için meyve, sebze, tahıl ürünlerini, kümes ürünlerini ve deniz ürünleri gibi tüm gıdalardan tüketilmelidir. Burda esas olan besinleri tüketirken aşırıya kaçılmamasıdır. Örneğin yağ tüketilecekse en sağlıklı olanı seçilmelidir.
Gilbert Sendromu Diyeti : Lifli Gıdalara Ağırlık Verin !
Amerikan Karaciğer Vakfı tarafından da önerildiği gibi karaciğerinizi sağlıklı tutmak için mutlaka zengin lifli besinleri tüketin. Meyveler, sebzeler, tahıllar ve fasulye başlıca bol lif içeren besinlerdir. Fazla miktarda lifli beslenmek sadece karaciğer için değil sindirim ve boşaltım sistemi içinde oldukça faydalıdır. Kadınların günde 21 ile 25 gram arasında lif tüketmeleri gerekirken erkeklerin ise 30 ile 38 gram arasında tüketim yapmaları faydalı olmaktadır. Diyetinizdeki lif miktarını artırırken yavaş davranın ve birden diyete fazla miktarda lifli besin eklemenin gastrointestinal sistemi olumsuz etkileyebileceğini unutmayın.
Yeteri Kadar Sıvı Tüketin !
Dehidrasyon yani yeteriz sıvı alımı sonrasında oluşan bu tabloda gilbert sendromu belirtileri tetiklenebileceği için dikkatli olunmalıdır. Ne kadar su içmeniz gerektiği günlük hayatta ne kadar aktif olunduğu, tüketilen besinler ve egersiz seviyesi gibi onlarca faktöre bağlı olarak değişkenlik gösterir. Clemson Üniversitesi araştırmacıları 50 kg bir insan için ortalama su tüketiminin en az 1 lt olması gerektiğini söylüyor.
Gilbert Sendromu Bitkisel Tedavisi
İnternet ortamında oldukça fazla sayıda farklı kürler ve farklı farklı tarifler olduğunu göreceksiniz. Karaciğer her türlü beslenme değişikliğinden etkilenen bir organdır. Alkol ve yüksek işlenmiş gıdalardan kaçınılması karaciğere gelen toksinlerin miktarında önemli seviyelerde azalmalar sağlar. Asetominofen de dahil olmak üzere karaciğer yoluyla atılan ilaçlardan uzak durulması karaciğer sağlığımız için oldukça büyük önem arz eder. Aşırı yüksek miktarlarda A ve D vitamini içeren gıdalardan kaçınmak faydalı olabilir.

Temel olarak meyve ve sebzelerden oluşan bir diyeti 3 veya 6 aylık sürelerle uygulamak büyük yarar sağlayacaktır. Meyve sebze olarak turp, ananas, havuç, pancar, kereviz, yeşil biber, ıspanak, salatalık ve papaya gibi besinleri tercih edebilirsiniz. Güvenilir kaynaklardan edindiğiniz ve hekiminiz tarafından kullanımına engel görünmeyen karaciğer temizleyici kürleri deneyebilirsiniz. Bu kürler temelde karaciğer temizleyici etkiye sahip lurlar ve hastalığın gidişatında fayda sağlayabilirler. Bu noktada dikkat etmeniz gereken husus bu kürleri hekiminize sormadan kullanmamanız gerektiğidir.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
- https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/gilberts-syndrome
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gilbert-syndrome
- https://www.medicalnewstoday.com/articles/166971.php
- https://en.wikipedia.org/wiki/Gilbert%27s_syndrome
- https://www.livestrong.com/article/487916-diet-for-gilberts-syndrome/
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Dr.olmanız doğru bilgi verdiğiniz ve zaman ayırdığınız için size ve sizi yetiştiren aile ve hocalara şükranlarımı iletirim.
Benim yaklasik 4 yila yakin zamandır direk bilirubin1.24 ,kolesterol250, HDL72+LDL ,159 düzeylerinde ara sıra glukoz132,lipaz128,amilaz132 ve Anti TPO 664.5 CRP ve Sedim nadir aralıklarla yüksek
Kendimi gittikçe tanıyamaz hale geldim çok sakinken tahammülsüz gergin ,sinirli, yorgun
Mide şişkinliği, midemde tokluk hissi , bağırsak düzensizliği dışkı düzensizliği bazen yumuşak bazen koyun dışkısı ,yağlı ve son yaşadığım karnımda ağrı mide sertliği endoskopi yapıldı biyopsi yapıldı helikobakteri pilori tedavisi görüyorum şikayetler gecmeyince araştırmalarım sonucu blogunuzu inceledim acaba Gilbert sendromu olablirmi?