Turcot Sendromu, bağırsaklarda polip çıkması ve merkezi sinir sisteminde tümörler oluşmasıyla karakterize ender görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalığa yakalanan hastalarda kolorektal kanser ve diğer bazı kanserlerin gelişme olasılığı daha fazladır. Bu yazımda Turcot sendromunun neden oluştuğu, belirtileri ve nasıl tedavi edileceği hakkında detaylı bilgiler paylaşacağım. İleri bilgilendirme için okumaya devam edin.
Turcot Sendromu Nedir?
Turcot Sendromu, kolonda ortaya çıkan polipler ve tümörler ile ilişkili olan, nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Ailesel adenomatozis polipozis ile bağlantılı olduğu düşünülmektedir.
Bazı tıp çevrelerine göre ise Turcot hastalığı ailesel adenomatozis polipozis ile değil Lynch sendromu ile ilişkili farklı bir bozukluktur.
İlk etapta polip adı verilen yapılar oluşur. Bu yapılar benign yapıda olmalarına rağmen zamanla malignleşme eğilimi gösterebilirler. Erkekleri ve kadınları benzer oranlarda tutmaktadır. Şu ana kadar tıp literatüründe yaklaşık 150 civarında vaka bulunmaktadır.
Turcot Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Turcot sendromunun belirtileri arasında en sık görüleni polip oluşumudur. Diğer semptomları ise genellikle gastrointestinal şikayetlerdir ve şu şekildedir:
- İshal tablosu
- Rektum adı verilen kalın bağırsağın son kısmında kanama olması
- Yorgunluk ve halsizlik gibi şikayetler
- Nedeni bilinmeyen kilo kayıpları
- Karın ağrısı
- Baş ağrısı
- Bulanık görme
- Denge sorunları
Bu belirtiler haricinde bağlantılı olarak gelişen tümörlerin ortaya çıkaracağı bir takım semptomlarda olacaktır.
Turcot Sendromuyla Birliktelik Gösteren Tümörler
Turcot sendromunda sık görülen tümörlerden bir tanesi glioblastomlardır. Glioblastomlar, sinapslarda ve glial hücrelerde bulunan astrositlerin normal olmayan proliferasyonuna uğraması neticesinde oluşan bir beyin tümörüdür.
Diğer sık görülen tümör ise medullablastomdur. Serebellum yerleşimli olan medullablastomlar granüler hücrelerden çoğalmaya başlarlar.
Turcot Sendromu Neden Olur?
Ailesel olarak ilgili genin aktarılması Turcot sendromunun oluşumu için oldukça önemlidir. MLH1 ve PMS2 ile bağlantılıdır. Genellikle ailede medullablastom ve glioblastoma gibi bazı genetik bozukluklar mevcutsa bunlar yeni bireylerde hastalığın ortaya çıkma olasılığını artırır.
Tip 1 ve tip 2 olmak üzere iki türü bulunmaktadır. Tip 1 Turcot sendromu, MLH1 ve PMS2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve poliplerin kanserleşme olasılığı daha yüksektir.
Tip 2 Turcot sendromu ise APC genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve APC geni normalde tümörlerin oluşmasını veya büyümesini engellemektedir. Dolayısıyla Tip 2 Turcot sendromu olan kişilerde ailesel adenomatöz polipozis (FAP) görülme olasılığı daha yüksektir.
Turcot Sendromuyla İlişkili Hastalıklar Hangileri?
- Familyal adenomatozis polipozis
- Gardner sendromu
- Peutz Jeghers Sendromu
- Croncit Canada Sendromu
- Familyal juvenil polipozis
Turcot Sendromunun Teşhisi Nasıl Yapılır?
Familyal adenomatozis polipozis ve Lynch sendromu gibi hastalıklarla ilişkili APC geninde oluşan mutasyonları incelemek için bazı kan testleri yapılabilmektedir. Şüphe duyulan Turcot olgularında PMS genindeki mutasyonlar incelenebilir.
Kesin gen anormallikleri saptanan bireylerin ailelerine de bazı testler yapılmalı ve taranmalıdır. Bazı nadir durumlarda bu genlerde bir anormallik olmaksızın Turcot hastalığı ortaya çıkabilir. Ayrıca Turcot sendromu tanısı için kolonoskopi ve diğer görsel muayene bulguları yardımcıdır.
Özetle teşhis için genetik testler, kolonoskopi, endoskopi, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) veya bilgisayarlı tomografi (BT) gibi ileri görüntüleme teknikleri kullanılmaktadır.
Turcot Sendromu Tedavisi Var mı?
Turcot sendromu tedavisi genellikle malignite ve yayılımı ile doğrudan ilişkilidir. Temel tedavi mekanizması semptomatiktir.
Malignite yayılımının önlenmesi için rektum ve kalın bağırsağa cerrahi müdahaleler yapılabilmektedir. Beyin tümörlerinin tespiti için nörolojik taramalar altın değerindedir. Bunlara ek olarak destekleyici tedavi her zaman verilmelidir.
Ayrıca planlanacak tedavi hastalığın tipine, tümörlerin yerine ve büyüklüğüne, poliplerin sayısına ve kanser riskine bağlı olarak değişkenlik gösterecektir.
Genel olarak tedavi seçenekleri arasında cerrahi, kemoterapi, radyoterapi, immünoterapi veya genetik danışmanlık gibi prosedürler bulunmaktadır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 6 Temmuz 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 2 Ocak 2024 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhaba Dr bey turcot sendromu ile ilgili yazınızı okudum. Bir ablamızı 9 yaşında beyin tümöründen kaybettik. Sonra kız kardeşimde rectum ca tanısı aldı. Genetik testlerde Pms2 gen mutasyonu saptandı. Total kolektomi yapıldı. Onda da beyin tümörü gelişimini önlemek için bildiğiniz bir tedavi var mı. Bir makalede immünoterapi aşılarının iyi gelebileceği ni okumuştum. Siz ne düşünüyorsunuz bu konuda