Tetra Amelia Sendromu Nedir?
Tetra Amelia Sendromu, dört ekstremiteninde olmadığı oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Kelime manası olarak tetra Yunanca dört anlamına gelirken amelia ise bir kol ya da bacağın hiç olmaması demektir. İskelet sistemi, dolaşı sistemi gibi vücudun diğer sistemlerinde de ister sitemez birçok anomaliler ortaya çıkacaktır.
Birçok vakada akciğerler az gelişmiş durumdadır. Doğal olarak solunum problemleri baş gösterecektir. Tetra Amelia Sendromlu çocuklar genellikle birçok tıbbi problemle beraber doğdukları için doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ölürler. Dünyada sadece birkaç ailede bildirilmiştir.
Şimdiye kadar bildirilen aileler incelendiğinde hastalığın otozomal resesif bir kalıtım paternine sahip olduğu görülmektedir. Yine bu aileler üzerinde yapılan çalışmalarda TAS’na sahip bireylerde WNT3 gen mutasyonu varlığı tespit edilmiştir. Bu genin, üretiminde etkili olduğu bir protein , embriyolojik dönemde ekstremitelerin gelişmesinde sorumludur.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
