Thomsen Sendromu,10 yaşından sonra ortaya çıkan kasların hızlıca kasılıp gevşememesi sorunuyla giden kalıtsal bir hastalıktır. Diğer adı Myotoni Konjenita‘dır.Konjenital Myotoni demek doğuştan myotoni demektir.
Hastalık doğuştan vardır ancak genelde 10 yaşından sonra semptomlar görülmeye başlanır.Genelde tek semptom myotonidir.
Otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. Çekinik formu dominant forma oranla 2 kat daha fazla görülür ve çok daha ağır seyreder.
İçerik Başlıkları
Myotoni Nedir ?
Myotoni,çizgili kasların,kasıldıktan sonra gevşeme evresinde gecikme yaşayarak uzun süre boyunca kasılı kaldığı duruma verilen isimdir.
Hareketlerde yavaşlama ve hantal hareketlerin oluşmasına neden olur.Myotoni genelde tüm kasları tutar.Özellikle göz kapağı tutulumu olan hastalarda bu belirgindir.Kaslar fazla gerildikleri için hipertrofiye uğrarlar.Hastada ‘Herkül Görünümü’ denilen bir görüntü oluşmaktadır.
Thomsen Sendromu’nun Mekanizması Nasıldır ?
Kas membranındaki sodyum kanallarında sorun vardır.Bu soruna iyon kanallarının doğru çalışmasından sorumlu olan bir gendeki mutasyonun neden olduğu tahmin ediliyor.
CLCN1 iyon kanalallarının çalışmasında önem arz eden bir proteindir.Bu proteini kodlayan gende problem olası durumunda iyon kanalları doğru çalışmayacaktır.
Thomsen Sendromu’nun Belirtileri Nelerdir ?
- Kasılmalara bağlı olarak dengedeki bozukluğu takiben görülen düşmeler
- Yutkunma kaslarının etkilenmesi neticesinde yutkunma zorluğu
- Öğürme görülebilir
- Sürekli artan kasılmalar
Thomsen Sendromu’nun Tedavisi Nasıldır?
Hastalığın tedavisinde hastalara ilaç terapisi uygulanabilir.Ek olarak fizik tedavi programları yapılarak kas fonksiyonlarının devamlılığı sağlanabilir.
İlaç Tedavisi : Hastalarda genelde anti konvülsan ilaçlar tercih edilir.En sık kullanılanlar kinin,meksiletin,difenilhidantoin dir.
Thomson Sendromu’nda Olası Komplikasyonlar Nelerdir ?
- Uzun vadede karın kaslarında zayıflık
- Eklem rahatsızlıkları baş gösterebilir.
- Gerginliğin neden olduğu düşmeye bağlı yaralanmalar
Merak ettiklerinizi konu altındaki yorum bölümünden sorabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Miyotoni konjenitalde tedavi edici yada yan etkisi az ama günlük hayatı rahatlatan bir ilaç var mı?Merdiven çıkmayı kolaylaştırsin bana yeter
Bu hastalığın doğacak çocuklarda ortaya çıkma olasılığı nedir?