Refsum Hastalığı

0
293

Refsum Hastalığı Nedir?

Refsum Hastalığı, genellikle genetik bir mutasyon veya anormallik nedeniyle ortaya çıkan ellerde ve bacaklarda uyuşma gibi periferik nöropati bulgularının görüldüğü oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

refsum hastaligi
Refsum hastalığı ile ilişkili görsel.

İlk defa Norveç’te yaşayan bir nörolog olan Sigvald Bernhard Refsum tarafından tanımlanmıştır.

Refsum Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Refsum hastalığının nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılamamış olsa da bazı besinlerde bulunan fitanik asitin parçalanmasından sorumlu olan enzimin eksikliğinin bu hastalığa neden olduğu düşünülmektedir.

En sık  PHYH gen mutasyonları tespit edilen hastalarda bu hastalığa rastlanmıştır.

Refsum Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Refsum sendromunun belirtileri genç erişkinlerde retina dejenerasyonuna bağlı olarak artan gece körlüğü şikayeti ile başlangıç gösterir. Hastalık progresyon gösterdikçe iştime duyusunun kaybı ve koku almada azalma gibi semptomlar ortaya çıkar.

Kuru cilt problemleri, kardiyak problemler ve denge ve kordinasyonda bozulma yine ileri belirti ve bulgulardandır.

Refsum Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Refsum hastalığı tedavisi hastalığın nedenleri bölümünde belirttiğimiz fitanik asit isimli maddenin alınmamasından ya da kısıtlanmasından geçmektedir. Fitanik asit hali hazırda vücutta üretilen bir madde değildir. Eğer biz hastalarda fitanik asit içeren besinleri kısıtlarsak tüm sorunlar bir bir ortadan kalkacaktır.

Ayrıca fazlaca fitanik asite maruz kalmış hastaarda plazmaferez gibi yöntemler kullanılarak fitanik asidin uzaklaştırılması amaçlanır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here