Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası
Freeman Sheldon Sendromu Nedir?
Freeman Sheldon Sendromu, el,ayak ve bai hareketlerini sınırlayan eklem kontraktürleri ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Islık yüzü olarak bilinen bir yüz yapısı bulunmaktadır. Bilinen belirtileri arasında hipetelorizm, belirginleşmış alın yapısı, blefarofimoz, pitoz, mikroglossi, konuşma problemleri, beslenme sorunları, mikrognati, eklem kontraktürleri bulunmaktadır. Ayrıca bu hastalarda bazı ilaçlara karşı malign hipertermi gelişme riski bulunmaktadır. Nedenleri incelendiğinde MYH3 geninde meydana gelen mutasyonların ilk sırada olduğu görülmektedir. Otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtılan formları bulunmaktadır. Detaylı alınmış tıbbi öykü ve kapsamlı bir fizik muayene ile tanısı konulabilir veya şüphelenilir. Bilgisayarlı tomografi ve röntgen gibi ileri görüntüleme teknikleri teşhis için faydalıdır. Genetik testler yardımıyla hastaşığın tanısı doğrulanabilir ancak tüm FSS hastalarında MYH3 genindeki mutasyonların var olmadığı bilinmektedir. Hastalığın standardize edilmiş özel bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi var olan semptomları azaltmak veya kontrol etmek amacıyla uygulanır.
Freeman Sheldon Sendromu ile ilişkili görsel.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
UYARI: Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2024'e girdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)
Sitemize yorum yazarak Yorum Politikası kurallarını kabul etmiş sayılırsınız. Yorumlarınızda asla tıbbi tavsiye vermeyin. Gerçek bir sağlık profesyoneli olsanız bile hastayı muayene etmeksizin vereceğiniz bilgilerin hastaya zarar verebileceğini unutmayın.
