Canavan Hastalığı

0
225

Canavan Hastalığı Nedir?

Canavan Hastalığı, N-asetil aspartatın parçalanmasını sağlayan enzimin genetik mutasyonlara bağlı olarak fonksiyon kaybına uğraması sonucu oluşan bir hastalıktır.

Progresif özellik göstermekle beraber otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bilinen diğer adı ise Canavan Van Bogaert Bertrand hastalığıdır.

Canavan Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Beyinde aspartoasilaz enzimi N-asetilaspartik asit adı verilen maddenin parçalanmasını sağlamaktadır. Bu enzimin genetik mutasyonlar neticesinde hasarlanması sonucunda N-asetilaspartik asit miktarında istenmeyen yükselmeler olacaktır.

canavan hastaligi nedir ne demektir

Bu yükselmeler beyinde beyaz cevherin ve bazı diğer yapıların zarar görmesine neden olur.

Canavan Hastalığı Belirtileri Nelerdir?

Canavan hastalığının belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz:

  • Kol ve bacaklarda anormal postür olması
  • Beslenme ile ilgili bir takım sorunlar
  • Sinirlilik hali
  • Kafa boyutlarında zamanla ortaya çıkan değişimler
  • Kas tonusunda düşme
  • Reflü benzeri problemler
  • Zihinsel problemler
  • Yutma zorlukları görülebilmektedir.

Bu hastalıkta merkezi sinir sistemi etkileneceğinden ötürü birçok bozukluk veya belirti ortaya çıkabilir.

Canavan Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?

Hastalığın tedavisinde temel mekanizma var olan semptomları azaltmak ve hastalığın ilerleyişine , bireye verdiği zararları minimuma indirmektir. Lityum ve benzeri bir takım ilaçlar üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Zamanla tedavi edilemeyen vakalarda körlük, zihinsel engelllilik ve yürüme yetersizliği gibi bozukluklar oluşabilir.

Yararlanılan Kaynaklar :

  1. http://ww1.prweb.com/prfiles/2011/04/12/8481726/jacobsmall.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here