Dejerine Sottas Hastalığı

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Dejerine Sottas Hastalığı, hareket bozukluklarıyla seyreden kalıtsal nörolojik bozukluklardan birisidir. Periferik sinirler, hasar görerek işlevini yapamaz hale gelirler. Hastalığın ilerlemesi düzensizdir ve sıklıkla bacaklarda ağrı, halsizlik, uyuşukluk ve karıncalanma, dikenleşme veya yanma hissi eşlik eder. Dejerine Sottas hastalığı olan birçok insan sorunsuz bir biçimde yaşamını sürdürmektedir. 

Hastalıkla ilgili araştırma yapan çoğu nörolog şimdi bu bozukluğun, hareketle ilişkili sinirlerin bozukluğu  anlamına gelen 5 tip kalıtsal nöropatiden (HMSN) biri olduğunu düşünmektedir. Sinirler bağ dokusu birikimi nedeniyle büyümüş ve genişlemiş durumdadır. Yazımın bundan sonraki kısımlarında Dejerine Sottas Hastalığı’nı DSH olarak kısaltacağım.

Dejerine Sottas Hastalığı Belirtileri

Dejerine-Sottas hastalığı aniden başlangıç gösterir ve sıklıkla on ile otuz yaş arasındaki bireyleri etkiler. Karıncalanma, yanma hissi genellikle ilk belirtilerdir.

Dejerine sottas hastaligi detaylari
Dejerine Sottas Hastalığı ile ilgili görsele dikkatlice bakınız.

Zayıflık genellikle bacağın arkasındaki kaslarda ilk olarak fark edilir. Daha sonra ön bacak kaslarına yayılır.

Ağrı, ısı duyarlılığının kaybı, reflekslerin yokluğu ve bacak kaslarının atrofisi, Dejerine Sottas hastalığının daha sonra ortaya çıkan belirtileridir. Hastalar, hastalık progresyon gösterdikçe yürümede zorluk yaşayabilir. El ve ön kol kasları daha sonraki aşamalarda zayıflar ve zamanla hafif görme güçlükleri de ortaya çıkabilir.

Dejerine Sottas Hastalığı Nedenleri

Dejerine Sottas hastalığı otozomal dominant olarak kalıtılır. Tekrarlayan miyelin kaybı bu bozukluğa neden olan olan en önemli faktörlerden biridir. Bilim insanları, miyelinin neden kaybolduğunu henüz tam olarak açıklığa kavuşturabilmiş değiller.

Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere DSH’de, iki genin etkileşiminin ürünüdür ve biri babadan, diğeri de anneden alınmıştır. Dominant bozukluklarda, hastalık geninin tek bir kopyası, hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden yavruya bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için % 50’dir.

dejerine sottas hastaligi teshisi
Dejerine Sottas Hastalığı’nda ayaklardaki bzuklukları görmektesiniz.

Charcot Marie Tooth Hastalığı’da tıpkı DSH gibi sinirlerin kronik bir dejenerasyonunu içerir. Ayakları ve bacakları besleyen sinirler ve bazen de eller etkilenir.

Dejerine Sottas Hastalığı Tedavisi

DSH’nin henüz standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Şu an için uyguladığımız tedaviler hastalığın bireyde ortaya çıkan semptomlarını ortadan kaldırmaya yöneliktir. Ortopedik cerrahi veya ayak desteği genellikle yürüme ile ilişkili eylemleri düzeltmek için değerli olabilir. Görme veya hareketlilik açıkları açısından gözlem altında tutulmalıdırlar. Ayrıca genetik danışmanlık , Dejerine Sottas Hastalığı olan ailelere ve insanlara yarar sağlayabilir.

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. http://52.62.202.235/sites/default/files/Upper%20Limb/photo%202.JPG
  2. https://pn.bmj.com/content/practneurol/15/3/187/F3.large.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın