Partington Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Partington Sendromu Nedir?

Partington Sendromu, entellektüel bozukluklara neden olan nörolojik bir hastalıktır. Sıklıkla erkeklerde görülür. Kadınlarda ortaya çıktığında belirtiler ve bulgular minimal düzeydedir. Hastalıktan etkilenen bazı bireyler otizm spektrum bozukluklarının özelliklerine sahiptirler. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmamakla beraber tıbbi literatürde 20’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır.

partington sendromu nedir
Partington Sendromu ile ilişkilendirilmiş görsel.

Belirtileri incelendiğinde tekrarlayan nöbetler dikkat çekmektedir. Diğer entellektüel bozukluklardan temel farkı fokal distoni varlığıdır. Distoni, istemsiz ve sürekli kas kontraksiyonları ile karakterize olan bir takım bozukluklara verilen isimdir. Erken çocukluk döneminde başlangıç gösteren fokal distoniler zamanla progresyon gösterir ve kötüleşir.

Nedenleri arasında karşımıza çıkan ilk faktör ARX geninde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu gen diğer genlerin aktivitesini düzenleyen bir proteinin üretilmesi için bazı talimatları sağlamakla yükümlüdür. Nöronlar arası iletişimi sağlayan internöronların doğru yer değiştirmesini sağlar.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Frints SG, Froyen G, Marynen P, Willekens D, Legius E, Fryns JP – Re-evaluation of MRX36 family after discovery of an ARX gene mutation reveals mild neurological features of Partington syndrome.

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın