Van Der Woude Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Van Der Woude Sendromu Nedir?

Van Der Woude Sendromu, yüzün gelişimini etkileyen ve nadir olarak ortaya çıkan hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle bu bozukluk ile doğan çocuklarda yarık damak ve yarık dudak anomalileri vardır. Kişiden kişiye değişkenlik gösteren bu hastalıkta bazı bireylerde yarık damak varken bazılarında yarık dudak olmaktadır. Bazende her iki bozukluk aynı anda bulunabilmektedir. İstatistiksel olarak 100.000 de 1 ile 3 kişide görülmektedir.

van der woude sendromu
Van der woude sendromu ile ilişkili görsel.

Bu hastalık tek bir genin varyasyonlarından kaynaklanan yarık dudak ve damağın en sık görülen nedenlerinden biridir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.

Belirtileri

Hastalığın belirtileri kişiden kişiye göre değişiklik göstermektedir. Sıkça karşımıza çıkan belirtiler:

  1. Anormal tükrük bezi
  2. Yarık dudak
  3. Yarık damak
  4. Bifid uvula
  5. Hipodonti

Nedenleri

IRF6 geninde ortaya çıkan mutasyonlar van der Woude sendromuna neden olmaktadır. Bu protein gelişim aşamalarında kullanılan proteinin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlar. Bu protein DNA’nın bazı bölgelerine bağlanabilen bir transkripsiyon faktörüdür.

Konu detaylandırılacaktır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın