Ferroportin Hastalığı Nedir?
Ferroportin Hastalığı ya da başka bir deyişle tip 4 hemokromatozis vücutta aşırı derecede demir birikimi ile karakterize ender hastalıklardan bir tanesidir. SLC40A1 geninde ortaya çıkan mutasyonların bu hastalığın oluşmasında temel etken olduğu düşünülmektedir.
Ferroportin hastalığının belirtileri ise kişiden kişiye göre değişiklik göstermektedir. Her hasta kendi içerisinde bağımsız değerlendirilmelidir.
Ferroportin Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Belirtileri hastalığa yakalanan kişiden kişiye göre değişiklik gösterir. SLC40A1 geninde ortaya çıkan farklı mutasyonlar hastalarda farklı belirtilerin görülmesine sebebiyet verir. Bazı kişilerde ağır seyrederken bazı bireylerde ise hafif şiddette seyreder. Laboratuvar bulgularını incelediğimizde kanda ferritin düzeyleri yüksek düzeyde (hiperferritinemi), demir taşıyan bir protein olan transferrin seviyesinde ise düşüş görülecektir.
Zamanla bu hastalarda hafif şiddette karaciğer hasarı gelişmeye başlar. Bazı hastalarda ise tip 1 hemokromatozis formuna benzeyen bir çeşidi gelişir. Transferrin satürasyonu önceki forma göre artış göstermiştir. Eklem ağrıları ve kalp ritminde problemler görülebilir. Karaciğer hasarı ise bu formda daha şiddetli seyreder.
Ferroportin Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
Ferroportin hastalığına temelde SLC40A1 geninde meydana gelen mutasyonlar neden olur. Otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu tipteki kalıtımda anneden veya babadan alınan bir hasta gen hastalığın ortaya çıkması için yeterlidir. Hasta bireylerin çocuk yapması durumunda hastalığın ortaya çıkma olasılığı % 50’dir.
Bu konuyla ilgili araştırmalar yapan bilim insanları bu SLC40A1 geninin 2. kromozom üzerinde uzun kolda bulunduğu tespit edilmiştir. Bu noktada biraz daha detaylandıralım. İnsanlar normalde 46 kromozoma sahiptirler. Bu kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır. Kalan iki kromozom ise cinsiyet kromozomu adını alır ve X, Y şeklinde gösterilir. Erkeklerde 1 adet X ve 1 adet Y kromozomu varken kadınlarda ise 2 adet X kromozomu bulunur.
SLC40A1 demir taşınmasında önemli görevleri olan proteinlerin yapımı için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Ferroportin ayrıca vücutta demirin doğru bir şekilde metabolize edilmesi için önem arz eder. Bu gende ortaya çıkan mutasyonlar sonucunda düşük etkinlikli ferroportin üretimi görülür. Doğal olarak zamanla vücutta demir seviyelerinde artış görülecektir.
Ferroportin Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?
Ferroportin hastalığının tanısı için hekiminiz ilk önce kapsamlı bir tıbbi öykü sorgulaması yapacaktır. Ardından detaylı bir fizik muayene yapacak ve tahlil veya tetkikler isteyecektir. Temelde ferroportin hastalığı teşhisi karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı bir tıbbi öykü ve kan tahlili sonuçlarının beraber analiz edilmesine dayanır.
Kan testleri sonucunda ferritin düzeyleri bizim için oldukça önemlidir. Tanının kesinleştirilebilmesi adına özel genetik testler mevcuttur. Genetik testler ve ileri bilgi için Rare Diseases kaynağını ziyaret etmenizde fayda var.
Ferroportin Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
Ferroportin hastalığının tedavisi hasta bireylerde ortaya çıkan semptomların ortadan kaldırılması veya minimize edilmesi şeklindedir. Bireye uygulanacak spesifik tedaviler hastalığın şiddeti ile doğrudan ilişkilidir.
Tip 1 hemokromatizise benzeyen ferroportin hastalığına yakalanan bireylerde ise düzenli flebotomi gibi çeşitli tedaviler uygulandığı bilinmektedir. Çok şiddetli olmayan vakaların bazıları tedavi gerektirmeyebilir.
Genetik danışmanlık ise bu hastalığa yakalanan bireylere önerilir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
