Becker Musküler Distrofisi ilerleyici kas yıkılmasıyla kendini gösteren genlerde meydana gelen bozukluk neticesinde ortaya çıkan tehlikeli bir hastalıktır. Bu yazımda bazı bölümlerde becker musküler distrofisi için “BMD” kısaltmasını kullanacağım. Haydi yazımıza geçelim.
Becker Musküler Distrofisi Nedir?
Becker Musküler Distrofisi, genelde 10-12 yaşlarında ortaya çıkan kas liflerinin yeniden yapımı ve yıkımı neticesinde yağ dokusu artışı ile giden gelişimsel bozuklukların eşlik ettiği ilerleyici bir hastalıktır. Distrofin bir kas proteinidir. Bu hastalarda distrofin üretiminden sorumlu gen kaynaklı hata vardır. Genetik geçişlidir. X’e bağlı kalıtılır.
Duchenne musküler distrofisine göre daha az sıklıkta görülür ve semptomları daha hafif seyreder. 67 hastanın katıldığı bir çalışmada BMD hastalarının seyrinin 5 ile 60 yaşları arasında ciddi farklılıklar olduğu gösterildi. (Kaynak No:1)
2010 yılında ABD’de yapılan bir çalışmaya ait makale incelendiğinde BMD prevalansı her 10.000 erkek bireyde 0.26 olarak görülmektedir. Duchenne musküler distrofisi BMD’ye oranla 3 kat daha az görülmektedir. (Kaynak No:2)
Becker Musküler Distrofisi Neden Olur?
Temel olarak BMD hastalığına distrofin olarak isimlendirilen bir gende ortaya çıkan mutasyon neden olmaktadır. Kusurlu olarak nitelendirilen gen Xp21.2 kromozomunda yer almaktadır.
BMD’de Akraba Evlilikleri Önemli midir ?
İnsanlarda normalde 46 kromozom vardır. Bebeklerimizi 23 kromozomunu anneden 23 kromozomunu da babadan alırlar. Eğer ailede hastalık geni varsa, daha önce hastalık ortaya çıkmamasına rağmen görülebilir. İşte akraba evlilikleri bu genlerin ortaya çıkma olasılığını çok fazla artırmaktadır. Bu yüzden BMD için akraba evlilikleri yüksek risk faktörlerindendir. Hastalarda parmak uçlarında yürüme,kramp problemleri,sık sık düşme görülür.
Her BMD hastasından bu gende mutasyon ya da kusur olacak diye bir kaide yoktur. Bazı hastalarda distrofin geni sağlam olmasına rağmen BMD ortaya çıkar. Bu gibi durumlarda distrofin ile ilişkili bazı diğer glikoproteinlerle ilgili sorunlar olduğu düşünülmektedir.
Becker Musküler Distrofisi Belirtileri
BMD hastalığa sahip çocuklarda aşağıda liste şeklinde vereceğim belirti ve bulgular görülebilmektedir. İşte BMD klinik bulguları:
- Spor yaparken zorlanma
- Merdiven çıkmada zorluk
- Ağırlık kaldıramama
- Baldır kaslarında bozulma
- Hızlı ve devamlı yürüyememek
BMD’de Hastalığın İlerleyişi Nasıldır ?
Öncelikle omuz, kalça ve uylukları tutan BMD, genellikle 10-12’li yaşlarda başlar. Kalp kasını tutmadığı sürece bu hastalar 35’li yaşlara kadar yürüyebilirler. Kalp kasını tuttuğunda hastalığın seyri ciddileşir.
Becker Musküler Distrofisi Tanısı
Hastanın öyküsü alınıp fizik muayenesi yapıldıktan sonra BMD’den şüphelenilebilir. Şüpheden sonra çeşitli kan tahlilleri, bazı ileri görüntüleme yöntemleri ve genetik testler kullanılır. Bizim için anahtar öneme sahip kreatin kinaz seviyeleri, gen analizleri ve kas biyopsileridir.
Kreatin kinaz seviyelerindeki yükseliş aslında bize hastanın genç yaşına rağmen ne kadar yüksek kas yıkımına sahip olduğunu gösterir. Kreatin seviyeleri normal değerinin 4 ile 5 katına kadar çıkabilirler. (Kaynak No:3)
Elektromiyografi, kas biyopsileri, EKG’ler ve genetik testlerde BMD teşhisi için önemli diğer parametrelerdir.
BMD Anne Karnında Teşhis Edilebilir mi ?
Özellikle taşıyıcı olduğu tespit edilen bebeklerin sağlıklı doğması açısından anne karnında teşhis çok önemlidir. Amniyosentez ile hastalığın anne karnında tanı alması mümkündür. Tanı aldıktan sonra aile, gebeliğin devam edip etmeyeceğini sorgulamalıdır.
