Cadasil Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Cadasil Sendromu Nedir?

Cadasil Sendromu, geçici iskemik ataklar ve felçlerin görüldüğü otozomoal dominant kalıtılan lökodistrofik bir hastalıktır. 19. kromozomda bulunan Notch 3 geninde meydana gelen değişimlerin neden olduğu düşünülmektedir.

Cadasil Sendromu
Cadasil Sendromu, oldukça nadir görülen bir hastalık tablosudur.

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy” ifadesinin baş harflerinin birleşmesi ile isimlendirilmiştir. Hastalığın oldukça nadir görülmesi nedeniyle prevalansı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır.

Cadasil Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Cadasil Hastalığı Belirtileri, genellikle subkortikal iskemik ataklarla ya da auralı migren ataklarıyla başlangıç göstermektedir. Cadasil belirtileri arasından en sık görüleni geçici iskemik ataklar ve inme gelişmesi durumudur.

Cadasil Sendromu
Cadasil Sendromundan görüntüler.

Belirtiler ve bulgular genellikle 30 ile 70 yaş aralığında görülmektedir. Cadasil Sendromu nedenleri nin en önemlisi ve altta yatan temel patoloji kan damarlarının fonksiyon görmesini sağlayan düz kas hücrelerinde progresif dejenerasyon ortaya çıkmasıdır. Bu hastalığa yakalanmış bireyler genelde birden fazla kere inme geçirmektedirler. Demans ve ileri nörolojik bozukluklar hastalığın başlangıcından yılar sonra ortaya çıkmaktadır.

Cadasil Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Cadasil sendromunun tanısı, manyetik rezonans görüntüleme yöntemleriyle konmaktadır. T1 ağırlıklı görüntülemede hipointens alanlar, T2 ağırlıklı görüntülemelerde hiperintens lezyonlar görülmektedir. Bu MR bulguları Binswanger Hastalığında ki bulgulara benzemektedir.

Cadasil Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Cadasil sendromunun tedavisi için henüz standardize edilmiş bir yöntem bulunmamaktadır. Temel amacımız hastalığın semptomlarının azaltılması ve ilerleyişinin yavaşlatılmasıdır. Tedavi yönetimi hastanın diğer hastalıklarına ve ortaya çıkardığı semptomlara göre tamamen değişmektedir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

“Cadasil Sendromu” üzerine 4 yorum

  1. Merhaba doktor bey benim ablama cadasil senderumu dendi genetik test ile 50 yaşında yalnız yaklaşık 8 yıldır ms demişti cerahpaşada bir hoca üc dört sene gitti vitamin tarzı ilaçlar verdi en sonunda bursa acıbademde nöroloji Dr istemiş şimdi çalışıyor ama durumu iyi değil unutkanlık baş ağrısı halsizlik şikayetler çoğaldı bize yardımcı olabilirmisiniz acaba teşekkür ediyorum Allah razı olsun 🙏

    Cevapla
    • Merhabalar Yeşim Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Nöroloji doktorunuzun uygulayacağı tedavi planından sapmayınız. Bildiğiniz üzere Cadasil sendromunun standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu nedenle tedavi planı işe yaramazsa tekrar randevu alıp tekrar giderek şikayetlerinizi ve durumunuzu anlatınız. Hekiminiz tedaviyi uygun bir biçimde düzenleyecektir.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
  2. Bende 2 senedir cadasil hastaligi ile ugrasiyorum, devamli kan sulandirici icmem soylendi fakat bu aralar cift gormem sıklaştı ne yapmam gerekli cift gormemin gecmesi icin cok stress oluyorum her an felc gelicek korkusu yasiyorum….saygılar, tesekkurler

    Cevapla
  3. Merhaba
    2014 yılında çapa tip fakültesinde yapılan genetik test sonucu cadasil teşhisi konuldu. Ve bu tarihten beri düzenli olarak Cerrahpasa fakultesine kontrole geliyorum. Fakat bir gelisme olmadi.

    Cevapla

Yorum yapın