Netherton Sendromu Nedir?
Netherton Sendromu, bağışıklık sistemini etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Cilt ve saç tutulumu ön plandadır. Bu hastalıkla doğan bebeklerde kırmızı ve pullu deri bulunmaktadır. Buna iktiyoziform eritoderma adı verilir. Görülme sıklığına bakıldığında 200.000’de 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Otozomal resesif kalıtılır.
SPINK5 geninde meydana gelen mutasyonlar sendromun nedenleri arasında ilk sıradadır. SPINK5, LEKT1 adı verilen bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu protein serin peptidaz inhibitörlerinin bir türüdür. Timusta bulunan serin peptidaz inhibitörleri, serin peptidaz adı verilen, diğer proteinleri parçalayan enzimlerin aktivitesini kontrol ederler.
Bu hastalığa yakalanan bireylerin bir çoğu kısa boylu ve normalden yüksek kiloludurlar. Bebeklik döneminden sonra görülen cilt bozukluklarının şiddeti kişiden kişiye göre değişir. Bazılarında iktiyozis linearis circumflexa adlı deri lezyonu vardır. Ayırıcı özelliği nedeniyle önemlidir.
En sık görülen belirtileri arasında kaşıntı ve buna bağlı olarak ortaya çıkan enfeksiyonlar vardır. Topikal ilaçlar tedavi için kullanılırken dikkatli olunmalıdır çünkü dengesiz emilim söz konusu olabilir. Ayrıca etkilenen bireyler kolay kırılan saçlara sahiptirler.
Netherton sendromlu çoğu kişinin gıda alerjisi, saman nezlesi, astım veya egzama gibi rahatsızlıkları vardır. Hastalığın bilinen diğer adları şunlardır :
- Comel Netherton Sendromu
- Netherton Hastalığı
Yararlanılan Kaynaklar:
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
