Stargardt Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tanısı ve Tedavisi

1
443

Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt Hastalığı, ilerleyici görme kaybına neden olabilen genetik bir göz hastalığıdır. Etkilenen bölge görme alanı olan maküla bölgesidir. Görme kaybı lipofusin olarak bilinen yağlı bir pigmentin birikimine bağlıdır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde gece görüş problemlerininde eşlik ettiği bildirilmiştir.

stargardt hastaligi nedir
Stargardt hastalığı nedir ile ilişkili görsel. Kaynak

Stargardt Hastalığı belirtileri erken çocukluk döneminde başlangıç gösterir ve giderek kötüleşme eğilimindedir.

Stargardt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığı belirtileri kişiden kişiye bağlı olarak değişiklikler gösterir. Hastalığa yakalan her birey öncelikle kendi içinde değerlendirilmelidir. Human Phenotype kaynağının veritabanından aldığımız bilgiler doğrultusunda hastalığın belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz:

  1. Azalmış görme keskinliği (Bu hastalığa sahip bireylerin hemen hemen tamamında görülür.)
  2. Koroid morfolojisinde bozulmalar
  3. Foveal bölge morfolojisinde bozulmalar
  4. Renk görüşünde problemler
  5. Makula pigmentasyonunda anormallikler
  6. Makula dejenerasyonu
  7. Paroksismal istemsiz göz hareketlerinin varlığı
  8. Retinal atrofi ve incelme
  9. Makula hipoplazisi ve aplazisi

şeklindedir. 2,3,4,5,6,7 ve 8. maddeler hastalığa sahip bireylerin %99’unda görülebilmektedir.

Stargardt Hastalığı Genetiği

Stargardt hastalığı sıklıkla otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bunun anlamı hastalıktan etkilenen bireylerin bozuk genin her iki kopyasını da taşımak zorunda oluşlarıdır. Bozuk genin birini anneden diğerini babadan alırlar. Bozuk geni taşıyan anne ya da baba hastalığın belirtilerini göstermez. Yalnızca taşıyıcı görevi görürler.

Ender olarak stargardt hastalığı otozomal dominant olarak kalıtılabilir. Hastalığın bu versiyonunda bozulmuş genin bir kopyasını taşıyan bireyler belirtileri gösterirler. Hastalığa sahip bireylerin çocuk sahibi olması durumunda çocuklarının hasta oma ihtimali % 50’dir.

Stargardt hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Diğer birçok genetik hastalıkta olduğu gibi stargardt hastalığında da teşhis için genetik testlerin önemi çok büyüktür. Yapılacak özel genetik testler ile hastalığın türü ayırt edilebilir aynı zamanda diğer aile bireylerinin hastalıkla ilişkisi tespit edilebilir.

Hastalığın teşhisi için kullanılacak testler hakkında ileri bilgilendirme için Genetic Testing Registry kaynağını ziyaret etmeniz faydalı olacaktır. Göz hastalıkları hekimi ve genetik uzmanları tanı için temel ekip içerisinde olacaktır.

Stargardt Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Şu anda Stargardt Hastalığı uygulanabilecek standardize edilmiş bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Tedavide odaklanılması gereken nokta hastalığın nasıl yavaşlatılacağı ve semtomların nasıl minimize edileceğidir.  Gözleri ultraviyole ışınlardan korumak hastalığın seyri açısından oldukça önemlidir. Bunun için kaliteli olunduğundan emin olunan güneş gözlükleri kullanılabilir.

Aşırı miktarda A vitamini ve beta karoten almanın olumsuz etkileri olabileceği tahmin edilmektedir. Halihazırda yapılan tedavi çalışmaları için Rare Disease : Stargardt linkini takip edebilirsiniz.


Bu konu hakkında merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Bu Yazıya Toplamda 1 Yorum Yapılmıştır.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here