Von Hippel Lindau Sendromu

0
137

 Von Hippel Lindau Sendromu Nedir?

Von Hippel Lindau Sendromu, bir gen mutasyonundan kaynaklanan sıklıkla vücudun diğer bölümlerine yayılma eğiliminde olan, otozomal dominant kalıtılan nadir görülen bir hastalıktır.

Ailesinde kanser öyküsü olan hastalar bu sendrom açısından daha fazla risk altındadır. Erkek ve kadınlarda benzer sıklıklarla görülmekle beraber ortalama her 40.000 bireyden bir tanesinde görülmektedir. VHL sendromu tüm etnik grupları ve tüm ülkeleri etkilemektedir.

Von Hippel Lindau Sendromu Belirtileri Nelerdir?

VHL Sendromu olarak kısaltılan bu hastalığın birincil bir belirtisi yoktur. Herhangi bir yaş grubu sınırlaması olmamakla beraber organ sınırlaması da yoktur.  Bir ailedeki bireyler aynı VHL gen mutasyonuna sahip olsalar bile var olan tümörleri farklı olabilir. Örneğin bir bireyde renal hücreli karsinom varken diğer bireyde feokromositoma olabilmektedir. VHL sendromunun en yaygın görülen semptomları anjiyo olarak ta bilinen hemanjiyoblastom lardır.Bu hastalığa yakalanan bireylerde beyin, omurilik ve retinada görülen küçük kan damarlarının oluşturduğu düğümler olarak nitelenen oluşumlardır.

Von Hippel Lindau Sendromu
Von Hippel Lindau Sendromuyla ilişkili görsel.

Bu oluşumlar sinir ve beyin dokusuna baskılar yaparsa kişide hareket bozuklukları,kas güçsüzlükleri, baş ağrısı, görme bozuklukları gibi sorunlar ortaya çıkabilir.

Adrenal bir yayılım varsa yüksek tansiyon, panik atak , yoğun terleme gibi belirtilere sebebiyet verebilmektedirler. VHL tümörleri çevresinde başka kistik tümörlerde büyüyebilmektedir ve bu tümörler kistik yapıda olduklarından bası etkisi nedeniyle birçok semptoma neden olmaktadır. Ayrıca vhl sendromu endolenfatik sac tümörü olarak bilinen iç kulaktaki nadir bir tümöre de eşlik edebilmektedir.

Von Hippel Lindau Sendromu Nedenleri Nelerdir?

VHL sendromu, VHL geni adını verdiğimiz genin iki kopyasının bir tanesinde bir çeşit mutasyona sebep olmakta ve bu bireylerde hastalığın ortaya çıkmasını tetiklemektedir. Bu mutasyonlu gen otozomal dominant aktarıldığından ötürü çocuklara rahatlıkla geçebilmekte ve kuşak atlamaktadır.  Annesinde ve babasından VHL geni olmamasına rağmen bu hastalık görülen çocuklar de novo olarak adlandırılırlar ve bunlar ilk defa hastalık görülen kişilerdir.

Von Hippel Lindau Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Von Hippel Lindau Sendromunun tanısı etkilenen kişinin kan örneğindeki DNA incelenmesi ile konulabilmektedir. Bu yöntem artık hemen hemen tüm VHL sendromlu hastalar için geçerli olmaya başlamıştır. Bu test ile ailenin hangi bireylerinde bu mutasyonlu genin olup olmadığı belirlenebilir ve önlemler alınabilir.

von hippel lindau dna analizi
von hippel lindau dna analizi ile ilişkili görsel.

VHL sendromunda görülen tümörlerin saptanması tanının konması için oldukça önem arz etmektedir. Ailesinde VHL öyküsü olan hastalarda hemanjiyoblastomai feokromositoma yada bir börek hücreli karsinom tanının konması için yeterli olabilmektedir. De novo olgularda aile hikayesi olmadığı için tespit etmek oldukça zor olacaktır.

Von Hippel Lindau Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Bu sendromda ortaya çıkmış gen mutasyonları geriye döndürmenin bir yolu 2017 şartlarında henüz mevcut değildir ama hastalığın erken evrede yakalanarak semptomların azaltılması ve komplikasyonların ortadan kaldrılması şu an için elimizden gelenin en iyisidir. Erken yakalanan hastaların yaşam kaliteleri oldukça olumlu etkilenecektir. Bu nedenle VHL sendromlu hastalar renal hücreli karsinom, feokromositoma ve hemanjiyoblastomlar için düzenli olarak taranmalıdır. Bu tümörlerin çıkarımında cerrahi yöntemleri, kriyoterapi ve diğer teknikler kullanılmaktadır.

Yararlanılan Kaynaklar:


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikMoebius Sendromu
Sonraki İçerikKanserin Nedeni
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here