Turcot Sendromu

0
13

Turcot Sendromu Nedir?

Turcot Sendromu, kolonda ortaya çıkan polipler ve tümörler ile ilişkili olan, nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak kalıtılır. Ailesel adenomatozis polipozis ile bağlantılı olduğu düşünülmektedir. Bazı tıp çevrelerine göre ise Turcot hastalığı ailesel adenomatozis polipozis ile değil Lynch sendromu ile ilişkili farklı bir bozukluktur. İlk etapta polip adı verilen yapılar oluşur. Bu yapılar benign yapıda olmalarına rağmen zamanla malignleşme eğilimi gösterebilirler. Erkekleri ve kadınları benzer oranlarda tutmaktadır. Şu ana kadar tıp literatüründe yaklaşık 150 civarında vaka bulunmaktadır.

turcot sendromu medulloblastom
Turcot sendromuyla ilişkili olarak görülen bir medullablastom örneği. Kaynak linki yazı sonundadır.

Turcot Sendromu Belirtileri

Turcot sendromunun belirtileri arasında en sık görüleni polip oluşumudur. Diğer semptomları ise genellikle gastrointestinal şikayetlerdir ve şu şekildedir:

  • İshal tablosu
  • Rektum adı verilen kalın bağırsağın son kısmında kanama olması
  • Yorgunluk ve halsizlik gibi şikayetler
  • Nedeni bilinmeyen kilo kayıpları
turcot sendromu polipler
Turcot sendromunda ortaya çıkan polipler ilk etapta bening özellik gösterirken devam eden süreçte malignleşebilmektedir.

Bu belirtiler haricinde bağlantılı olarak gelkişen tümörlerin ortaya çıkaracağı bir takım semptomlarda olacaktır.

Turcot Sendromuyla Birliktelik Gösteren Tümörler

Turcot sendromunda sık görülen tümörlerden bir tanesi glioblastomlardır. Glioblastomlar, sinapslarda ve glial hücrelerde bulunan astrositlerin normal olmayan proliferasyonuna uğraması neticesinde oluşan bir beyin tümörüdür. Diğer sık görülen tümör ise medullablastomdur. Serebellum yerleşimli olan medullablastomlar granüler hücrelerden çoğalmaya başlarlar.

Turcot Sendromu Nedenleri

Ailesel olarak ilgili genin aktarılması Turcot sendromunun oluşumu için oldukça önemlidir. MLH1 ve PMS2 ile bağlantılıdır. Genellikle ailede medullablastom ve glioblastoma gibi bazı genetik bozukluklar mevcutsa bunlar yeni bireylerde hastalığın ortaya çıkma olasılığını artırır.

Turcot Sendromuyla İlişkili Hastalıklar

  • Familyal adenomatozis polipozis
  • Gardner sendromu
  • Peutz Jeghers Sendromu
  • Croncit Canada Sendromu
  • Familyal juvenil polipozis

Turcot Sendromunun Teşhisi

Familyal adenomatozis polipozis ve Lynch sendromu gibi hastalıklarla ilişkili APC geninde oluşan mutasyonları incelemek için bazı kan testleri yapılabilmektedir. Şüphe duyulan Turcot olgularında  PMS genindeki mutasyonlar incelenebilir. Kesin gen anormallikleri saptanan bireylerin ailelerine de bazı testler yapılmalı ve taranmalıdır. Bazı nadir durumlarda bu genlerde bir anormallik olmaksızın Turcot hastalığı ortaya çıkabilir. Ayrıca Turcot sendromu tanısı için kolonoskopi ve diğer görsel muayene bulguları yardımcıdır.

Turcot Sendromu Tedavisi

Turcot sendromu tedavisi genelllikle malignite ve yayılımı ile doğrudan ilişkilidir. Temel tedavi mekanizması semptomatiktir. Malignite yayılımının önlenmesi için rektum ve kalın bağırsağa cerrahi müdahaleler yapılabilmektedir. Beyin tümörlerinin tespitiiçin nörolojik taramalar altın değerindedir. Bunlara ek olarak destekleyici tedavi her zaman verilmelidir.

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. http://clincancerres.aacrjournals.org/content/clincanres/15/7/2463/F3.large.jpg
  2. https://www.cancer.gov/images/cdr/live/CDR772851.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikParamedik Üniversite Kabul ve Kayıt Koşulları
Sonraki İçerikHbA1c
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here