İçerik Başlıkları
Rubinstein Taybi Sendromu Nedir?
Rubinstein Taybi Sendromu, boy kısalığı ve orta şiddette zihinsel bozuklukların ortaya çıktığı nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. İstatistiksel olarak her 100.00o doğumdan 1 tanesinde görülmektedir. Otozomal dominant kalıtılmaktadır.
Belirtileri
Hastalığın en sık olarak karşımıza çıkan belirtileri ve bulguları şunlardır:
- Parmakların genişlemesi
- Kabızlık
- Hirsutizm
- Bilişsel becerilerin gelişiminde yavaşlık
- Motor becerlerin gelişiminde yavaşlık
- Boy kısalığı
- Nöbetler
- Aşağı doğru eğimli göz yapısı
- Ptozis
- Katarakt
- Makrosefali
- Kolobom
- Kritorşidizm
Nedenleri
CREBBP geninde ortaya çıkan mutasyonlar bu hastalıktan sorumludur. Normalde CREBBP geni birçok genin aktivitesini kontrol etmeye yarayan bir proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlar. Mutasyonlar sonucunda bu protein miktarında bir azalma doğum öncesi ve doğum sonrası normal gelişimini bozsa da, bilim insanları Rubinstein Taybi sendromunun spesifik belirti ve semptomlarına nasıl yol açtığını henüz belirleyememişlerdir. Ek olarak EP300 geninde ortaya çıkan mutasyonların RTS vakalarının küçük bir kısmından sorumlu olduğu tahmin edilmektedir.
Tedavisi
Hastalığın tedavisi semptomların azaltılması ve kontrol altına alınması temeline dayanır. Konu detaylandırılacaktır.
Dilerseniz Rubinstein Taybi Topluluğu web sitesine buradan ulaşabilirsiniz.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağız.
