Stormorken Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Stormorken Sendromu Nedir?

Stormorken Sendromu, vücutta birçok sistemi aynı anda etkileyebilen ve ender olarak görülen hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalıktan etkilenen bireylerde trombositopeni görülür. Trombosit adı verilen kan hücreleri normalde pıhtılaşma mekanizmalarıyla ilişkilidirler. Doğal olarak eksikliğinde pıhtılaşma bozukluklarına bağlı olarak anormal kanamalar görülecektir.İlk defa bilim insanı Helge Stormorken tarafından 1985 yılında tanımlanmıştır ve tıbbi literatürde şu ana kadar bildirilen vaka sayısı oldukça sınırlıdır. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.

stormorken sendromu nedir
Stormorken sendromu ile ilişkili görsellerden.

Hastalığın belirtileri arasında tübüler agregat miyopati adı verilen ve kas güçsüzlüğüne neden olan bir çeşit patolojik durumda vardır. Diğer belirtileri ise miyozis, dalak hastalıkları ve fonksiyon bozuklukları, iktiyozis, disleksi ve baş ağrısıdır.

Stormorken sendromu nedenleri arasında STIM1 geninde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekicidir. Bu gen kalsiyumun hücre içine alınmasında ve verilmesinde etkili olan kanalların doğru fonksiyon görmesi için gereklidir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın