Stargardt Hastalığı Nedir? Tedavisi Var mı?

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Stargardt Hastalığı Nedir?

Stargardt Hastalığı, ilerleyici görme kaybına neden olabilen genetik bir göz hastalığıdır. Etkilenen bölge görme alanı olan maküla bölgesidir. Görme kaybı lipofusin olarak bilinen yağlı bir pigmentin birikimine bağlıdır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde gece görüş problemlerininde eşlik ettiği bildirilmiştir.

stargardt hastaligi nedir
Stargardt hastalığı nedir ile ilişkili görsel. Kaynak

Stargardt Hastalığı belirtileri erken çocukluk döneminde başlangıç gösterir ve giderek kötüleşme eğilimindedir.

Stargardt Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Stargardt hastalığı belirtileri kişiden kişiye bağlı olarak değişiklikler gösterir. Hastalığa yakalan her birey öncelikle kendi içinde değerlendirilmelidir. Human Phenotype kaynağının veritabanından aldığımız bilgiler doğrultusunda hastalığın belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz:

  1. Azalmış görme keskinliği (Bu hastalığa sahip bireylerin hemen hemen tamamında görülür.)
  2. Koroid morfolojisinde bozulmalar
  3. Foveal bölge morfolojisinde bozulmalar
  4. Renk görüşünde problemler
  5. Makula pigmentasyonunda anormallikler
  6. Makula dejenerasyonu
  7. Paroksismal istemsiz göz hareketlerinin varlığı
  8. Retinal atrofi ve incelme
  9. Makula hipoplazisi ve aplazisi

şeklindedir. 2,3,4,5,6,7 ve 8. maddeler hastalığa sahip bireylerin %99’unda görülebilmektedir.

Stargardt Hastalığı Genetiği

Stargardt hastalığı sıklıkla otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bunun anlamı hastalıktan etkilenen bireylerin bozuk genin her iki kopyasını da taşımak zorunda oluşlarıdır. Bozuk genin birini anneden diğerini babadan alırlar. Bozuk geni taşıyan anne ya da baba hastalığın belirtilerini göstermez. Yalnızca taşıyıcı görevi görürler.

Ender olarak stargardt hastalığı otozomal dominant olarak kalıtılabilir. Hastalığın bu versiyonunda bozulmuş genin bir kopyasını taşıyan bireyler belirtileri gösterirler. Hastalığa sahip bireylerin çocuk sahibi olması durumunda çocuklarının hasta oma ihtimali % 50’dir.

Stargardt hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?

Diğer birçok genetik hastalıkta olduğu gibi stargardt hastalığında da teşhis için genetik testlerin önemi çok büyüktür. Yapılacak özel genetik testler ile hastalığın türü ayırt edilebilir aynı zamanda diğer aile bireylerinin hastalıkla ilişkisi tespit edilebilir.

Hastalığın teşhisi için kullanılacak testler hakkında ileri bilgilendirme için Genetic Testing Registry kaynağını ziyaret etmeniz faydalı olacaktır. Göz hastalıkları hekimi ve genetik uzmanları tanı için temel ekip içerisinde olacaktır.

Stargardt Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?

Şu anda Stargardt Hastalığı uygulanabilecek standardize edilmiş bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Tedavide odaklanılması gereken nokta hastalığın nasıl yavaşlatılacağı ve semtomların nasıl minimize edileceğidir.  Gözleri ultraviyole ışınlardan korumak hastalığın seyri açısından oldukça önemlidir. Bunun için kaliteli olunduğundan emin olunan güneş gözlükleri kullanılabilir.

Aşırı miktarda A vitamini ve beta karoten almanın olumsuz etkileri olabileceği tahmin edilmektedir. Halihazırda yapılan tedavi çalışmaları için Rare Disease : Stargardt linkini takip edebilirsiniz.


Bu konu hakkında merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Stargardt Hastalığı Nedir? Tedavisi Var mı?” üzerine 4 yorum

  1. Merhaba Erhan bey benim iki oğlumda stargardt var biri 13 biri 18 yaşında hastalagı yeni öğrendim doğal yolla vitamin destek faydası varmı varsa hangi vitaminler alınmalı

    Cevapla
    • Selamlar Engin Bey.
      Öncelikle geçmiş olsun. Stargardt Hastalığı ilerlemesi değişken bir hastalıktır.Görme keskinliği yavaşça azalabilir, hızla alabilir veya kendiliğinden gerileyebilir. Bu konuyla alakalı olarak en doğru bilgiyi hekiminize muayene olarak alabilirsiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
  2. merhaba stargard göz hastalıgının tedavisi varmıdır. Varsa hangi yolu izlememiz gerekmektedir. (535 202 50 8* numaram konu ile ilgili görüşebilirmiyiz.

    Cevapla

Yorum yapın