Bernard Soulier Sendromu

0
1

Bernard Soulier Sendromu, düşük trombosit sayısı (trombositopeni) ve uzamış kanama zamanı (pıhtılaşmada zorluk) ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kan pıhtılaşması hastalığıdır. Etkilenen bireyler aşırı kanama eğilimindedir. Bernard-Soulier sendromunun çoğu vakası, otozomal resesif bir genetik modelde kalıtılır.

Tıp dünyasında dev trombosit sendromu ve makrotrombositopeni gibi farklı isimler ile de bilinirler. Yazımın devamında Bernard Soulier Sendromu yerine BSS kısaltmasını kullanacağım.

bernard soulier sendromu nedir
Bernard Soulier Sendromu’nda trombositleri gösteren görsel.

Dünya çapında şu ana kadar 200’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir ve tahmini olarak görülme sıklığı 1 milyonda 1 şeklinde tahmin edilmektedir.

Bernard Soulier Sendromu Belirtileri

Tipik olarak doğumda görülen ve yaşam boyunca devam eden Bernard Soulier sendromunun semptomları burun kanaması ve adet kanaması gibi durumlarda kanamanın durmayarak durumu ağrılaştırması şeklinde kendini belli eder. Bazı BSS’li bebek ve çocuklarda semptom görülmez erişkinlik dönemlerine kadar belirtileri gizlenir.

Deri altındaki çok küçük kan damarlarından kanaması anlamına gelen küçük kırmızı veya mor renkli lekeler (purpura veya peteşi) yaygın olarak ortaya çıkabilir.

Bernard Soulier Sendromu Nedenleri

BSS, dolaşımdaki trombositlerin zarar görmüş bir kan damarı ile etkisiz hale gelmesini ve buna bağlı olarak kanın pıhtılaşmasını etkileyen bir genetik bozukluktur. Bu trombositler, glikoprotein Ib-IX-V kompleksi (GPIb) adı verilen önemli bir proteinden yoksundurlar. 

Gp1b kompleksi, birbirine bağlanan 4 protein alt biriminden oluşur (GP1b-alfa, GP1b-beta, GP9 ve GP5). BSS’de bu genlerin herhangi birinde çeşitli mutasyonlar ortaya çıkmakta ve bu patolojik duruma neden olmaktadır. Normalde, GP1b kompleksi platelet yüzeyine yapışır ve dolaşımda bulunan von Willebrand faktörü olarak adlandırılan başka bir protein ile etkileşir. Bu proteinlerden biri eksik veya anormal ise, pıhtılaşma sürecinde bozukluk  ve aşırı kanama bulguları ortaya çıkar.

Bernard Soulier Sendromu genellikle otozomal resesif olarak kalıtılır. Normalde bireyler ebeveynlerinden anormal bir gen aldığında resesif genetik bozukluklar ortaya çıkar. Eğer bir normal gen ve bir anormal gen alırsa, kişi hastalık için bir taşıyıcı olur ancak semptom göstermeyecektir.

İki taşıyıcı ebeveynin her birinden taşıyıcılığı sağlayan bozuk genlerin yeni bireye geçmesi ihtimali % 25’tir. Taşıyıcı bir çocuk sahibi olma riski, her hamilelikte % 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal gen alması şansı % 25’dir. Risk, erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Bernard Soulier Sendromu Tanısı

Bernard Soulier Sendromu’nun tanısı, trombositlerin anormal derecede düşük seviyelerde seyretmesi (trombositopeni), anormal büyüklükte ve düzensiz şekilli trombositlerin varlığını belirlemek için mikroskobik inceleme yapılması ve kan testi yapılması ile konulur. her şeyden önce detaylı bir anamnez ve fizik muayene altın değerindedir. . Son yıllarda, çoğu aileye, mutasyonları taşıyan genin tanımlanması için moleküler genetik testler yapılmaktadır.

Wiskott Aldrich Sendromu, Down Sendromu, Von Willebrand Hastalığı, Hemofili ve May Hegglin Anomalisi gibi hastalıklar ayrıcı tanıda oldukça önemlidir. Tanı koyulurken bu hastalıklar mutlaka ekarte edilmelidir.

Bernard Soulier Sendromu Tedavisi

Trombosit transfüzyonu, ameliyat gerektiğinde veya yaşamı tehdit eden kanama riski olduğunda Bernard Soulier Sendromu’nu tedavi etmek için kullanılan temel silahlarımızdan biridir. BSS olan bazı hastalar, bu riski azaltmak için GPIb proteinine karşı antikor geliştirdikleri için trombosit transfüzyonlarına dirençli hale gelirler. Bu tip hastalar için şimdilerde özel olarak seçilmiş platelet transfüzyonlarının kullanılması önerilmektedir.

Bu bozukluğu olan kişiler aspirin veya diğer ilgili ilaçları almamalıdır, çünkü bu ilaçlar kanın pıhtılaşma yeteneğini (trombosit agregasyonu) etkiler. Asetaminofen, Tylenol gibi ilaçlar hafif ağrıların giderilmesinde kullanılır. Antifibrinolitik ajanlar (kan pıhtılarının parçalanmasını geciktiren ilaçlar), küçük cerrahi veya uzun süreli burun kanamaları sonrası kanamayı azaltmaya yardımcı olmak için genellikle yararlıdır. En yaygın olarak kullanılan antifibrinolitik ilaç traneksamik asittir.

Bu ilaçlar kesinlikle doktor kontrolü olmaksızın kullanılmamalıdır. Ayrıca Bernard Soulier Sendromu olan hastalar ve aileleri için genetik danışmanlık hizmeti verilmesi oldukça faydalı olacaktır. 

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. https://rarediseases.org/rare-diseases/bernard-soulier-syndrome/
  2. https://emedicine.medscape.com/article/954877-overview

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here