Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi,geç çocukluk döneminde başlayıp,hareketlerde güçlük oluşturan,fiks deformitelerle seyreden ilerleyici bir kas hastalığıdır. X’e bağlı kalıtılan bir hastalıktır ve klinik olarak Becker ve Duchenne kas distrofilerinden farklılık gösterir. Bu yazımda Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi hastalığı için EDMD kısaltmasını kullanacağım. Haydi yazımıza geçelim.
Musküler Distrofi Nedir?
Genellikle genetik olarak aktarılan kas güçsüzlüğü ile kendini gösteren patolojik bir durumdur. İlerleyici kas kaybı bozukluğudur.
Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi Nedir?
Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi ya da EDMD, hayatı tehdit eden kardiyak komplikasyonlar geliştirdiği için tanısı önem arz eden, nadir görülen bir musküler distrofidir. Erken çocukluk döneminde eklem kontraktürler ile kendini gösterir. Eklem güçsüzlükleri zamanla ilerler.
Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi Genetik mi?
EDMD etyolojisi incelendiğinde EMD , LMNA , SYNE1 , SYNE2 , FHL1 , TMEM43 , SUN1 , SUN2 ve TTN genleri ilişkili olarak ortaya çıktığı görülmektedir. (Kaynak No:1)
İlk defa 1966 yılında Emery ve Dreifuss tarafından tanımlandı. Bu hastalık aradan geçen 13 yılın ardından 1979 yılında resmi olarak Emery-Dreifuss müsküler distrofisi adını aldı.
Yapılan çalışmalarda hastalığın prevalansı yani görülme sıklığının 100.000’de 0.39 olduğu tespit edildi. (Kaynak No:3)
Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi Belirtileri
Hastalık genelde yürümede, koşmada bozulma, omurgada sertlik ve kardiyak problemler ile kendini gösterir. Kontraktürler önce dirseklerde ve ayaklarda başlar. Daha sonra boyun bel ve sırt kaslarına doğru uzanır. Kaslarda güçsüzlük vardır. Holter İzlemi gerektiren kardiyak semptomlar verir. Normal EKG ile saptanamayabilir.
EDMD klinik belirtileri ve şiddeti genellikle çocukluk ya da yetişkinlik dönemi gibi hastalığın teşhis aldığı zaman göre değişkenlik göstermektedir. Özetleyecek olursak belirti ve bulgular şunlardır:
- Kas güçsüzlüğü
- Eklem kontraktürü
- Kilo verme
- Çarpıntı
- Presenkop veya senkop
EDMD’de Hastalığın İlerleyişi Nasıldır ?
Hastalık çok yavaş ilerleme göstermektedir. Genç erişkinlerde genelde hayatı tehdit etmez ancak istisna durumlar vardır. Bu istisnaların başında kardiyak tutulumlar gelir.
Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi Tanısı
Her ne kadar hasta olan bireylerde ilk on yılda kardiyak bir sıkıntı görülmeyebilse bile ekstremitelerde kas kaybı, dirsek, boyun veya omurga gibi eklemlerde kontraktür görülen bir klinik tablo mevcuttur.
EDMD Teşhisinde Laboratuvar Bulguları Nasıldır?
Kreatin Kinaz orta derecede yükselmiştir. EMG’de miyopati bulguları vardır. USG’de kas tutulumları gözlenebilir. İmmünohistokimya yöntemi ile Emerin eksikliği gözlenebilir. Kas biyopsisinde ise miyopati ve kas distrofisi gözlenir. Kesin tanı ise genetik çalışma ile konur.
Tanıda kullanılan yöntemleri liste halinde vereyim.
- Kreatin kinaz seviyeleri
- Elektromiyografi
- Kas patoloji çalışması
- Genetik testler
Emery-Dreifuss Musküler Distrofisi Tedavisi
Hastalar herşeyden önce motive olmalıdır ve yürümeyi asla bırakmamalıdır. Tedavide ilk başta yürümeyi, egzersizi bırakmamak gelir. Bu hastalara Ekokardiyografi, EKG ve Holter yapılmalı ve dikkatle değerlendirilmelidir.
