Townes Brocks Sendromu

0
10

Townes Brocks Sendromu Nedir?

Townes Brocks Sendromu, vücudun birçok bölgesini etkileme eğiliminde olan ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. En belirgin özellikleri anal açıklığın tıkanması, başparmğın etkilendiği el malformasyonları ve anormal şekilli kulaklardır. Bu hastalığa yakalanan bireylerin bir çoğunda bu üç belirti görülmektedir. Hastalığın görülme sıklığı ile ilgili kesin veriler olmasa da 250.000 kişide 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Hast alığın genetik nedenleri incelendiğinde SALL1 geninde meydana gelen mutasyonların hastalığı oluşturduğu görülmektedir.

townes brocks sendromu nedir
Townes Brocks Sendromu ile ilişkili görsel.

Bu gen doğumdan önce doku ve organların oluşturulması için gereken bazı proteinlerin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar. SALL proteinleri adı verilen bu maddeler DNA nın belirli bölgelerine bağlanarak transkripsiyon faktörleri gibi davranırlar. Mutasyon ya da farklı bir anormallik söz konus olduğunda bu proteinler işlevsiz olarak üretilir ve bir takım sorunlar ortaya çıkmaya başlar. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.

Görsel Kaynakları:

  1. http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/108/2/e32/F2.large.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here