Tay Sachs Hastalığı Nedir?
Tay Sachs Hastalığı, sıklıkla bebekleri etkileyen nörodejeneratif bir hastalığa verilen isimdir. Başka bir deyişle beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini ilerleyici bir şekilde yok eden bir bozukluktur. Tıp dünyasında Hegzozaminidaz A Eksikliği, Gm2 gangliosidozis olarak ta bilinmektedir. En yaygın şekli bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığa yakalanan bebekler 6 aya kadar normal bebekler gibi görünürler ama sonrasında gelişimleri yavaşlar ve fark edilir hale gelir. Hastalıktan etkilenen bebeklerde dönme, oturma gibi motor becerilerde gerileme olur.
Bozukluk ilerledikçe nöbetler, görme ve işitme kaybı, zihinsel engellilik ve felç gibi durumlar ortaya çıkabilir ve ölümcül bir hal alabilir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Belirtileri
Bebeklerde ortaya çıkan belirtiler şunlardır:
- Sağırlık ve diğer işitme problemleri
- Körlük ve görme problemleri
- Kas kuvvetinde azalma
- İrkilme yanıtında artış
- Spastisite artışı
- Zihinsel gelişimde gecikme
- Sosyal gelişimde gecikme
- Büyümede yavaşlama
Tay Sachs Hastalığının geç başlangıçlı juvenil, kronik ve erişkin çeşitleri vardır ancak bunlar ender görülmektedir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan türlerine göre daha hafif seyirlidirler. Yetişkinlik döneminde bu hastalığa yakalanan bireylerde ortaya çıkan TS belirtileri şunlardır:
- Kas güçsüzlüğü (zayıflama problemleri)
- Konuşma bozukluğu
- Yürümede bozulma
- Bellek sorunları
- Tremor sorunları
Nedenleri
15. kromozomda meydana gelen bir bozulma bu hastalığa sebebiyet vermektedir. Bu hatalı gen vücudumuzda hekzosaminidaz A adını verdiğimiz bir enzimin yapılamamasına neden olur. Bu proteinler olmadan bazı maddeler sinir hücrelerinde birikip nöronları yok etmeye başlarlar. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan hasarlı bir gen kopyasının alınması gerekmektedir. İleri genetik değerlendirme için bu sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Tanısı
Koryonik villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi yöntemlerle doğum öncesi dönemde hastalığın teşhisi yapılabilmektedir. Bu hastalığa ait genetik testler ailede taşıyıcılık durumu söz konusu olduğunda uygulanır. Koryonik villüs örneklemesi gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında yapılır. Genellikle vajinal yolla alınan örnek incelenir. Amniyosentez ise gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır. Tanı yukarıda bahsettiğimiz belirtilerin çocuklarda ortaya çıkması neticesinde fizik muayene ile başlar.
Tedavisi
Tay Sachs hastalığı için tedavi yoktur. Şu anda uygulanan temel tedavi prosedürü ortaya çıkan semptomları kontrol altına almaya dayanır. Ağrı tedavisi, nöbetleri kontrol altına alan anti-epileptikler, fizik tedavi, besleme tüpleri ve solunum bakımı gibi uygulamalar faydalıdır. Hasta bir çocuğa bakma manevi olarak ailenin üzerindeki yükü arttırdığından psikolojik destek tedavisi almak yararlı olacaktır.
[su_box title=”Tay Sachs Hastalığı Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Tay Sachs Hastalığı Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”taysachshastaligi”][/su_box]
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler][/su_accordion]
[su_accordion][su_spoiler title=”Görsel Kaynakları” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
[su_button url=”https://plus.google.com/share?url=https://doktordanhaberler.com/tay-sachs-hastaligi/” target=”blank” style=”flat” background=”#e91f34″ size=”8″ wide=”yes” center=”yes” desc=”Hemen Buraya Tıklayarak Google Plus Profilinizde Paylaşın.”]Gönderiyi Paylaşarak Bilginin Yayılmasına Öncülük Edin ![/su_button]
