Partington Sendromu, entellektüel bozukluklara neden olan nörolojik bir hastalıktır. Sıklıkla erkeklerde görülür. Kadınlarda ortaya çıktığında belirtiler ve bulgular minimal düzeydedir. Hastalıktan etkilenen bazı bireyler otizm spektrum bozukluklarının özelliklerine sahiptirler. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmamakla beraber tıbbi literatürde 20’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır. Belirtileri incelendiğinde tekrarlayan nöbetler dikkat çekmektedir. Diğer entellektüel bozukluklardan temel farkı fokal distoni varlığıdır. Distoni, istemsiz ve sürekli kas kontraksiyonları ile karakterize olan bir takım bozukluklara verilen isimdir. Erken çocukluk döneminde başlangıç gösteren fokal distoniler zamanla progresyon gösterir ve kötüleşir. Nedenleri arasında karşımıza çıkan ilk faktör ARX geninde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu gen diğer genlerin aktivitesini düzenleyen bir proteinin üretilmesi için bazı talimatları sağlamakla yükümlüdür. Nöronlar arası iletişimi sağlayan internöronların doğru yer değiştirmesini sağlar.[1]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12376949
Partington Sendromu Nedir?
Partington Sendromu çeşitli seviyelerde hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği ve ellerde distoni ile seyreden bir hastalıktır. Distoni terimi istemsiz, sürdürülen kas kasılmaları, titremeler ve diğer kontrolsüz hareketler şeklinde tanımlanmaktadır.
Partington Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Partington Sendromu’nda, ellerdeki distoni, partington işareti ya da partington bulgusu olarak adlandırılır. Bu bulgu erken çocukluk döneminde başlar ve ilerleyen yıllarda tutma hareketlerinde bozulma veya kalem kullanamama gibi zorluklara neden olur.
Partington Sendromu olan kişilerde ayrıca yüz ve konuşmaya katılan kasları etkilenir ve konuşma bozukluğu görülür.
Partington Sendromu Neden Olur?
Partington Sendromu, temel olarak Xp22.13 bölgesinde bulunan ARX genindeki mutasyonlardan dolayı ortaya çıkmaktadır.[2]Partington syndrome: MedlinePlus Genetics ARX geni normalde beyin gelişimi için çok önemli bir konumdadır. ARX geninde görülen mutasyonlar haliyle beyin yapısında ve işlevinde bazı sorunlara sebebiyet verebilir.
Bu hastalık X kromozomuna bağlı ve resesif bir şekilde kalıtılır. Dolayısıyla kadınlara oranla erkeklerin sendromu geliştirme olasılığının daha yüksek olacaktır. Erkeklerde saha sık olmasının sebebi sadece bir X kromozomu bulunmasından kaynaklanır.
Partington Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?
Partington Sendromu’nun tanısını koyabilmek için öncelikle belirtilerin, aile öyküsünün ve fiziksel muayenenin kapsamlı bir biçimde değerlendirilmesi gereklidir.
Muayene sonrasında yapılacak olan genetik testler sayesinde ARX genindeki mutasyon doğrulanır ve hastalık teşhis edilmiş olur.
Partington Sendromu Tedavisi Var mı?
Partington Sendromu’nun spesifik bir tedavisi yoktur ve uygulanan tedaviler hastalığın belirtilerini kontrol altına almaya yöneliktir. Örneğin, zeka geriliği için özel eğitim, davranışsal anormallikler için psikolojik danışmanlık, epilepsi için ilaçlar ve distoni için botulinum toksini enjeksiyonları veya oral ilaçlar uygulanabilecek destekleyici ve semptomatik tedavinin en güzel örnekleridir.
Partington Sendromlu hastaların yaşam beklentisi normaldir ancak yaşam kalitesi semptomların şiddetine ve hastanın genel sağlık durumu ile yakından ilişkilidir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 9 Aralık 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 31 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
