Refsum Hastalığı

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Refsum Hastalığı Nedir?

Refsum Hastalığı, genellikle genetik bir mutasyon veya anormallik nedeniyle ortaya çıkan ellerde ve bacaklarda uyuşma gibi periferik nöropati bulgularının görüldüğü oldukça nadir görülen bir hastalıktır.

refsum hastaligi
Refsum hastalığı ile ilişkili görsel.

İlk defa Norveç’te yaşayan bir nörolog olan Sigvald Bernhard Refsum tarafından tanımlanmıştır.

Refsum Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Refsum hastalığının nedenleri henüz tam olarak ortaya çıkarılamamış olsa da bazı besinlerde bulunan fitanik asitin parçalanmasından sorumlu olan enzimin eksikliğinin bu hastalığa neden olduğu düşünülmektedir.

En sık  PHYH gen mutasyonları tespit edilen hastalarda bu hastalığa rastlanmıştır.

Refsum Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Refsum sendromunun belirtileri genç erişkinlerde retina dejenerasyonuna bağlı olarak artan gece körlüğü şikayeti ile başlangıç gösterir. Hastalık progresyon gösterdikçe iştime duyusunun kaybı ve koku almada azalma gibi semptomlar ortaya çıkar.

Kuru cilt problemleri, kardiyak problemler ve denge ve kordinasyonda bozulma yine ileri belirti ve bulgulardandır.

Refsum Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Refsum hastalığı tedavisi hastalığın nedenleri bölümünde belirttiğimiz fitanik asit isimli maddenin alınmamasından ya da kısıtlanmasından geçmektedir. Fitanik asit hali hazırda vücutta üretilen bir madde değildir. Eğer biz hastalarda fitanik asit içeren besinleri kısıtlarsak tüm sorunlar bir bir ortadan kalkacaktır.

Ayrıca fazlaca fitanik asite maruz kalmış hastaarda plazmaferez gibi yöntemler kullanılarak fitanik asidin uzaklaştırılması amaçlanır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Refsum Hastalığı” üzerine bir yorum

  1. İyi günler hocam.18 yaşındayım.Bende bu refsum hastalığının çoğu belirtisi var.Çok korkuyorum açıkçası.Size şunu sormak istiyorum.Fitanik asit hangi yiyeceklerde bulunuyor ve hangi bölümden randevu almalıyım ?

    Cevapla

Yorum yapın