Leopard Sendromu

Leopard Sendromu Nedir?

Leopard Sendromu, birçok sistemi etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Temel klinik özelliklerinin baş harflerinin birleştirilmesi şeklinde isimlendirilmiştir.

• Lentigo : Siyah veya koyu kahverengi lekeler ile karakterize deri lezyonudur.
• Elektrokardiyografik iletim bozuklukları : Kalpteki elektriksel iletimde bazı bozukluklar ile kendini gösterir.
• Oküler hipertelorizm : Göz aralığının normalden geniş olması manasındadır.
• Pulmoner darlık : Kalpte kan iletiminde sorunlar oluşmasına neden olur.
• Cinsel organ Anormallikleri
• Büyüme Retardasyonu : Büyümede gecikmeler ortaya çıkmasıdır.
• İşitme Defekti : Sensörinöral tipte işitme kaybı görülür.

İngilizce kısaltması ise şu şekildedir : Lentigines, Electrocardiographic conduction defects, Ocular hypertelorism, Pulmonary stenosis, Abnormalities of the genitals, Retarded growth, Deafness means sensorineural hearing loss.

İlk olarak Zeisler ve Becker tarafından 1936 yılında tanımlanmıştır. Kesin prevalansı bilinmemektedir ancak şu ana kadar 200’ün üzerinde vaka bildirilmiştir.

Leopard Sendromu Nedenleri

Leopard sendromu sıklıkla PTPN11 ve RAF1 genlerinde ortaya çıkan mutasyonlar neticesinde oluşmaktadır. Hastalığın aktarım şekli incelendiğinde otozomal dominant kalıtıldığı görülebilir. Aile hastalık olmaksızın kendiliğinden oluşan bir mutasyon ile ortaya çıkabilir.

Leopard Sendromu Belirtileri

Bazı insanlar bu hastalığa ait belirtilerin hemen hemen hepsini geliştirirken bazıları bir kısmını geliştirir. Leopard sendromunun seyri etkilenen organa bağlı olarak değişiklik gösterecektir.

Yüz Özellikleri

Bu sendromla doğan çocuklarda doğum anında yüz özellikleri belirgin değildir ancak yaş ilerledikçe özellikler belirginleşir. Bunlar :

1. Hipertelorizm
2. Burun köprüsünde düzleşme
3. Kulak seviyesinin düşük olması
4. Kulak disformizmi
5. Üst göz kapağında sarkma
6. Kalın dudak yapısı
7. Ciltte buruşukluk durumu

Kardiyovasküler Sistem Özellikleri

Kardiyovasküler problemler her bireyde görülmeyebilir ve sıklıkla anormal elektrokardiyografik bulgular eşlik eder. Sıklıkla karşılaştığımız özellikler şunlardır:

1. Hipertrofik kardiyomiyopati : en sık görülen patolojilerden bir tanesidir.
2. İletim bozuklukları
3. Pulmoner kapak stenozu
4. Mitral kapak prolapsusu
5. Daha nadir olarak :
   • Koroner arter anormallikleri
   • Atriyal veya atriyoventriküler septal kusurlar
   • İzole sol ventrikül genişlemesi
   • Çoklu ventriküler septal defektler
   • Endokardiyal fibroelastoz

Deri Özellikleri

Leopard sendromunun spesifik deri lezyonu lentigolardır. Bunlar yüz, boyun ve gövdede belirgin olarak bulunan kahverengi ve siyah renkli maküler lezyonlardır. Sıklıkla 4 veya 5’li yaşlarda başlangıç gösterir ve hızla yayılır.

Öyle ki bu lekelerin sayısı ergenlik çağını takiben 1000’i geçer. Progresyon hızı doğrudan güneşe maruz kalma ile akalalı değildir. Enderde olsa hipopigmente cilt görülür.

Kemik Özellikleri

Sıklıkla karşımıza çıkan kemik bozuklukları şunlardır :

1. Geniş göğüs
2. Pectus karinatum
3. Pectus Ekskavatum
4. Mandibuler prognatizm
5. Skolyoz

Genitoüriner Sistem Özellikleri

1. Genital hipoplazi
2. Hipospadias
3. Gecikmiş ergenlik
4. At nalı böbrek hastalığı

Leopard Sendromu Tanısı

PTPN11 geni ve RAF1 genlerine uygulanan genetik testler sayesinde normal tanı ve prenatal tanı konulabilir. Kişilerde etkilenen sistemlere yönelik yapılan muayene ve tetkikler teşhis için oldukça faydalıdır.

Leopard Sendromu Tedavisi

Leopard sendromu tamamen düzeltilemez ancak uyguladığımız tedavinin amacı hastanın yaşam kalitesinin arttırılmasıdır. Kardiyolog, endokrinolog, dermatolog, ortopedi uzmanı ve genetik uzmanının aralarında bulunduğu bir ekip tarafından tedavi planı yapılır. Hastalarda ortaya çıkan belirtilere yönelik çeşitli tedaviler uygulanır.

Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde haberdar olmak için bu sayfayı sık kullanılanlara ekleyin ve dönem dönem kontrol edin.

Yararlanılan Kaynaklar:

1. Anna Sarkozy, Maria Cristina Digilio and Bruno Dallapiccola – Leopard syndrome
2. Robert A Schwartz – Leopard Syndrome

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yrum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.