İçerik Başlıkları

Canavan Hastalığı Nedir?

Canavan Hastalığı, N-asetil aspartatın parçalanmasını sağlayan enzimin genetik mutasyonlara bağlı olarak fonksiyon kaybına uğraması sonucu oluşan bir hastalıktır.

Progresif özellik göstermekle beraber otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bilinen diğer adı ise Canavan Van Bogaert Bertrand hastalığıdır.

Canavan Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Beyinde aspartoasilaz enzimi N-asetilaspartik asit adı verilen maddenin parçalanmasını sağlamaktadır. Bu enzimin genetik mutasyonlar neticesinde hasarlanması sonucunda N-asetilaspartik asit miktarında istenmeyen yükselmeler olacaktır.

Bu yükselmeler beyinde beyaz cevherin ve bazı diğer yapıların zarar görmesine neden olur.

Canavan Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Canavan hastalığının belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz:

Kol ve bacaklarda anormal postür olması
Beslenme ile ilgili bir takım sorunlar
Sinirlilik hali
Kafa boyutlarında zamanla ortaya çıkan değişimler
Kas tonusunda düşme
Reflü benzeri problemler
Zihinsel problemler
Yutma zorlukları görülebilmektedir.

Bu hastalıkta merkezi sinir sistemi etkileneceğinden ötürü birçok bozukluk veya belirti ortaya çıkabilir.

Canavan Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hastalığın tedavisinde temel mekanizma var olan semptomları azaltmak ve hastalığın ilerleyişine , bireye verdiği zararları minimuma indirmektir. Lityum ve benzeri bir takım ilaçlar üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Zamanla tedavi edilemeyen vakalarda körlük, zihinsel engelllilik ve yürüme yetersizliği gibi bozukluklar oluşabilir.