Becker Musküler Distrofisinin Tedavisi Var mı?
Hastalığı ne yazık ki doğrudan tedavi edici bir tedavi yöntemi henüz mevcut değildir.Şu anki tedaviler hastanın fonksiyonlarını normalleştirme üzerinde yoğunlaşmıştır.
Eklem sertliklerinin kontraktürleri önlemek birincil amacımızdır. Risk altındaki kaslar düzenli olarak uygun ölçülerde hareket ettirilemezlerse hareket açıklığı hatta hareketsizlik gelişebilir. Bu yüzden düzenli olarak hareket ettirilmeli ve hasta uygun fizyoterapi programına girmelidir.
Aşağıdaki videoda 21 yaşındaki Todd Harrison adlı hastanın fizyoterapist eşliğinde tedavi edilme sürecini izleyebilirsiniz. Tedavideki ilerlemeyi, fizik tedavi ve rehabilitasyonu çok net görebilirsiniz. Bıkmadan usanmadan yapılan egzersizlere şahit olacaksınız.
Referanslar:
- The clinical, genetic and dystrophin characteristics of Becker muscular dystrophy. I. Natural history – PubMed (nih.gov)
- Prevalence of Duchenne and Becker muscular dystrophies in the United States – PubMed (nih.gov)
- Duchenne and Becker muscular dystrophies – PubMed (nih.gov)
- Becker Muscular Dystrophy – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov)
- Becker muscular dystrophy with widespread muscle hypertrophy and a non-sense mutation of exon 2 – Neuromuscular Disorders (nmd-journal.com)
Hastalık hakkında konuşmak için yorum kısmından bana ulaşabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 17 Temmuz 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 19 Ağustos 2021 tarihinde güncellenmiştir.)
Ne kadar cahilsiniz. Bu yüzden de insanları doğru bilgilendirmekten acizsiniz. Anne karnında teşhis için amniyosentez yapılır demişsiniz. Amniyosentez 20. haftalarda yapılan bir işlem değil mi? Sonucu çıktı bilmem ne derken bebek olacak 24-25 haftalık. Bu aşamada gebeliği sonlandırmak kolay mı??? Ben anlatayım size. 8-9. haftalarda yapılan CVS işlemi vardır. Kordondan numune alınarak yapılır. En azından gebeliği sonlandırabilmek için bebeğin 6 aylık olmasını beklemek gerekmez. Ben CVS işlemini tanı için yaptırdım 8 yıl önce.
hocam bebegim 20 aylik bmd teşhisi kondu ck seviyesi en yuksek bir kez 1200 lere cikti onun disinda 350 lerdeydi genetik test yapıldı bmd dendi ilerde yuruyemeyecek mi psikolojik olarak bitik durumdayız cevap verirseniz sevinirim tedavisi yok mu yurt içi yurt dışı ya da bmd nin de hafif olaniymis
Merhaba oğlum 9 yasinda bmd ne yapmaliyiz cok endişeliyim suan iyi durumda ama ilerisi ne olur bilgi verebilen varsa lütfen yazin
Sayın erhan yavuz ben Becker Musküler Distrofisi belası hastasıyım çok araştırdım bu konuda çok bilgi birikimim var şuan 42 yaşındayım tekerlekli sandalye yada yatağa bağımlı yaşamıyorum hatta koltuk deyneği bile kullanmıyorum şunu demek istiyorum bu belaya maruz kalan hastalar dan çok çok iyi durumdayım
bülent kılınç bana ulaşabilirmisiniz 34 yaşındayım bende çok iyi durumdayım merak ettiğim hususlar var sormak istediğim
Merhaba Bülent bey abilerim de aynı hastalığı yaşıyorlar acaba ulasabilir misiniz?
Abileriniz kaç yaşında
Ulaşabilir misiniz bana da oğlum 8 yaşında Bmd teşhisi konuldu bir kaç bişey sormak istiyorum
Bülent kardeşim oğlum 17 yaşında bizde yardımcı olurmusun
Merhabalar Fatma Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Bülent Bey’den dönüş olursa tarafınıza mail atacağız.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
İyi akşamlar
12 aylık yegenimde kas hastalığı olduğu söyledi hangi türü olduğu içinde genetik test istendi
Yeğenim yürümeye başlamadı henüz emekliyor sağlığında herhangi bir bozukluk yok
Sizce dmd mi bmd mi teşhisi koyulur
Kinaz enzimi 2400 iken ilk teste daha sonra 1200 e indi ikinci testte
Doktor ayak refleksleri yerinde demiş
Bu konu ile ilgili fikir verebilir mısınız???
merhaba bebegin durumu nedir oğlum 20 aylik bmd teşhisi kondu cok tedirginim