Tay Sachs Hastalığı

0
56

Tay Sachs Hastalığı Nedir?

Tay Sachs Hastalığı, sıklıkla bebekleri etkileyen nörodejeneratif bir hastalığa verilen isimdir. Başka bir deyişle beyin ve omurilikteki sinir hücrelerini ilerleyici bir şekilde yok eden bir bozukluktur. Tıp dünyasında  Hegzozaminidaz A Eksikliği, Gm2 gangliosidozis olarak ta bilinmektedir. En yaygın şekli bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır. Bu hastalığa yakalanan bebekler 6 aya kadar normal bebekler gibi görünürler ama sonrasında gelişimleri yavaşlar ve fark edilir hale gelir. Hastalıktan etkilenen bebeklerde dönme, oturma gibi motor becerilerde gerileme olur.

tay sachs hastaligi nedir
Şekildeki görselde Tay Sachs Hastalığı’nda ortaya çıkan talamik değişiklikler görülmektedir.

Bozukluk ilerledikçe nöbetler, görme ve işitme kaybı, zihinsel engellilik ve felç gibi durumlar ortaya çıkabilir ve ölümcül bir hal alabilir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Belirtileri

Bebeklerde ortaya çıkan belirtiler şunlardır:

  1. Sağırlık ve diğer işitme problemleri
  2. Körlük ve görme problemleri
  3. Kas kuvvetinde azalma
  4. İrkilme yanıtında artış
  5. Spastisite artışı
  6. Zihinsel gelişimde gecikme
  7. Sosyal gelişimde gecikme
  8. Büyümede yavaşlama




Tay Sachs Hastalığının geç başlangıçlı juvenil, kronik ve erişkin çeşitleri vardır ancak bunlar ender görülmektedir. Bebeklik döneminde ortaya çıkan türlerine göre daha hafif seyirlidirler. Yetişkinlik döneminde bu hastalığa yakalanan bireylerde ortaya çıkan TS belirtileri şunlardır:

  1. Kas güçsüzlüğü (zayıflama problemleri)
  2. Konuşma bozukluğu
  3. Yürümede bozulma
  4. Bellek sorunları
  5. Tremor sorunları

Nedenleri

15. kromozomda meydana gelen bir bozulma bu hastalığa sebebiyet vermektedir. Bu hatalı gen vücudumuzda hekzosaminidaz A adını verdiğimiz bir enzimin yapılamamasına neden olur. Bu proteinler olmadan bazı maddeler sinir hücrelerinde birikip nöronları yok etmeye başlarlar. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anneden hem de babadan hasarlı bir gen kopyasının alınması gerekmektedir. İleri genetik değerlendirme için bu sayfayı ziyaret edebilirsiniz.

Tanısı

Koryonik villüs örneklemesi ve amniyosentez gibi yöntemlerle doğum öncesi dönemde hastalığın teşhisi yapılabilmektedir. Bu hastalığa ait genetik testler ailede taşıyıcılık durumu söz konusu olduğunda uygulanır. Koryonik villüs örneklemesi gebeliğin 10. ve 12. haftaları arasında yapılır. Genellikle vajinal yolla alınan örnek incelenir. Amniyosentez ise gebeliğin 15 ila 20 haftası arasında yapılır. Tanı yukarıda bahsettiğimiz belirtilerin çocuklarda ortaya çıkması neticesinde fizik muayene ile başlar.


Tedavisi

Tay Sachs hastalığı için tedavi yoktur. Şu anda uygulanan temel tedavi prosedürü ortaya çıkan semptomları kontrol altına almaya dayanır. Ağrı tedavisi, nöbetleri kontrol altına alan anti-epileptikler, fizik tedavi, besleme tüpleri ve solunum bakımı gibi uygulamalar faydalıdır. Hasta bir çocuğa bakma manevi olarak ailenin üzerindeki yükü arttırdığından psikolojik destek tedavisi almak yararlı olacaktır.

Tay Sachs Hastalığı Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Tay Sachs Hastalığı Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””
Görsel Kaynakları

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here