Potocki Lupski Sendromu

0
42

Potocki Lupski Sendromu Nedir?

Potocki Lupski Sendromu, 17. kromozomun küçük bir parçasının duplikasyona uğradığı nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında 17p11.2 duplikasyon sendromu olarak ta bilinir. Tıbbi literatürde 50’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Dünya çapında istatistiksel olarak 25.000’de 1 etkilediği tahmin ediliyor. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır ancak birçok PLS’li hasta yeni ortaya çıkan mutasyonlar nedeniyle hasta olur. Etkilenen her 3 bireyden 2 ‘sinde duplikasyona uğrayan bölüm 3,7 milyon DNA yapı taşı içeriyor. Bu segmentin silinmesi ise Smith Magenis Sendromu adı verilen bozukluğun ortaya çıkmasına sebep olur. Bu hastalarda ortaya çıkan belirtileri ise şöyle sıralarız:

  1. Hipotoni : zayıf kas tonusu
  2. Disfaji : Beslenme sorunların yol açan yutma güçlüğü
  3. Akranlarına göre düşük kiloda olmak
  4. Gelişme gerilikleri
  5. Kalp rahatsızlıkları
  6. Konuşma ve dil becerilerinde gerilik
  7. Ayakta durma ve yürüme becerilerinde gerilik
  8. Dikkat problemleri, hiperaktivite, kompulsif veya dürtüsel davranışlar
  9. Görme ve işitme sorunları
  10. Diş problemleri
  11. Uyku apnesi
  12. Geniş alın
  13. Mikrognati
  14. Hipertelorizm

Bu hastalığa yakalanan birçok kişi otizm spektrum bozukluklarının sosyal özelliklerini gösterirler.

potocki lupski sendromu nedir
Potocki lupski sendromu ile ilişkilendirilmiş görsel.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here