Tay Sachs Hastalığı, beyindeki sinir hücrelerinin zamanla hasar görüp ölmesine neden olan zihinsel gerilik, hareket kontrolünde bozulma, görme kaybı, işitme kaybı, kas zayıflığı ve konvülsiyonlara neden olabilen ilerleyici ciddi bir hastalıktır. Erken çocukluk döneminde ölümcül olabilmesi nedeniyle tehlikelidir. Genetik bir mutasyon sonucu beynin bazı maddeleri parçalayamamasına sebep olan bir enzim eksikliği durumudur.
Tay Sachs Hastalığı Nedir?
Tay Sachs Hastalığı, sıklıkla bebekleri etkileyen nörodejeneratif bir hastalığa verilen isimdir. Başka bir deyişle beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini ilerleyici bir şekilde yok eden bir bozukluktur. Tıp dünyasında Hegzozaminidaz A Eksikliği, Gm2 gangliosidozis olarak ta bilinmektedir. En yaygın şekli bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığa yakalanan bebekler 6 aya kadar normal bebekler gibi görünürler ama sonrasında gelişimleri yavaşlar ve fark edilir hale gelir. Hastalıktan etkilenen bebeklerde dönme, oturma gibi motor becerilerde gerileme olur.
Bozukluk ilerledikçe nöbetler, görme ve işitme kaybı, zihinsel engellilik ve felç gibi durumlar ortaya çıkabilir ve ölümcül bir hal alabilir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
| Bölge | Tay-Sachs Görülme Sıklığı |
|---|---|
| Amerika Birleşik Devletleri | Yaklaşık 1/360,000 |
| Türkiye | Tay-Sachs hastalığı Türkiye’de nadir görülen bir hastalıktır, veri eksikliği nedeniyle kesin bir sıklık belirtmek zor olacaktır ancak Türkiye’de görülme sıklığı 0.54/100.000 seviyesindedir. [2]Presentation of central precocious puberty in two patients with Tay-Sachs disease – PubMed (nih.gov) |
| Dünya Geneli | Tay-Sachs hastalığı nadir bir hastalıktır ve sıklığı ortalama 1/320,000 ile 1/360,000 arasında değişmektedir. [3]Orphanet: Tay Sachs disease |
Tay Sachs Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Bebeklerde ortaya çıkan belirtiler şunlardır[4]Tay-Sachs disease: MedlinePlus Genetics:
- Sağırlık ve diğer işitme problemleri
- Körlük ve görme problemleri
- Kas kuvvetinde azalma
- İrkilme yanıtında artış
- Spastisite artışı
- Zihinsel gelişimde gecikme
- Sosyal gelişimde gecikme
- Büyümede yavaşlama
Tay Sachs Hastalığının geç başlangıçlı juvenil, kronik ve erişkin çeşitleri vardır ancak bunlar ender görülmektedir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan türlerine göre daha hafif seyirlidirler. Yetişkinlik döneminde bu hastalığa yakalanan bireylerde ortaya çıkan TS belirtileri şunlardır:
- Kas güçsüzlüğü (zayıflama problemleri)
- Konuşma bozukluğu
- Yürümede bozulma
- Bellek sorunları
- Tremor sorunları
Tay Sachs Hastalığı Neden Olur?
15. kromozomda meydana gelen bir bozulma bu hastalığa sebebiyet vermektedir. Bu hatalı gen vücudumuzda hekzosaminidaz A adını verdiğimiz bir enzimin yapılamamasına neden olur. Bu proteinler olmadan bazı maddeler sinir hücrelerinde birikip nöronları yok etmeye başlarlar. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan hasarlı bir gen kopyasının alınması gerekmektedir. İleri genetik değerlendirme için bu sayfayı ziyaret edebilirsiniz.
Tay Sachs Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
Koryonik villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi yöntemlerle doğum öncesi dönemde hastalığın teşhisi yapılabilmektedir. Bu hastalığa ait genetik testler ailede taşıyıcılık durumu söz konusu olduğunda uygulanır. Koryonik villüs örneklemesi gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında yapılır. Genellikle vajinal yolla alınan örnek incelenir. Amniyosentez ise gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır. Tanı yukarıda bahsettiğimiz belirtilerin çocuklarda ortaya çıkması neticesinde fizik muayene ile başlar.
