Sıklıkla beyinde kalsiyum adı verilen minerallerin çeşitli nedenlere bağlı olarak birikmesi sonucunda ortaya çıkan Fahr Sendromu, oldukça nadir görülür. Bu birikme beynin hareketi sağlayan kısmında ortaya çıktığı için denge etkilenir. Bu yazımda Fahr sendromu nedir, Fahr sendromu neden ortaya çıkar ve nasıl tedavi edilir gibi soruların cevaplarını vermeye çalışacağım. Aklınıza takılanları alt tarafta bulunan yorum bölümünden yazınız. Cevaplamaya çalışacağım.
Fahr Sendromu ile ilgili olarak çok ender görüldüğünü belirtmekte fayda var. Hastalık çok yaygın olmadığı için hastalığın araştırılmasına ayrıla bütçeler de kısıtlı oluyor. Dolayısıyla tedavi bulunabilmesi veya hakkında daha fazla araştırılma yapılması güçleşiyor. Bu nedenle hastalığın tedavisi, önceden teşhis edilmesi ya da nedenlerine yönelik araştırmalar yapılarak çözümler üretilmesi güçleşiyor. Şimdi Fahr Hastalığı’nın detaylarına geçelim.
Fahr Sendromu Nedir?
Fahr Hastalığı ya da Fahr Sendromu, bazal gangliyonlarda ve serebellar nukleuslarda simetrik olarak görülen kalsiyum ve diğer minerallerin depolandığı bir hastalıktır. Kalsiyum birikintileri serebral ve kortikal bölgelerde atrofiye neden olabilmektedir. Bilinen diğer bir adları ise İdiopatik Bazal Ganglion Kalsifikasyonu ve Serebovasküler Ferrokalsinozis dir.
Sınırlı istatistiklere bakıldığında 1.000.000 da 1’en az ortaya çıktığı görülmektedir. Beynin bahsettiğim bölümleri haricindeki kısımlarında da ortaya çıkabilir. Genellikle 30 yaşından sonra ve 60 yaşından önce görülme eğilimindedir. Tanı aldıktan sonra
Fahr Sendromu Belirtileri
Bu hastalarda ellerde titreme artmıştır, hareketlerde yavaşlama, kaslarda sertlik ve yürüme dengesinde bozulma görülmeye başlanmıştır. Bunlara ek olarak ruhsal bozukluklarda eşlik etmektedir. Başlangıçta semptom vermeyebilir ancak genellikle 40 ve 50 li yaşlardaki erişkinleri sıklıkla tutmakla beraber yaşamın her döneminde ortaya çıkabilir.
Diğer fahr sendromu belirtileri ise şöyledir:
- Konsantrasyon bozuklukları
- Hafıza kaybı ve bazı nöropsikiyatrik bozukluklar
- Konuşma bozuklukları
- Bilinç bozuklukları
- Spasitisite ve distoni
- Görme bozuklukları
- Bunama ve baş ağrıları
- Yutma güçlüğü
- Sallantılı yürüme
- İstemsiz hareketler
Fahr Sendromunun Nedenleri
Bazal gangliyonların kalsifikasyonu çoğu zaman yaşlanmaya bağlı olarak ortaya öıkar ancak bazı durumlarda anneden ve babadan gelen genler bu durumu kolaylaştırır. Fahr hastalığının nedenlerini 4 başlık altında inceleyeceğiz.
Endokrin Hastalıklar
Sıklıkla paratiroid bezinde ortaya çıkan hastalıkların Fahr sendromu ile ilişkisi olduğu tespit edilmiştir. Aşırı salınan paratiroid hormonunun beyinde kalsiyum birikimini tetiklediği bilinmektedir. Ayrıca D vitaminin bu hastalıkla ilişkisi olduğu düşünülmektedir.
Bulaşıcı Hastalıklar
HIV, herpes, kızamıkçık ve toksoplazmoz gibi enfektif hastalıkların bazal gangliyon kalsifikasyonu yapabileceği bilinmektedir.
Mitokondriyal Miyopatiler
Mitokodriyal bir miyopati varlığında en sık karşımıza çıkan radyolojik bulgu bazal gangliyon kalsifikasyonudur. Doğal olarak fahr sendromuyla ilişkisi söz konusudur.
Dermatolojik Hastalıklar
Bazı dermatolojik problemlerin fahr sendromuyla ilişkili olduğu düşünülmektedir. Bu başlıklara ek olarak normal şekilde yaşlanmanında bazal gangliyonlarda zamanla kalsifikasyonlara neden olabileceği bilinmektedir.
