Potocki Lupski Sendromu, insan vücudunda bulunan kromozomlardan bir tanesinin kısa kolunun kısmi olarak tekrarlanması sonucunda ortaya çıkan hipotoni, yüz dismorfizmi veya nörolojik semptomlar ile seyreden ender rahatsızlıklardan biridir. Bu yazımda Potocki Lupski Sendromu için “PLS” kısaltmasını kullanacağım. Haydi yazımıza geçelim.
Potocki Lupski Sendromu Nedir?
Potocki Lupski Sendromu, 17. kromozomun küçük bir parçasının duplikasyona uğradığı nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında 17p11.2 duplikasyon sendromu olarak ta bilinir. Tıbbi literatürde 50’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Dünya çapında istatistiksel olarak 25.000’de 1 etkilediği tahmin ediliyor.[1]Definition of a critical genetic interval related to kidney abnormalities in the Potocki-Lupski syndrome – PubMed (nih.gov)
Potocki Lupski Sendromu Nedenleri
Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır ancak birçok PLS’li hasta yeni ortaya çıkan mutasyonlar nedeniyle hasta olur. Etkilenen her 3 bireyden 2 ‘sinde duplikasyona uğrayan bölüm 3,7 milyon DNA yapı taşı içeriyor. Bu segmentin silinmesi ise Smith Magenis Sendromu adı verilen bozukluğun ortaya çıkmasına sebep olur.
Potocki Lupski Sendromu Belirtileri
Bu hastalarda ortaya çıkan belirtileri ise şöyle sıralarız:
- Hipotoni : zayıf kas tonusu
- Disfaji : Beslenme sorunların yol açan yutma güçlüğü
- Akranlarına göre düşük kiloda olmak
- Gelişme gerilikleri
- Kalp rahatsızlıkları
- Konuşma ve dil becerilerinde gerilik
- Ayakta durma ve yürüme becerilerinde gerilik
- Dikkat problemleri, hiperaktivite, kompulsif veya dürtüsel davranışlar
- Görme ve işitme sorunları
- Diş problemleri
- Uyku apnesi
- Geniş alın
- Mikrognati
- Hipertelorizm
Bu hastalığa yakalanan birçok kişi otizm spektrum bozukluklarının sosyal özelliklerini gösterirler.
Potocki Lupski Sendromu Teşhisi
PLS’nin teşhis edilebilmesi için öncelikle kapsamlı bir klinik muayene gereklidir. Kapsamlı muayeneyi takiben bazı tahlil ve tetkiklerin istenmesi gerekebilir. Şüphelenilmesi halinde genetik testler uygulanabilir.
PLS tanısı alan hastalar ve yakınları mutlaka ama mutlaka destek almalıdır. Bebeklerinin çıkacağı bu zorlu yolda destek almaksızın ilerlemek zor olabilir.
Potocki Lupski Sendromu Tedavisi
PLS hastalığı tanısı alan bireylerde hastalığın ciddiyetini ve semptomları belirleyebilmek için öncelikle multidisipliner bir şekilde analizler yapılmalıdır. Bu bebeklerin tedavi edilebilmesi için birçok bölümden hekim tarafından muayene edilmelidir.
Odyoloji, kardiyoloji, diş, gelişimsel pediatri, endokrinoloji, beslenme, gastroenteroloji, genel pediatri, genetik, oftalmoloji, ortopedi, otolaringoloji, fiziksel tıp ve rehabilitasyon, psikiyatri gibi bölümlerden mutlaka destek alınmalıdır.[3]Potocki-Lupski Syndrome – GeneReviews® – NCBI Bookshelf (nih.gov)
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
Kaynakça
mesajınızı geç gördük öykü j
hanım nasıl haberleşelim.
İyi günler oğlum potocky lupski sendromu 6 yaşında yardımcı olursanız mailine dönüş yaparsanız sevinirim
Merhabalar Umut Bey, geçmiş olsun.
Mailinizi alamadım.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
myg3920@gmail.com merhaba özel eğitim öğretmeniyim pls li bir öğrencim var görüş ve önerilerinizi bekliyorum
Sayın Erhan Yavuz bey sizinle görüşebilirmiyiz lütven kızım Potocki Lupski Sendromu na sahip
Merhabalar.
Bora Bey iletişime geçmek istemesi halinde bize ulaşırsa mail adresinizi paylaşabiliriz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Yapılan genetik testinde 17p11.2 bölgesinde 3.78 Mbp büyüklüğünde 35 omım geni içeren Potocki lupski syndrome bölgesiyle uyumlu kazanım tespit edilmiştir.
Ayrıca 12p11.23 bölgesinde 2 omım geni içeren 504 KB’m kazanım tespit edilmiştir deniyor.
Bora bey merhaba kızım Potocki Lupski Sendromu na sahip dize yardımcı olabilirim.