Tetra Amelia Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Tetra Amelia Sendromu Nedir?

Tetra Amelia Sendromu, dört ekstremiteninde olmadığı oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kelime manası olarak tetra Yunanca dört anlamına gelirken amelia ise bir kol ya da bacağın hiç olmaması demektir. İskelet sistemi, dolaşı sistemi gibi vücudun diğer sistemlerinde de ister sitemez birçok anomaliler ortaya çıkacaktır.

tetra amelia sendromu nedir
Tetra Amelia Sendromu ile ilişkili görsel.

Birçok vakada akciğerler az gelişmiş durumdadır. Doğal olarak solunum problemleri baş gösterecektir. Tetra Amelia Sendromlu çocuklar genellikle birçok tıbbi problemle beraber doğdukları için doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Dünyada sadece birkaç ailede bildirilmiştir.

Şimdiye kadar bildirilen aileler incelendiğinde hastalığın otozomal resesif bir kalıtım paternine sahip olduğu görülmektedir. Yine bu aileler üzerinde yapılan çalışmalarda TAS’na sahip bireylerde WNT3 gen mutasyonu varlığı tespit edilmiştir. Bu genin, üretiminde etkili olduğu bir protein , embriyolojik dönemde ekstremitelerin gelişmesinde sorumludur.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın