Dejerine Sottas Hastalığı, hareket bozukluklarıyla seyreden kalıtsal nörolojik bozukluklardan birisidir. Periferik sinirler, hasar görerek işlevini yapamaz hale gelirler. Hastalığın ilerlemesi düzensizdir ve sıklıkla bacaklarda ağrı, halsizlik, uyuşukluk ve karıncalanma, dikenleşme veya yanma hissi eşlik eder. Dejerine Sottas hastalığı olan birçok insan sorunsuz bir biçimde yaşamını sürdürmektedir.
Hastalıkla ilgili araştırma yapan çoğu nörolog şimdi bu bozukluğun, hareketle ilişkili sinirlerin bozukluğu anlamına gelen 5 tip kalıtsal nöropatiden (HMSN) biri olduğunu düşünmektedir. Sinirler bağ dokusu birikimi nedeniyle büyümüş ve genişlemiş durumdadır. Yazımın bundan sonraki kısımlarında Dejerine Sottas Hastalığı’nı DSH olarak kısaltacağım.
Dejerine Sottas Hastalığı Belirtileri
Dejerine-Sottas hastalığı aniden başlangıç gösterir ve sıklıkla on ile otuz yaş arasındaki bireyleri etkiler. Karıncalanma, yanma hissi genellikle ilk belirtilerdir.
Zayıflık genellikle bacağın arkasındaki kaslarda ilk olarak fark edilir. Daha sonra ön bacak kaslarına yayılır.
Ağrı, ısı duyarlılığının kaybı, reflekslerin yokluğu ve bacak kaslarının atrofisi, Dejerine Sottas hastalığının daha sonra ortaya çıkan belirtileridir. Hastalar, hastalık progresyon gösterdikçe yürümede zorluk yaşayabilir. El ve ön kol kasları daha sonraki aşamalarda zayıflar ve zamanla hafif görme güçlükleri de ortaya çıkabilir.
Dejerine Sottas Hastalığı Nedenleri
Dejerine Sottas hastalığı otozomal dominant olarak kalıtılır. Tekrarlayan miyelin kaybı bu bozukluğa neden olan olan en önemli faktörlerden biridir. Bilim insanları, miyelinin neden kaybolduğunu henüz tam olarak açıklığa kavuşturabilmiş değiller.
Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere DSH’de, iki genin etkileşiminin ürünüdür ve biri babadan, diğeri de anneden alınmıştır. Dominant bozukluklarda, hastalık geninin tek bir kopyası, hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden yavruya bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için % 50’dir.
Charcot Marie Tooth Hastalığı’da tıpkı DSH gibi sinirlerin kronik bir dejenerasyonunu içerir. Ayakları ve bacakları besleyen sinirler ve bazen de eller etkilenir.
Dejerine Sottas Hastalığı Tedavisi
DSH’nin henüz standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Şu an için uyguladığımız tedaviler hastalığın bireyde ortaya çıkan semptomlarını ortadan kaldırmaya yöneliktir. Ortopedik cerrahi veya ayak desteği genellikle yürüme ile ilişkili eylemleri düzeltmek için değerli olabilir. Görme veya hareketlilik açıkları açısından gözlem altında tutulmalıdırlar. Ayrıca genetik danışmanlık , Dejerine Sottas Hastalığı olan ailelere ve insanlara yarar sağlayabilir.
Yararlanılan Kaynaklar:
- http://52.62.202.235/sites/default/files/Upper%20Limb/photo%202.JPG
- https://pn.bmj.com/content/practneurol/15/3/187/F3.large.jpg
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Selamin aleyküm sayın hocam ben almanyadanyaziyorum bende bir hastalık bulundu ama carasi yokmuş hmsn 54 yaşımdayım şu an ederim ayaklarım da hız yok görme kaybında var yapacak bir şey yok diyorlar bana inşallah iyi haberinizi bekliyorum Allah sizden razı olsun