Swyer Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Swyer Sendromu Nedir?

Swyer Sendromu, bireylerin cinsel gelişimini etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bilindiği üzere insanlar 23 çift yani 46 kromozoma sahiptirler. Bu 46 kromozomdan iki tanesi X ve Y kromozomudur. X ve Y kromozomu cinsiyetin belirlenmesinde rol oynarlar. Kadınlarda Y kromozomu bulunmaz ve XX görünümündedirler. Erkeklerde ise y kromozomu vardır ve XY görünümündedir.

swyer sendromu nedir
Swyer Sendromu ile ilişkilendirilmiş görsel.

Swyer sendromlu hastalarda dişi dış genital gelişim söz konusudur.  Rahim ve fallop tüpleri normal olarak oluşur, ancak gonadlar (yumurtalıklar veya testisler) işlevsel değildir. Gonadların gelişmemesi nedeniyle bu hastalığa  46 XY tam gonadal disgenezis adı verilir. Görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler olmasa da 80.000’de 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Birçok vaka kalıtsal değildir yani ailede daha önce bu hastalığa ait bir öykü yoktur.

MAP3K1 veya NR5A1 adı verilen genlerde mutasyon oluşmasıyla ortaya çıkan Swyer sendromları sıklıkla yeni bir mutasyon nedeniyle oluşmuşlardır. DHH geninde meydana gelen mutasyonların sonucu olarak ortaya çıkan Swyer sendromu ise otozomal resesif bir kalıtım gösterir.

Swyer sendromlu hastalar tipik olarak kız cinsiyet taşırlar ve bir kadın gibi yetiştirilirler. Fonksiyonel yumurtalıkları olmadığı için, etkilenen bireyler genellikle ergenlik döneminde hormon replasman tedavisine başlarlar. Bu bozukluğu olan kadınlar yumurta üretemez ancak bağışlanmış yumurta veya embriyo ile gebe kalabilirler.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Patnayak R, Suresh V, Jena A, Rajagopal G, Vijayalakshmi B, Reddy AP, Rukumangadha M, Sachan A. – Swyer syndrome: a case report with literature review.

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.
Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Diploma - Sertifika - Özgeçmiş

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2024'e girdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Sitemize yorum yazarak Yorum Politikası kurallarını kabul etmiş sayılırsınız. Yorumlarınızda asla tıbbi tavsiye vermeyin. Gerçek bir sağlık profesyoneli olsanız bile hastayı muayene etmeksizin vereceğiniz bilgilerin hastaya zarar verebileceğini unutmayın.

“Swyer Sendromu” üzerine bir yorum

  1. 7 yaşındaki kardeşimi klitoris büyüklüğü sebebiyle doktora götürdük ve doktor genetik test istedi ultrasona girdiğinde kadın doğum uzmanı kardeşimin rahim çizgisini gördüğünü yumurtalıklarınında olduğunu ve hatta kızlık zarınında bulunduğunu söyledi fakat genetik testte y kromozomunun göründüğü fenotipine bakılması gerektiği söylendi fakat kardeşim doğduğunda kasık fıtığı nedeniyle ameliyat da geçirdi bizde açıkçası tedirgin olduk bundan ötürü acaba kardeşimin fıtık sanılıpta testisleri mi alındı diye… bu arada kardeşimin birde ikiz kız kardeşi var oda aynen onun gibi doğduğunda kasık fıtığı ameliyatı oldu fakat onda bu şekilde bi klitoris büyüklüğü yok… Lütfen yazdıklarıma binaen bizi bu konuda aydınlatabilir misiniz çok tedirginiz kardeşimde swyer sendromu var mı diye..Şimdiden teşekkürler…İyi çalışmalar…

    Cevapla

Yorum yapın