Fahr Sendromu Tanısı
Tanı kesin ve net olarak hastanın beyin için bilgisayarlı tomografi görüntülemesinde kalsiyum birikiminin ortaya çıkarılması ile konur. Bazı durumlarda manyetik rezonans görüntüleme gerekebilmektedir.
Bu hastalarda aile öyküsü sorgulanmalıdır. 40 lı yaşlarda başlayan nöropsikiyatrik semptomlar sorgulanmalıdır. Ayrıca hareketten sorumlu ilgili beyin bölgesinde tipik kalsifikasyonlar görülmelidir. Kan tahlillerinde kalsiyum, fosfor ve alkalin fosfataz gibi bazı değerler tanıya yardımcıdır. BOS analizi ise bazı enfeksiyonlar ve otoimmün patolojilerin ekartasyonu için gerekebilmektedir.
Fahr Sendromu Tedavisi
Fahr hastalığının tedavisi hala bulunamamıştır. Standardize edilmiş bir tedavi protokolü yoktur doğal olarak temel hedefimiz hastaların semptomlarını yok etmeye veya azaltmaya yöneliktir.
Bu hastalığın tedavisinde anksiyete, depresyon ve psikoz gibi durumları kontrol etmek için bazı ilaçlar kullanılabilir. Karbamazepin ve Benzipenes gibi ilaçlar nöbetlerin önlenmesi için reçete edilebilir. Bu hastalarda lityum kullanılacaksa dikkatli olunmalıdır. D vitamini ile ilişkili Fahr hastalığı varlığında alfa hidroksi vitamin D3 kullanımının faydalı sonuçları olacaktır.
Eklemek istedikleriniz veya hakkında konuşmak istediklerinizi yorum bölümünden yazarak bana ulaşabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
(Bu yazı ilk defa 23 Ekim 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 5 Ekim 2019 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhabalar benimde ailemde 3 kişi fahr hastalığından vefat etti babam amcam halam genetik bir hastalık Allah bütün hastalara şifa versin çok zor günler geçirdik
Selamun aleyküm hocam bilgi almak istiyorum mail adresimi yazıyorum orhanykr12@gmail.com
Merhaba benim annem 53 yasında Fahr hastası neler yapabilirim nasıl yardımcı olabilirim anneme bilmiyorum Cerrahpaşa tıp fakultesinde düzenli kontrolü var ama suan anneAnnem aynı hastalıktan yoğun bakımda kimse bişey yapamıyor bende çaresiz günler yaklaşmadan yapabileceğim birşey varmı konuşmak istedim😞😞
Mrblar bana da fahr teşhisi konuldu…zaman zaman konuşmada tutukluk hafif kafa titremesi bişeye odaklandığımda ani sağa doğru kasılma tomografide belirdi..merak ettiğim beyindeki kireçlenme artar mı
Salam hocam sizinle Azerbaycandan danisiyorum menim qardasimda fahr xesdesi suallarim var nomrenizi vere bilersiz
Mrb benim çok şiddetli ağrılara ek olarak beş yıl önce farklı belirtiler başladı zaman zaman konuşmada tutukluk başımda ara ara titreme unutkanlık geç anlama hep emar çekildi migren denildi bu yıl tomoğrafi çekildi beyinde üç noktada kireç teşhis olarak fahr hastalığı denildi yaklaşık iki aydır başımda bişeye odaklığımda sağa doğru kasılma başladı…merak ettiğim kireçlenme yayılır mı? Yoksa bu şekilde mi devam edecek
benm de babam fahr hastası 63 yasında ilkin iyiydi yürüyebiliyordu SONra yavaş yavaş hastalık ilerledi şimdi yatağa mahkum elini kolunu oynatıyor konusamıyor .hocam onun konusmassı eline girip yürütebilmek için birşey yapabilir misiniz
yusuf bey telefon nnumaram 505*******
(Telefon numarası olası olumsuzlukların önüne geçebilmek amacıyla gizlenmiştir.İlgili kişiye bildirim maili gönderilmiştir.)