Tay Sachs Hastalığı Tedavisi Var mı?
Tay Sachs hastalığı için tedavi yoktur.[5]Therapeutic Strategies For Tay-Sachs Disease – PMC (nih.gov) Şu anda uygulanan temel tedavi prosedürü ortaya çıkan semptomları kontrol altına almaya dayanır. Ağrı tedavisi, nöbetleri kontrol altına alan anti-epileptikler, fizik tedavi, besleme tüpleri ve solunum bakımı gibi uygulamalar faydalıdır. Hasta bir çocuğa bakma manevi olarak ailenin üzerindeki yükü arttırdığından psikolojik destek tedavisi almak yararlı olacaktır.
Gelecekteki Tedavi Çalışmaları
Terapötik yöntemler arasında enzim replasman tedavisi, hücre nakli, substrat azaltma tedavisi, enzim arttırıcı tedavi ve gen terapisi bulunur.[6]Tay-Sachs Hastalığı – StatPearls – NCBI Kitaplık (nih.gov) Gen tedavisini ilk alan çocuk, geç evre hastalık semptomları olan iki buçuk yaşındaydı. Tedaviden üç ay sonra daha iyi kas kontrolüne sahipti ve gözlerini odaklayabiliyordu. Şimdi 5 yaşında, çocuk stabil bir sağlık durumunda ve nöbet geçirmiyor. Bu genellikle bu hastalığa sahip ve bu yaştaki hastalar için mümkün değil. 7 aylıkken tedavi edilen ikinci bir çocuk, üç aylık takipte beyin gelişimini iyileştirdi ve iki yaşın biraz üzerinde nöbet geçirmeyi bıraktı. [7]First gene therapy for Tay-Sachs disease successfully given to two children (umassmed.edu)
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 13 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 27 Ekim 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
Taysak hastasına nasıl bakılır titizlik ve temizlik olarak bnm ne tur seyler kötüler bi çocuğu bilgisi verın lutfen
Merhabalar Gamze Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Tay-Sachs hastası bir çocuğa bakarken titizlik ve temizlik son derece önemlidir. Öncelikle hijyen konusuna özel dikkat göstermelisiniz. Ellerinizi sık sık yıkayarak enfeksiyon riskini azaltın. Ayrıca hastanın yatak, giysi ve eşyalarını düzenli olarak temizlemek gereklidir. Temiz bir çevre, hastanın sağlığını korumaya önemli derecede yardımcı olur. Beslenme konusunda tanıyı koyan ve takibinizi yapan hekimin önerilerine kesinlikle uyun. Tay-Sachs hastaları için özel bir diyet gerekebilir.
Ayrıca çocuğunuzun konforu ve güvenliği için uygun tıbbi ekipmanları ve yardımcı cihazları kullanmanız gerekebilir. Takibinizi yapan doktorunuz size bu konuda rehberlik edecektir.
En önemlisi, sevgi, sabır ve anlayışla çocuğunuzun ihtiyaçlarına yanıt vermek durumundasınız. Herhangi bir sorunuz veya endişeniz olduğunda lütfen benimle iletişime geçin, size yardımcı olmaktan mutluluk duyarım.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Benimde oglum tay sahck hastası taysak hastaların neden tedavisi yok en onemliside göz göre göre ölüyorlar
Merhabalar Gamze Hanım, ôncelikle geçmiş olsun.
Haliyle bu durum sizin için son derece zorlu ve üzücü bir süreç. Tay-Sachs hastalığı gibi nadir genetik hastalıkların şu an için kesin bir tedavileri yoktur. Bilim dünyası bu tür hastalıkların nedenini anlamak ve tedavi seçenekleri geliştirmek için çaba harcıyor olsa da bu süreç karmaşık ve zaman alıcıdır. Göz önünde bulundurmanız gereken birkaç önemli nokta var. İlk olarak, hastaların yaşam kalitesini artırmak ve semptomları hafifletmek için destekleyici tedaviler ve bakım sunulabilir. İkincisi, bu konuda farkındalık yaratmak ve araştırmalara katkıda bulunmak da önemlidir. Çünkü bu tür hastalıkların tedavisine yönelik ilerlemeler bu şekilde desteklenir. Her zaman buradayım, endişelerinizi dinlemeye ve size yardımcı olmaya hazırım.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.