PLS: Potocki Lupski Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Potocki Lupski Sendromu, insan vücudunda bulunan kromozomlardan bir tanesinin kısa kolunun kısmi olarak tekrarlanması sonucunda ortaya çıkan hipotoni, yüz dismorfizmi veya nörolojik semptomlar ile seyreden ender rahatsızlıklardan biridir. Bu yazımda Potocki Lupski Sendromu için “PLS” kısaltmasını kullanacağım. Haydi yazımıza geçelim.

Potocki Lupski Sendromu Nedir?

Potocki Lupski Sendromu, 17. kromozomun küçük bir parçasının duplikasyona uğradığı nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında 17p11.2 duplikasyon sendromu olarak ta bilinir. Tıbbi literatürde 50’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Dünya çapında istatistiksel olarak 25.000’de 1 etkilediği tahmin ediliyor.[1]Definition of a critical genetic interval related to kidney abnormalities in the Potocki-Lupski syndrome – PubMed (nih.gov)

Potocki Lupski Sendromu nedenleri belirtisi
Görselde PLS’de görülen kraniyofasiyal dismorfizm, mandibuler hipoplazi, diş anormallikleri, maloklüzyon gibi semptomlar izleniyor.[2]Frontiers | Case Report: Potocki-Lupski Syndrome in Five Siblings | Pediatrics (frontiersin.org)

Potocki Lupski Sendromu Nedenleri

Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır ancak birçok PLS’li hasta yeni ortaya çıkan mutasyonlar nedeniyle hasta olur. Etkilenen her 3 bireyden 2 ‘sinde duplikasyona uğrayan bölüm 3,7 milyon DNA yapı taşı içeriyor. Bu segmentin silinmesi ise Smith Magenis Sendromu adı verilen bozukluğun ortaya çıkmasına sebep olur.

Potocki Lupski Sendromu Belirtileri

Bu hastalarda ortaya çıkan belirtileri ise şöyle sıralarız:

  1. Hipotoni : zayıf kas tonusu
  2. Disfaji : Beslenme sorunların yol açan yutma güçlüğü
  3. Akranlarına göre düşük kiloda olmak
  4. Gelişme gerilikleri
  5. Kalp rahatsızlıkları
  6. Konuşma ve dil becerilerinde gerilik
  7. Ayakta durma ve yürüme becerilerinde gerilik
  8. Dikkat problemleri, hiperaktivite, kompulsif veya dürtüsel davranışlar
  9. Görme ve işitme sorunları
  10. Diş problemleri
  11. Uyku apnesi
  12. Geniş alın
  13. Mikrognati
  14. Hipertelorizm

Bu hastalığa yakalanan birçok kişi otizm spektrum bozukluklarının sosyal özelliklerini gösterirler.

potocki lupski sendromu nedir
Potocki lupski sendromu oldukça nadir görülür.

Potocki Lupski Sendromu Teşhisi

PLS’nin teşhis edilebilmesi için öncelikle kapsamlı bir klinik muayene gereklidir. Kapsamlı muayeneyi takiben bazı tahlil ve tetkiklerin istenmesi gerekebilir. Şüphelenilmesi halinde genetik testler uygulanabilir.

PLS tanısı alan hastalar ve yakınları mutlaka ama mutlaka destek almalıdır. Bebeklerinin çıkacağı bu zorlu yolda destek almaksızın ilerlemek zor olabilir.

Potocki Lupski Sendromu Tedavisi

PLS hastalığı tanısı alan bireylerde hastalığın ciddiyetini ve semptomları belirleyebilmek için öncelikle multidisipliner bir şekilde analizler yapılmalıdır. Bu bebeklerin tedavi edilebilmesi için birçok bölümden hekim tarafından muayene edilmelidir.

Odyoloji, kardiyoloji, diş, gelişimsel pediatri, endokrinoloji, beslenme, gastroenteroloji, genel pediatri, genetik, oftalmoloji, ortopedi, otolaringoloji, fiziksel tıp ve rehabilitasyon, psikiyatri gibi bölümlerden mutlaka destek alınmalıdır.[3]Potocki-Lupski Syndrome – GeneReviews® – NCBI Bookshelf (nih.gov)

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“PLS: Potocki Lupski Sendromu” üzerine 7 yorum

  1. İyi günler oğlum potocky lupski sendromu 6 yaşında yardımcı olursanız mailine dönüş yaparsanız sevinirim

    Cevapla
    • Merhabalar.
      Bora Bey iletişime geçmek istemesi halinde bize ulaşırsa mail adresinizi paylaşabiliriz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
  2. Yapılan genetik testinde 17p11.2 bölgesinde 3.78 Mbp büyüklüğünde 35 omım geni içeren Potocki lupski syndrome bölgesiyle uyumlu kazanım tespit edilmiştir.
    Ayrıca 12p11.23 bölgesinde 2 omım geni içeren 504 KB’m kazanım tespit edilmiştir deniyor.

    Cevapla

Yorum yapın