Slm Ishak bey Benim de bir Hastam var mümmkünse bana Telefon Nr Mail atarmisiniz
Saygilar
Adım İshak GENÇYILMAZ 47 yaşında fhar hastasıyım. Kırıkkale Üniversitesi Tıp fakültesinde tedavi olmaya çalışıyorum. Ama doktorlar fhar hastalığı konusunda çok yetersiz. Bilinen bir tedavisi olmadığından hiç bir şey yapmadan beni hastalığımla baş başa bırakıyorlar. Ben 5 yıldır bu hastalık mücadele ediyorum. 3 yıl önce Hacettepe Tıpta Prof. Dr. Bülent ELİBOL hocaya muayene oldum. Oda tedavisi yok dedi. Ama ben o zaman ona rica ederek Parkinson hastalarına verile denge problemi için kullanılan PK-MERZ adlı ilacı yazdırmıştım. Faydası var mı bilmem o günden beri kullanıyorum. Ankara Dışkapı hastanesinde idrar kaçırma ile ilgili Vesicare birde piyelloseptyl sürekli halsizlik problemi için kas gevşetici Lioresal ve birde beni sürekli dinç tutan modi wake kullanıyorum
Birde üç ay önce Bitlis’te ikamet eden Cerrahpaşa Tıp Fakültesinden emekli bir Profesör hocaya gittim durumumu anlattım bana fiyatı en az 200-250 TL olan GINKGO ilacını hiç para almadan verdi.
Kullandığım ilaçlar dozlarıyla birlikte
1. PK-MERZ günde 1 tane (faydası var mı bilmiyorum)
2. Vesicare + piyelloseptyl günde 1’er tane (faydası var. Artık bez kullanmıyorum)
3. modi wake günde 1 tane (kesinlikle faydasını görüyorum almayı unuttuğum gün çok halsiz oluyorum.)
4. Lioresal günde 1 tane ağır geldi günde ½ yani yarım
5. GINKGO günde 3 tane (sanki beni iyileştiriyor.)
İlaçların hepsinin dozları artırılabilir. Ben tecrübelerimle dozlarını en aza indirdim ki mide sorunları yaşamı yayım.
Bu yazıyı okuyan yetkili kişi yazıda sakıncalı bulduğu kısımları çıkarabilir. İlaç kullanımı konusunda Doktora mutlaka danışıp kullanılmalıdır. Bana iyi gelip size zararlı olabilir.
Şu sıra haftada 4 gün Hacettepe’de konuşma bozukluğu ile ilgili tedavi görüyorum. Haftada bürgünde özel konuşma terapisi ve fizik tedavi alıyorum. Bunların dışında yapabileceğim tasfiyeleriniz var mı?
benimle irtibata geçmek isteyen 0505******** nolu telefondan görüşebiliriz
(Telefon numarası olası olumsuzlukların önüne geçebilmek amacıyla gizlenmiştir.Yorum sahibinin telefon numarasını istemesi halinde bilgilendirme sonrası kendisiyle paylaşılacaktır.)
2010 yilindan dicke üniversite side bana fahr sendromu tesisi birakildi suan yuruyemiyorum ve konusmada zorluk cekiyorum dik duramiyorum tedavi olmak istiyorum bu konuda bana yardimci olabilirmisiniz yasim 45 ogreymenim gorevimi yapamiyorum nerde tedavi olabilirim
cengiz çiçek eko5797@gmail.com adresine telefon numaranızı atarmısınız.
Merhaba Erhan hocam. Kardeşimi ebedi istirahatgahına yolcu ettik. ALLAH siz hocalarımızın ilmini artırsın ki ŞAFİ olan ALLAHIM sizin vasıtanızla şifa dağıtsın. Dualarınızı bekleriz inşaallah…
erhan uyumaz benımde kardeşim fahr hastası 20 yasında bana ulaşırmısın konusmamız lazım
eko5797@gmail.com irtibata geçerim misiniz benimle
Hocam merhaba. Kardeşim yaklaşık 10 yıldır fahr hastası. Ve her geçen gün daha kötüye gidiyor. Bu calsiyum miktarını azaltmak için ne ilaç önerirsiniz. Bu hastalığın tedavisi olmadığını sanıyorduk. Hacettepe den m.akif topçuoğlu hocamız ilgileniyor. Kardeşim 3 yıldır yatalak, konuşamıyor, katı beslenemiyor, ve hergün ızdırap çekiyor. Bilgilerinizi paylaşırsanız sevinirim
Merhabalar Erhan Bey. Öncelikle geçmiş olsun.
Fahr Sendromu’nun tedavisi sizinde bildiğiniz üzere 2017 itibariyle hala bulunamamıştır. Tedavi yalnızca hastanın semptomlarına ve bulgularına yöneliktir. Fahr Sendromu kişide hangi problemlere sebebiyet verdiyse , o problemlerin ortadan kaldırılması,azaltılması birincil hedefimizdir.
Salam menim qizim 5 yasinda fahr xəstəsidi tedavisi varmi