Schwartz Jampel Sendromu Nedir?
Schwartz Jampel Sendromu, kemik ve kas gelişimini olumsuz etkileyen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen bireyler belirgin yüz özelliklerine sahiptirler. Schwartz Jampel Sendromu Tip 1A, Tip 1B, Tip 2 olmak üzere 3 farklı alt tipi bulunmaktadır. Şimdilerde birçok bilim insanı SJS Tip 2’nin aslında Stuve-Wiedemann Sendromu olduğunu düşünmekteler.Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nadirde olsa tıbbi leteratürde bazı vakalar otozomal dominant kalıtım paterni olduğunu da düşündürtmektedir.
Belirtileri
SJS sendromunun belirtilerini ve bulgularını çok görülenden az görülene doğru sıralayalım :
- Epifiz ve metafiz morfolojisinde bir takım bozukluklar
- Aldolaz seviyelerinde yükseklik
- Serum kreatin fosfat seviyelerinde yükseklik
- EMG bulgularında bozukluklar
- Yürüme bozuklukları
- Genu valgum
- Kalça displazisi
- Hipertoni
- Entellektüel bozukluklar
- Eklem sertlikleri
- Bozuk kulak morfolojisi
- Metatarsus valgus
- Mikromelia
- Miyotoni
- Pes planus
- İskelet displazisi
- Trismus
- Anormal vertebra ossifikasyonu
- Katarakt
- Koksa valgus ve varus
- Yüksek damak
- Diğer nedenler
Nedenleri
SJS hastalığı HSPG2 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen kas ve kıkırdakta bulunan bir proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar.
Tanısı
Schwartz Jampel Sendromunda karakteristik yüz özellikleri, iskelet bozuklukları ve kas sertliği ile tanıya gidilir. Ayrıca kan testleri, EMG, röntgen gibi ileri tetkikler teşhis için gereklidir.
Tedavisi
SJS tedavisi kas sertliklerini ve kramları azaltmayı amaçlayan bir dizi egzersizleri içermektedir. Semptomlara göre bazı ilaçlarda hekiminiz tarafından reçete edilecektir. Botoks uygulamalarıda semptomatik tedavi olarak faydalıdır. Ameliyat bazı durumlarda önerilebilir ancak anestezik bir komplikasyon olarak bilinen malign hipertermi açısından dikkatli olunmalıdır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.