Van Der Woude Sendromu

0
11

Van Der Woude Sendromu Nedir?

Van Der Woude Sendromu, yüzün gelişimini etkileyen ve nadir olarak ortaya çıkan hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle bu bozukluk ile doğan çocuklarda yarık damak ve yarık dudak anomalileri vardır. Kişiden kişiye değişkenlik gösteren bu hastalıkta bazı bireylerde yarık damak varken bazılarında yarık dudak olmaktadır. Bazende her iki bozukluk aynı anda bulunabilmektedir. İstatistiksel olarak 100.000 de 1 ile 3 kişide görülmektedir.

van der woude sendromu
Van der woude sendromu ile ilişkili görsel.

Bu hastalık tek bir genin varyasyonlarından kaynaklanan yarık dudak ve damağın en sık görülen nedenlerinden biridir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.

Belirtileri

Hastalığın belirtileri kişiden kişiye göre değişiklik göstermektedir. Sıkça karşımıza çıkan belirtiler:

  1. Anormal tükrük bezi
  2. Yarık dudak
  3. Yarık damak
  4. Bifid uvula
  5. Hipodonti

Nedenleri

IRF6 geninde ortaya çıkan mutasyonlar van der Woude sendromuna neden olmaktadır. Bu protein gelişim aşamalarında kullanılan proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlar. Bu protein DNA’nın bazı bölgelerine bağlanabilen bir transkripsiyon faktörüdür.

Konu detaylandırılacaktır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here