Değerlendirmenin sonucuna göre pacemaker tedavisi uygulanmalıdır. Pacemaker tedavisi önemlidir. Temel olarak EDMD hastalığını ortadan kaldıracak bir tedavi bulunmamaktadır. Doğal olarak şuandaki tedavi planları hastanın klinik durumun izlenmesi ve semptomlarının değerlendirilmesi ile yapılır.
EDMD’de çoklu organ sistemi komplikasyonları dikkate alındığında tedavi için multi disipliner bir yaklaşım zorunluluğu doğmaktadır. Bu hastalar ve aileleri mutlaka genetik danışmanlık hizmeti almalıdır. İlerleyici EDMD hastalığı olan bazı bireylere kalp nakli bile yapıldığı bilinmektedir. (Kaynak No:2)
Bu noktada Becker’in musküler distrofisini okumanızı ve ayrımına varmanızı öneriyorum. Bağlantıyı takip ediniz.
Referanslar:
- Emery‐Dreifuss muscular dystrophy (nih.gov)
- Clinical Relevance of Atrial Fibrillation/Flutter, Stroke, Pacemaker Implant, and Heart Failure in Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy | Stroke (ahajournals.org)
- A Systematic Review and Meta-analysis on the Epidemiology of the Muscular Dystrophies | Canadian Journal of Neurological Sciences | Cambridge Core
Hastalık hakkında konuşmak için yorum kısmından bana ulaşabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 17 Temmuz 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 7 Ağustos 2021 tarihinde güncellenmiştir.)
Ben de çocukluk yaşlarımdan beri bu hastalıkla mücadele ediyorum. Belimdeki çukurluk çok fazla. Yürümekte zorlanıyorum artık. Benim gibi olanlar var mı? Ne gibi tedaviler uyguluyorsunuz?
Merhabalar Hafiz Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Bildiğiniz gibi EMD progresif yani ilerleyici bir hastalıktır. Bir süre sonra yürüme ile ilgili kasların etkilenmesi durumu da olağandır. Bu hastalıkta uygulanan tedaviler genellikle hastanın durumuna göre belirlenir. Muayene olduğunuz bir uzman hekimden bilgi almanız en doğrusu olacaktır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Mrb. Benim cocuklugumdan beri yuruyememe sorunum vardi. 10 adim bile zor atiyordum. Sonra bunun romatizmal bi hastalik oldugunu dusundum. Doktora gittim romatizma cikmadi. Yokus cikamadigim icin damar tikanikligi olabilir diye dusundum o da cikmadi. Ama artik bu hayatimi cok cok etkilemeye basladi. Kısacık mesafede bacaklarim agrimiyo artik resmen aciyor. Kalp atislarim hizlaniyor nefes almakta zorlanıyorum. Birazcik zorlasam oturunca tekrar ayağa kalkamiyorum. Diz kapagim açılmıyor. Teshisi bulsam tedaviye dogru yol alicamda daha teshisi bile koymuş degilim. Ankarada yaşıyorum. Onerebileceginiz bi doktor var mi?
Bu hastalık kardesimde çıktı kollarında ergenlik döneminden beri zayıflık başladı bundan bir ay önce kalp kaşının yarısından fazlasının çalışmadığını öğrendik daha tam belli olmamakla beraber büyük ihtimal kalbine pil takılacak bundan iki gün önce de bu hastalığını öğrendik gözümün yaşı dinmiyor onun eriyip gitmesini izlemek ölüm gibi size sorum bu hastalık için yapılabilecek herhangi bir tedavi yöntemi varmı ve kok hücre tedavisi uygulanabilirmi bu arada kardeşim şeker hastası otuzdort yaşında ve erkek şimdiden ilginiz için teşekkür ederim