Partington Sendromu

0
66

Partington Sendromu Nedir?

Partington Sendromu, entellektüel bozukluklara neden olan nörolojik bir hastalıktır. Sıklıkla erkeklerde görülür. Kadınlarda ortaya çıktığında belirtiler ve bulgular minimal düzeydedir. Hastalıktan etkilenen bazı bireyler otizm spektrum bozukluklarının özelliklerine sahiptirler. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmamakla beraber tıbbi literatürde 20’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır.

partington sendromu nedir
Partington Sendromu ile ilişkilendirilmiş görsel.

Belirtileri incelendiğinde tekrarlayan nöbetler dikkat çekmektedir. Diğer entellektüel bozukluklardan temel farkı fokal distoni varlığıdır. Distoni, istemsiz ve sürekli kas kontraksiyonları ile karakterize olan bir takım bozukluklara verilen isimdir. Erken çocukluk döneminde başlangıç gösteren fokal distoniler zamanla progresyon gösterir ve kötüleşir.

Nedenleri arasında karşımıza çıkan ilk faktör ARX geninde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu gen diğer genlerin aktivitesini düzenleyen bir proteinin üretilmesi için bazı talimatları sağlamakla yükümlüdür. Nöronlar arası iletişimi sağlayan internöronların doğru yer değiştirmesini sağlar.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here