Freeman Sheldon Sendromu Nedir?

Freeman Sheldon Sendromu, el,ayak ve bai hareketlerini sınırlayan eklem kontraktürleri ile karakterize konjenital bir hastalıktır. Islık yüzü olarak bilinen bir yüz yapısı bulunmaktadır. Bilinen belirtileri arasında hipetelorizm, belirginleşmış alın yapısı, blefarofimoz, pitoz, mikroglossi, konuşma problemleri, beslenme sorunları, mikrognati, eklem kontraktürleri bulunmaktadır. Ayrıca bu hastalarda bazı ilaçlara karşı malign hipertermi gelişme riski bulunmaktadır. Nedenleri incelendiğinde MYH3 geninde meydana gelen mutasyonların ilk sırada olduğu görülmektedir. Otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtılan formları bulunmaktadır. Detaylı alınmış tıbbi öykü ve kapsamlı bir fizik muayene ile tanısı konulabilir veya şüphelenilir. Bilgisayarlı tomografi ve röntgen gibi ileri görüntüleme teknikleri teşhis için faydalıdır. Genetik testler yardımıyla hastaşığın tanısı doğrulanabilir ancak tüm FSS hastalarında MYH3 genindeki mutasyonların var olmadığı bilinmektedir. Hastalığın standardize edilmiş özel bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi var olan semptomları azaltmak veya kontrol etmek amacıyla uygulanır.