Swyer Sendromu Nedir?

Swyer Sendromu, bireylerin cinsel gelişimini etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bilindiği üzere insanlar 23 çift yani 46 kromozoma sahiptirler. Bu 46 kromozomdan iki tanesi X ve Y kromozomudur. X ve Y kromozomu cinsiyetin belirlenmesinde rol oynarlar. Kadınlarda Y kromozomu bulunmaz ve XX görünümündedirler. Erkeklerde ise y kromozomu vardır ve XY görünümündedir.

Swyer sendromlu hastalarda dişi dış genital gelişim söz konusudur.  Rahim ve fallop tüpleri normal olarak oluşur, ancak gonadlar (yumurtalıklar veya testisler) işlevsel değildir. Gonadların gelişmemesi nedeniyle bu hastalığa  46 XY tam gonadal disgenezis adı verilir. Görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler olmasa da 80.000’de 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Birçok vaka kalıtsal değildir yani ailede daha önce bu hastalığa ait bir öykü yoktur.

MAP3K1 veya NR5A1 adı verilen genlerde mutasyon oluşmasıyla ortaya çıkan Swyer sendromları sıklıkla yeni bir mutasyon nedeniyle oluşmuşlardır. DHH geninde meydana gelen mutasyonların sonucu olarak ortaya çıkan Swyer sendromu ise otozomal resesif bir kalıtım gösterir.

Swyer sendromlu hastalar tipik olarak kız cinsiyet taşırlar ve bir kadın gibi yetiştirilirler. Fonksiyonel yumurtalıkları olmadığı için, etkilenen bireyler genellikle ergenlik döneminde hormon replasman tedavisine başlarlar. Bu bozukluğu olan kadınlar yumurta üretemez ancak bağışlanmış yumurta veya embriyo ile gebe kalabilirler.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

1. Patnayak R, Suresh V, Jena A, Rajagopal G, Vijayalakshmi B, Reddy AP, Rukumangadha M, Sachan A. – Swyer syndrome: a case report with literature review.

[/su_spoiler][/su_accordion]

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.