Tangier Hastalığı

1
448

Tangier Hastalığı Nedir?

Tangier Hastalığı, yüksek yoğunluklu lipoproteinlerin (High Density Lipoprotein) eksikliği ile karakterize, otozomal resesif olarak kalıtılan nadir görülen bozukluklardan bir tanesidir.

Tangier Hastalığı ile ilişkili görsel.

Dünyada şimdiye kadar yaklaşık olarak 100 vaka bildirilmiştir.

Tangier Hastalığı Nedenleri Nelerdir?

Bu hastalık genetik olarak incelendiğinde ATP-Binding Cassette transporter A1 isimli gende meydana gelen mutasyonlardan dolayı oluştuğu gözlemlenmiştir.

Tangier Klinik Belirti ve Bulguları Nelerdir?

Hastalıkta bademciklerde, lenf nodlarında, dalakta, timusta ve kemik iliğinde yüksek yoğunluklu lipoprotein birikmektedir.

Hemen hemen tüm Tangier vakalarında görülen ilk belirti turuncu görünümlü şişmiş bademciklerdir. Bunu dışında görülen klinik belirtiler :

  1. Periferal nevropatiler
  2. Kardiyovasküler bozukluklar
  3. Splenomegali dir.

Tangier Sendromu’nun Tedavisi Nasıl Yapılır?

Nadir görülen bir hastalık olması ve etyolojik faktörler nedeniyle tedavisi oldukça zor olan bir hastalıktır. Yüksek yoğunluklu lipoprotein seviyelerinin miktarını artıran ilaçlar hastalığın tedavi edilmesinde önemli bir süreçtir. Tangier’de tedavi edici etki gösterdiği kanıtlanmış iki ilaç şunlardır:

  1. Nikotinik Asit
  2. Fibrat

Yararlandığım Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağız.

1 Yorum Yapılmış

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here