Schwartz Jampel Sendromu Nedir?
Schwartz Jampel Sendromu, kemik ve kas gelişimini olumsuz etkileyen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Etkilenen bireyler belirgin yüz özelliklerine sahiptirler. Schwartz Jampel Sendromu Tip 1A, Tip 1B, Tip 2 olmak üzere 3 farklı alt tipi bulunmaktadır. Şimdilerde birçok bilim insanı SJS Tip 2’nin aslında Stuve-Wiedemann Sendromu olduğunu düşünmekteler.Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Nadirde olsa tıbbi leteratürde bazı vakalar otozomal dominant kalıtım paterni olduğunu da düşündürtmektedir.
Belirtileri
SJS sendromunun belirtilerini ve bulgularını çok görülenden az görülene doğru sıralayalım :
- Epifiz ve metafiz morfolojisinde bir takım bozukluklar
- Aldolaz seviyelerinde yükseklik
- Serum kreatin fosfat seviyelerinde yükseklik
- EMG bulgularında bozukluklar
- Yürüme bozuklukları
- Genu valgum
- Kalça displazisi
- Hipertoni
- Entellektüel bozukluklar
- Eklem sertlikleri
- Bozuk kulak morfolojisi
- Metatarsus valgus
- Mikromelia
- Miyotoni
- Pes planus
- İskelet displazisi
- Trismus
- Anormal vertebra ossifikasyonu
- Katarakt
- Koksa valgus ve varus
- Yüksek damak
- Diğer nedenler
Nedenleri
SJS hastalığı HSPG2 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen kas ve kıkırdakta bulunan bir proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar.
Tanısı
Schwartz Jampel Sendromunda karakteristik yüz özellikleri, iskelet bozuklukları ve kas sertliği ile tanıya gidilir. Ayrıca kan testleri, EMG, röntgen gibi ileri tetkikler teşhis için gereklidir.
Tedavisi
SJS tedavisi kas sertliklerini ve kramları azaltmayı amaçlayan bir dizi egzersizleri içermektedir. Semptomlara göre bazı ilaçlarda hekiminiz tarafından reçete edilecektir. Botoks uygulamalarıda semptomatik tedavi olarak faydalıdır. Ameliyat bazı durumlarda önerilebilir ancak anestezik bir komplikasyon olarak bilinen malign hipertermi açısından dikkatli olunmalıdır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Merhaba kızım stuve wiedemann sendromu cok nadir bir sendrom ve tedavisinin olmadıgı söyleniyor sizce tedavisini bulmak için nadir hastalıkların tedavisinin bulunması için ne yapmamız gerekiyor çok yeniyiz kızım bebek yeni öğrendik sayılır sendromu herhangi bir araştırma yapılıyor mu ve bu sendromdan haberi olan bilgisi olan bir doktor biliyormusunuz
Merhabalar schwartz jampel sendromu hastalık süreci ve tedavi ile ilgili bize yardımcı olabilecek bir dr varmı Türkiye de
Merhabalar Ayşe Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Önerebileceğim hekim maalesef bulunmamaktadır. Bu hususta bulunduğunuz ilde üniversite hastanelerinin pediatri bölümü hekimlerinden bilgi alabilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhabalar schwartz jampel sendromulu hastayım,çok doktora gittik ve tek Prof. Dr. Haluk Aydın Topaloğlu fayda sağladım…
Kızım sjs hastası, 17 yaşında, Şifa Hatun Mtal de sağlık okuyor. Rapor billur SP olarak verildi… 2.5 yaşından beri fizik vb tedaviler.. gizler iyi durumda değil, gözlük kullanıyor.. Bu hastalık için Türkiye de iyi bir Dr ve tedavi var mı.
Merhabalar Rahmi Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Önerebileceğim ve bu doktor bu sendrom ile ilgili çok iyi diyebileceğim bir doktor maalesef bulunmuyor. Bu konuyla ilgili bulunduğunuz ilde üniversite hastanelerine giderek bilgi almanızı öneririm.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.