Wolfram Sendromu

0
21

Wolfram Sendromu (DIDMOAD Sendromu) Nedir?

Wolfram Sendromu, genellikle çocukluk çağında başlangıç gösteren ilerleyici optik atrofi ve insülin bağımlı diyabetes mellitus ile ilişkili nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalığa yakalanan bireylerde sıklıkla diyabet insipidus ve sensorinöral işitme kaybı eşlik eder.

Tıp dünyasında DIDMOAD Sendromu olarak ta bilinmektedir. DIDMOAD ifadesi diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness kelimelerinin baş harflerinin birleştirilmesi ile oluşturulmuştur. Görülme sıklığına bakıldığında 500.000 bireyde 1 ortaya çıktığı tahmin edilmektedir. İlk defa 1938 yılında Dr. Don Wolfram tarafından tanımlanmıştır.

Tıbbi literatürde 200’ün üzerinde vaka bildirilmiştir. Otozomal resesif olarak kalıtılmakta olan Wolfram sendromunun iki farklı tipi bulunmaktadır.

wolfram sendromu didmoad sendromu
Wolfram sendromu ya da farklı bir deyişle Didmoad Sendromu’nda ilerleyici optik atrofi görülür. Bu durum zamanla görmenin bozulmasına sebebiyet verir.

Wolfram Sendromu Nedenleri

Wolfram sendromunun nedenleri incelendiğinde WFS 1 geninde ortaya çıkan mutasyonlar dikkat çekmektedir. WFS 1, hücrelerdeki kalsiyum miktarını düzenlediği düşünülen wolframin isimli bir proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.Vücutta pankreas, beyin, kalp, kemik, kaslar, akciğer, karaciğer ve böbrekler gibi birçok farklı dokuda bulunur ve proinsülinin olgun insüline dönüşmesinde önemli roller alır.

Mutasyonlar neticesinde düzgün işlev görmeyen wolframin proteinleri hücrelerdeki kalsiyum dengesini bozar ve apoptozisi tetikler. Apopitozis sonrasında pankreasta bulunan ve insülin üreten beta hücreleri yok olmaya başlar.

Wolfram Sendromu Belirtileri

Wolfram sendromunda sıklıkla görülen belirtiler şunlardır:

  1. Vazopressin hormonunda meydana gelen bozukluklar neticesinde susuzluk ve idrara çıkma sornlarıyla kendini gösteren diyabetes insipidus
  2. Kilo kaybı, yorgunluk gibi belirtilerin eşlik ettiği diyabetes mellitus hastalığı
  3. Çeşitli görme bozukluklarına neden olan optik atrofi
  4. İşitme zorluklarına neden olan sensörinöral işitme bozukluğu

Her 4 hastanın 3′ ünde diyabetes insipidus gelişirken 2′ sinde ise işitme bozuklukları gelişir.

Daha nadir olarak görülebilecek belirtiler ve bulgular ise şu şekilde sıralanabilir:

  1. Koku almada zayıflama
  2. Denge ve kordinasyon sorunları
  3. Miyoklonus
  4. Nöbetler
  5. Depresyon
  6. Gastrointestinal bir takım problemler
  7. Hipogonadizm

Wolfram Sendromu Tanısı

Wolfram Sendromu tanısı daha öncebahsetmiş olduğum belirtilere ve bulgulara dayanır. Hekiminiz ilk etapta tıbbi geçmişinizi sorgulayacak ve fizik muayeninizi yapacaktır. Tanının kesinleştirilmesi adına WFS 1 ve CISD 2 genlerinde meydana gelen mutasyonların analiz edilmesi gerekebilmektedir.

Ailede daha önce bu hastalığa yakalanan bireylerin varlığı biliniyorsa risk altındaki bireyler için testler uygulanır.

Wolfram Sendromu Tedavisi

Wolfram sendromunu ortadan kaldırıcı bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Hedeflediğimiz tedavi hastanın belirtilerine yöneliktir. Planlanacak tedavi hastadan hastaya değişiklikler gösterir.

Diyabetes insipidus için destek tedavileri, diyabetes mellitus için glukoz düzeylerinin kontrol altına alınması tedavisi, işitme bozuklukları için özel cihazlar, kasılmalar için antikonvülzan ilaçlarla tedaviler uygulanabilir.

Wolfram Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Wolfram Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Bu konuyla ilgili olarak merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here