Dubin Johnson Sendromu

Dubin Johnson Sendromu, ender olarak görülen bir karaciğer hastalığıdır. Ciltte sarılık ile ilşkili olan bu genetik hastalık pıhtılaşma faktörü 7 ile ilişkilidir. Hem erkekleri hem de kadınları etkileyebilir ve tüm ırklarda ortaya çıkabilir. 

İran, Irak ve bazı coğrafyalarda dünyanın diğer bölgelerine göre bu hastalığın görülme sıklığı oldukça fazladır. 10 aylıkken başlangıç gösterebileceği gibi 50’li yaşlarda da görülebilir.

Dubin Johnson Sendromu Belirtileri

Fazla bilirubin (safra pigmenti) nedeniyle oluşan sarılık genellikle Dubin Johnson Sendromunun tek ve en çok görülen semptomudur. Bunun dışında fizik muayene normaldir. Bozukluk ergenlikten önce nadiren görülür. 

Bazen hasta genişlemiş ve hassas bir karaciğere sahip olabilir. Ek olarak zayıflıktan ve ağrılı bir karından şikayet edebilir ancak karaciğer işlevlerinde belirgin bir bozulma söz konusu değildir. Bazen sarılık hafif nüks edebilir.Daha önce hastalığa ait belirti vermeyen ve hamile olan veya oral kontraseptif kullanan kadınlarda semptomların belirginleşmesine neden olabilir.

Dubin Johnson Sendromu Nedenleri

Dubin Johnson Sendromu, otozomal resesif olarak kalıtılır. Klasik genetik hastalıklar dahil olmak üzere yeni yavru bireylerde biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşimi sonucu hastalıklar ortaya çıkar. 

Resesif bozukluklarda, bir kişi, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı kusurlu geni miras almazsa, hastalık ve belirtileri ortaya çıkmaz. Birey bir normal gen ve bir hastalıklı gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır ancak genellikle semptom göstermeyecektir. 

Hastalığı her ikisi de taşıyıcı olan bir çiftin çocuklarına iletme riski yüzde 25‘tir. Çocuklarının yüzde 50’si hastalık taşıyıcısı olma riski taşıyor ancak  hastalığın belirtilerini göstermeyecekler. 

Dubin Johnson Sendromu Tedavisi

Dubin Johnson Sendromunun tedavisi semptomatik ve destekleyici niteliktedir. Standardize edilmiş bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Birçok vakada, hastalar tekrarlayan hafif sarılıklarına rağmen tedavi ettirmeden normalbir şekiilde yaşamını sürdürebilir. 

Bununla birlikte, bazı ilaçların karaciğerde metabolize olması nedeniyle Dubin-Johnson Sendromlu hastaların bazıları bu durumdan olumsuz etkilenebilir. Bu nedenle, ilaçlar bir doktor tarafından dikkatle denetlenmelidir. Genetik danışmanlık, Dubin Johnson Sendromu’ndan etkilenen hastalar ve aileleri için yararlı olabilir.

Yararlanılan Kaynaklar:

1. https://rarediseases.org/rare-diseases/dubin-johnson-syndrome/

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.