Schwartz Jampel Sendromu

0
25

Schwartz Jampel Sendromu Nedir?

Schwartz Jampel Sendromu, kemik ve kas gelişimini olumsuz etkileyen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen bireyler belirgin yüz özelliklerine sahiptirler. Schwartz Jampel Sendromu Tip 1A, Tip 1B, Tip 2 olmak üzere 3 farklı alt tipi bulunmaktadır. Şimdilerde birçok bilim insanı SJS Tip 2’nin aslında Stuve-Wiedemann Sendromu olduğunu düşünmekteler.Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nadirde olsa tıbbi leteratürde bazı vakalar otozomal dominant kalıtım paterni olduğunu da düşündürtmektedir.

schwartz jampel sendromu nedir
Schwartz jampel sendromu ile ilişkili görsel.

Belirtileri

SJS sendromunun belirtilerini ve bulgularını çok görülenden az görülene doğru sıralayalım :

  1. Epifiz ve metafiz morfolojisinde bir takım bozukluklar
  2. Aldolaz seviyelerinde yükseklik
  3. Serum kreatin fosfat seviyelerinde yükseklik
  4. EMG bulgularında bozukluklar
  5. Yürüme bozuklukları
  6. Genu valgum
  7. Kalça displazisi
  8. Hipertoni
  9. Entellektüel bozukluklar
  10. Eklem sertlikleri
  11. Bozuk kulak morfolojisi
  12. Metatarsus valgus
  13. Mikromelia
  14. Miyotoni
  15. Pes planus
  16. İskelet displazisi
  17. Trismus
  18. Anormal vertebra ossifikasyonu
  19. Katarakt
  20. Koksa valgus ve varus
  21. Yüksek damak
  22. Diğer nedenler

Nedenleri

SJS hastalığı HSPG2 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen kas ve kıkırdakta bulunan bir proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar.

Tanısı

Schwartz Jampel Sendromunda  karakteristik yüz özellikleri, iskelet bozuklukları ve kas sertliği ile tanıya gidilir. Ayrıca kan testleri, EMG, röntgen gibi ileri tetkikler teşhis için gereklidir.

Tedavisi

SJS tedavisi kas sertliklerini ve kramları azaltmayı amaçlayan bir dizi egzersizleri içermektedir. Semptomlara göre bazı ilaçlarda hekiminiz tarafından reçete edilecektir. Botoks uygulamalarıda semptomatik tedavi olarak faydalıdır. Ameliyat bazı durumlarda önerilebilir ancak anestezik bir komplikasyon olarak bilinen malign hipertermi açısından dikkatli olunmalıdır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here