Rubinstein Taybi Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Rubinstein Taybi Sendromu Nedir?

Rubinstein Taybi Sendromu, boy kısalığı ve orta şiddette zihinsel bozuklukların ortaya çıktığı nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. İstatistiksel olarak her 100.00o doğumdan 1 tanesinde görülmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır.

rubinstein taybi sendromu
Rubinstein Taybi Sendromu ile ilişkili görsel.

Belirtileri

Hastalığın en sık olarak karşımıza çıkan belirtileri ve bulguları şunlardır:

  1. Parmakların genişlemesi
  2. Kabızlık
  3. Hirsutizm
  4. Bilişsel becerilerin gelişiminde yavaşlık
  5. Motor becerlerin gelişiminde yavaşlık
  6. Boy kısalığı
  7. Nöbetler
  8. Aşağı doğru eğimli göz yapısı
  9. Ptozis
  10. Katarakt
  11. Makrosefali
  12. Kolobom
  13. Kritorşidizm

Nedenleri

CREBBP geninde ortaya çıkan mutasyonlar bu  hastalıktan sorumludur. Normalde CREBBP geni birçok genin aktivitesini kontrol etmeye yarayan bir proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar. Mutasyonlar sonucunda bu protein miktarında bir azalma doğum öncesi ve doğum sonrası normal gelişimini bozsa da, bilim insanları Rubinstein Taybi sendromunun spesifik belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığını henüz belirleyememişlerdir. Ek olarak EP300 geninde ortaya çıkan mutasyonların RTS vakalarının küçük bir kısmından sorumlu olduğu tahmin edilmektedir.

Tedavisi

Hastalığın tedavisi semptomların azaltılması ve kontrol altına alınması temeline dayanır. Konu detaylandırılacaktır.

Dilerseniz Rubinstein Taybi Topluluğu web sitesine buradan ulaşabilirsiniz.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağız.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın