Canavan Hastalığı beyinde yer alan sinir hücrelerinin zarar görerek ileti alıp göndermesinde sorunlara yol açan ender hastalıklardan birisidir. Bu hastalıkta glukoserebrosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Ender görülen ve zor bir hastalık olmasına rağmen uygu tedavi protokolleri ile hastaların yaşam kalitesi arttırılır. Canavan Hastalığının belirtileri, teşhisi ve tedavisi hakkında daha fazla bilgi almak için okumaya devam edin.
Canavan Hastalığı Nedir?
Canavan Hastalığı, N-asetil aspartatın parçalanmasını sağlayan enzimin genetik mutasyonlara bağlı olarak fonksiyon kaybına uğraması sonucu oluşan bir hastalıktır.
Progresif özellik göstermekle beraber otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Bilinen diğer adı ise Canavan Van Bogaert Bertrand hastalığıdır.
Canavan Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
Beyinde aspartoasilaz enzimi N-asetilaspartik asit adı verilen maddenin parçalanmasını sağlamaktadır. Bu enzimin genetik mutasyonlar neticesinde hasarlanması sonucunda N-asetilaspartik asit miktarında istenmeyen yükselmeler olacaktır.
Bu yükselmeler beyinde beyaz cevherin ve bazı diğer yapıların zarar görmesine neden olur.
Canavan Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Canavan hastalığının belirtilerini şu şekilde sıralayabiliriz:
- Kol ve bacaklarda anormal postür olması
- Beslenme ile ilgili bir takım sorunlar
- Sinirlilik hali
- Kafa boyutlarında zamanla ortaya çıkan değişimler
- Kas tonusunda düşme
- Reflü benzeri problemler
- Zihinsel problemler
- Yutma zorlukları görülebilmektedir.
Bu hastalıkta merkezi sinir sistemi etkileneceğinden ötürü birçok bozukluk veya belirti ortaya çıkabilir.
Canavan Hastalığının Tedavisi Nasıl Yapılır?
Hastalığın tedavisinde temel mekanizma var olan semptomları azaltmak ve hastalığın ilerleyişine , bireye verdiği zararları minimuma indirmektir. Lityum ve benzeri bir takım ilaçlar üzerinde çalışmalar devam etmektedir. Zamanla tedavi edilemeyen vakalarda körlük, zihinsel engellilik ve yürüme yetersizliği gibi bozukluklar oluşabilir.
Kök hücre nakli ve gen tedavileri üzerinde hala çalışmalar devam etmektedir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 1 Mayıs 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 19 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
