Segawa Hastalığı, genellikle alt ekstremitelerimizde distoni bulgusu ile başlangıç gösterir. Parkinsonizm bulguları ve piramidal bulgular da eşlik etme eğilimindedir. Çocukluk çağında başlar ve otozomal dominant kalıtılmaktadır. Genin penetransı %30-40 dolaylarındadır. Önemli özelliklerinden bir tanesi şikayetlerin diurnal dalgalanma göstermesidir. Diurnal dalgalanma olması demek şikayetlerin sabah saatlerinde az olması ve gün içinde şiddetlenmesi anlamına gelir.
Segawa Hastalığı Nedir?
Segawa hastalığı, tıp dünyasında GCH-1 genindeki mutasyonlara bağlı olarak ortaya çıkan ve beyindeki dopamin adlı kimyasalın eksikliğinden kaynaklanan ender bir hastalıktır.
Dopamin normalde insan vücudunda sinir hücreleri arasında iletişimi sağlayan bir nörotransmitterdir. Eksikliğinde kas hareketlerinin kontrolünde sorunlar görülebilir.
Segawa Hastalığının Belirtileri Nelerdir?
Segawa hastalığının en tipik belirtilerinden birisi yürüme şeklindeki bozukluk ve distoni olarak bilinmektedir. Distoni normalde kasların istemsiz kasılması sonucu vücudun anormal duruş pozisyonu almasına verilen addır. Bu durum genellikle bacakları etkilese de bazı çocuklarda ilk olarak kollarda görülebilir.
Bahsettiğim belirtilere ek olarak parkinsonizm bulguları da görülebilir. Bunlar arasında hareketlerde yavaşlama (bradikinezi), titreme, hareketlere direnç ve sertlik (rijidite), denge sorunları ve postural instabilite gösterilebilir.
Segawa hastalığının belirtilerinin en belirgin özelliklerinden bir tanesi gün içinde değişkenlik göstermesidir. Çoğu hastada belirtiler uyandıktan sonra sabahları azalır ve saatler ilerledikçe belirtiler artar. Bu durum diurnal dalgalanma olarak adlandırılır.
Segawa Hastalığı Nedenleri Nelerdir?
Hastalığın temel nedenlerinden birisi dopamin eksikliğidir. Segawa hastalığı otozomal dominant veya otozomal resesif şekillerde kalıtılabilir. Otozomal dominant formu daha yaygındır ve daha hafif seyirli bir tabloya yol açarken diğer yandan otozomal resesif formu daha nadir görülür ve daha şiddetli belirtilerin görülmesine neden olur.
Segawa Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur?
Segawa hastalığının tanısının konulması için öncelikle doktor tarafından bir dizi detaylı inceleme ve değerlendirme gereklidir. Bu muayene süreci klinik belirtiler, aile öyküsü ve genetik testlerin yanı sıra diğer özel testlerden de faydalanıldığı önemli bir süreçtir.
Hastanın fizik muayenesinde öncelikle semptomlar dikkatli şekilde değerlendirilir. Hastanın yürüme bozuklukları, distoni belirtileri ve parkinsonizm bulguları dikkatlice incelenir. Ailede benzer semptomları gösteren bireylerin olup olmadığı mutlaka araştırılır.
Ayrıca GCH-1 genindeki mutasyonların varlığını doğrulamak veya elemek için genetik testler uygulanabilir. Ek olarak hastanın levadopaya verdiği yanıt hem tanı da hem de tedavide yardımcıdır.
Segawa Hastalığı Tedavisi Nasıl Yapılır?
Segawa hastalığının tedavisinde temel olarak yıllardan beri uygulanan tedavilerden birisi dopamin eksikliğini gidermek maksadıyla kullanılan levodopadır. Levodopa uygulanan Segawa hastalarında dramatik bir şekilde düzelme görülür.
Levodopa tedavisinin dozu ayarlanırken hastanın yaşı, belirtilerinin şiddeti ve günlük dalgalanmalar mutlaka göz önünde bulundurulur. Ayrıca bu tedavi sonrasında hastalarda bulantı, kusma, baş dönmesi, uykusuzluk, halüsinasyonlar ve diskinezi gibi bir takım yan etkiler gözlemlenebilir.
Segawa Hastalarını Nasıl Bir Yaşam Bekliyor?
Segawa hastaları sıkılmadan düzenli olarak doktor kontrollerine gitmek, ilaçlarını aksatmadan almak ve yan etkileri doktorlarına bildirmek gibi sıkıcı ama zorunlu bir takım sorumluluklara sahiptirler. Bu hastalar mutlaka fiziksel aktivitelerini sürdürmeli, egzersiz yapmalı ve kas iskelet sistemi sağlığına dikkat etmelidirler.
Fizik tedavi uygulamaları hayatının her evresinde onlarla beraber olacağından distoni ve parkinsonizm belirtileri bu şekilde zaman içerisinde azalacaktır. Mutlaka psikolojik ve sosyal destek almalı, hastalıkla ilgili bilgi edinmeli ve diğer hastalarla iletişim kurmalıdırlar. Hastalığın zihinsel gelişim ve zeka üzerinde bir etkisi olmasa da hastaların özgüveninin arttırılması, motivasyonun sağlanması ve yaşam doyumu açısından desteklenmesi önem arz etmektedir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu alt tarafındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 23 Aralık 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 31 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
