Schwartz Jampel Sendromu

Photo of author
Dr. Erhan Yavuz
5

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Schwartz Jampel Sendromu Nedir?

Schwartz Jampel Sendromu, kemik ve kas gelişimini olumsuz etkileyen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen bireyler belirgin yüz özelliklerine sahiptirler. Schwartz Jampel Sendromu Tip 1A, Tip 1B, Tip 2 olmak üzere 3 farklı alt tipi bulunmaktadır. Şimdilerde birçok bilim insanı SJS Tip 2’nin aslında Stuve-Wiedemann Sendromu olduğunu düşünmekteler.Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nadirde olsa tıbbi leteratürde bazı vakalar otozomal dominant kalıtım paterni olduğunu da düşündürtmektedir.

schwartz jampel sendromu nedir
Schwartz jampel sendromu ile ilişkili görsel.

Belirtileri

SJS sendromunun belirtilerini ve bulgularını çok görülenden az görülene doğru sıralayalım :

  1. Epifiz ve metafiz morfolojisinde bir takım bozukluklar
  2. Aldolaz seviyelerinde yükseklik
  3. Serum kreatin fosfat seviyelerinde yükseklik
  4. EMG bulgularında bozukluklar
  5. Yürüme bozuklukları
  6. Genu valgum
  7. Kalça displazisi
  8. Hipertoni
  9. Entellektüel bozukluklar
  10. Eklem sertlikleri
  11. Bozuk kulak morfolojisi
  12. Metatarsus valgus
  13. Mikromelia
  14. Miyotoni
  15. Pes planus
  16. İskelet displazisi
  17. Trismus
  18. Anormal vertebra ossifikasyonu
  19. Katarakt
  20. Koksa valgus ve varus
  21. Yüksek damak
  22. Diğer nedenler

Nedenleri

SJS hastalığı HSPG2 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen kas ve kıkırdakta bulunan bir proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar.

Tanısı

Schwartz Jampel Sendromunda  karakteristik yüz özellikleri, iskelet bozuklukları ve kas sertliği ile tanıya gidilir. Ayrıca kan testleri, EMG, röntgen gibi ileri tetkikler teşhis için gereklidir.

Tedavisi

SJS tedavisi kas sertliklerini ve kramları azaltmayı amaçlayan bir dizi egzersizleri içermektedir. Semptomlara göre bazı ilaçlarda hekiminiz tarafından reçete edilecektir. Botoks uygulamalarıda semptomatik tedavi olarak faydalıdır. Ameliyat bazı durumlarda önerilebilir ancak anestezik bir komplikasyon olarak bilinen malign hipertermi açısından dikkatli olunmalıdır.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Schwartz Jampel Sendromu” üzerine 5 yorum

  1. Merhaba kızım stuve wiedemann sendromu cok nadir bir sendrom ve tedavisinin olmadıgı söyleniyor sizce tedavisini bulmak için nadir hastalıkların tedavisinin bulunması için ne yapmamız gerekiyor çok yeniyiz kızım bebek yeni öğrendik sayılır sendromu herhangi bir araştırma yapılıyor mu ve bu sendromdan haberi olan bilgisi olan bir doktor biliyormusunuz

    Cevapla

  2. Merhabalar schwartz jampel sendromu hastalık süreci ve tedavi ile ilgili bize yardımcı olabilecek bir dr varmı Türkiye de

    Cevapla

    • Merhabalar Ayşe Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Önerebileceğim hekim maalesef bulunmamaktadır. Bu hususta bulunduğunuz ilde üniversite hastanelerinin pediatri bölümü hekimlerinden bilgi alabilirsiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

  3. Kızım sjs hastası, 17 yaşında, Şifa Hatun Mtal de sağlık okuyor. Rapor billur SP olarak verildi… 2.5 yaşından beri fizik vb tedaviler.. gizler iyi durumda değil, gözlük kullanıyor.. Bu hastalık için Türkiye de iyi bir Dr ve tedavi var mı.

    Cevapla

    • Merhabalar Rahmi Bey, öncelikle geçmiş olsun.
      Önerebileceğim ve bu doktor bu sendrom ile ilgili çok iyi diyebileceğim bir doktor maalesef bulunmuyor. Bu konuyla ilgili bulunduğunuz ilde üniversite hastanelerine giderek bilgi almanızı öneririm.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın