Swyer Sendromu Nedir?
Swyer Sendromu, bireylerin cinsel gelişimini etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bilindiği üzere insanlar 23 çift yani 46 kromozoma sahiptirler. Bu 46 kromozomdan iki tanesi X ve Y kromozomudur. X ve Y kromozomu cinsiyetin belirlenmesinde rol oynarlar. Kadınlarda Y kromozomu bulunmaz ve XX görünümündedirler. Erkeklerde ise y kromozomu vardır ve XY görünümündedir.

Swyer sendromlu hastalarda dişi dış genital gelişim söz konusudur. Rahim ve fallop tüpleri normal olarak oluşur, ancak gonadlar (yumurtalıklar veya testisler) işlevsel değildir. Gonadların gelişmemesi nedeniyle bu hastalığa 46 XY tam gonadal disgenezis adı verilir. Görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler olmasa da 80.000’de 1 görüldüğü tahmin edilmektedir. Birçok vaka kalıtsal değildir yani ailede daha önce bu hastalığa ait bir öykü yoktur.
MAP3K1 veya NR5A1 adı verilen genlerde mutasyon oluşmasıyla ortaya çıkan Swyer sendromları sıklıkla yeni bir mutasyon nedeniyle oluşmuşlardır. DHH geninde meydana gelen mutasyonların sonucu olarak ortaya çıkan Swyer sendromu ise otozomal resesif bir kalıtım gösterir.
Swyer sendromlu hastalar tipik olarak kız cinsiyet taşırlar ve bir kadın gibi yetiştirilirler. Fonksiyonel yumurtalıkları olmadığı için, etkilenen bireyler genellikle ergenlik döneminde hormon replasman tedavisine başlarlar. Bu bozukluğu olan kadınlar yumurta üretemez ancak bağışlanmış yumurta veya embriyo ile gebe kalabilirler.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
7 yaşındaki kardeşimi klitoris büyüklüğü sebebiyle doktora götürdük ve doktor genetik test istedi ultrasona girdiğinde kadın doğum uzmanı kardeşimin rahim çizgisini gördüğünü yumurtalıklarınında olduğunu ve hatta kızlık zarınında bulunduğunu söyledi fakat genetik testte y kromozomunun göründüğü fenotipine bakılması gerektiği söylendi fakat kardeşim doğduğunda kasık fıtığı nedeniyle ameliyat da geçirdi bizde açıkçası tedirgin olduk bundan ötürü acaba kardeşimin fıtık sanılıpta testisleri mi alındı diye… bu arada kardeşimin birde ikiz kız kardeşi var oda aynen onun gibi doğduğunda kasık fıtığı ameliyatı oldu fakat onda bu şekilde bi klitoris büyüklüğü yok… Lütfen yazdıklarıma binaen bizi bu konuda aydınlatabilir misiniz çok tedirginiz kardeşimde swyer sendromu var mı diye..Şimdiden teşekkürler…İyi çalışmalar…